Gambaran
Dwarfisme primordial adalah kelompok kondisi genetik langka dan seringkali berbahaya yang menghasilkan ukuran tubuh kecil dan kelainan pertumbuhan lainnya. Tanda-tanda kondisi pertama kali muncul pada tahap janin dan berlanjut hingga masa kanak-kanak, remaja, dan dewasa.
Bayi baru lahir dengan kerdil primordial dapat memiliki berat hanya 2 pound dan panjangnya hanya 12 inci.
Ada lima jenis utama dari katai purba. Beberapa jenis ini dapat menyebabkan penyakit fatal.
Ada juga jenis dwarfisme lain yang tidak primordial. Beberapa jenis kerdil ini dapat diobati dengan hormon pertumbuhan. Tapi kerdil primordial umumnya tidak menanggapi pengobatan hormon, karena itu genetik.
Kondisinya sangat jarang. Para ahli memperkirakan tidak ada lebih dari 100 kasus di Amerika Serikat dan Kanada. Ini lebih umum pada anak-anak dengan orang tua yang terkait secara genetik.
5 jenis dan gejalanya
Ada lima jenis dasar katai purba. Semua ditandai oleh ukuran tubuh kecil dan perawakan pendek yang dimulai pada awal perkembangan janin.
Foto-foto
1. Dwarfisme primordial osteodisplastik mikrosefalik, tipe 1 (MOPD 1)
Individu dengan MOPD 1 sering memiliki otak yang kurang berkembang, yang mengarah pada kejang, apnea, dan gangguan perkembangan intelektual. Mereka sering mati pada usia dini.
Gejala lain termasuk:
- bertubuh pendek
- tulang selangka memanjang
- tulang paha bengkok
- rambut jarang atau tidak ada
- kulit kering dan tampak tua
MOPD 1 juga disebut sindrom Taybi-Linder.
2. Dwarfisme primordial osteodisplastik mikrosefalik, tipe 2 (MOPD 2)
Meskipun jarang secara keseluruhan, ini adalah jenis kerdil primordial yang lebih umum daripada MOPD 1. Selain ukuran tubuh kecil, individu dengan MOPD 2 mungkin memiliki kelainan lain, termasuk:
- hidung yang menonjol
- mata melotot
- gigi kecil (mikrodontia) dengan email yang buruk
- suara melengking
- tulang belakang melengkung (skoliosis)
Fitur lain yang dapat berkembang dari waktu ke waktu meliputi:
- pigmentasi kulit yang tidak biasa
- rabun dekat
- kegemukan
Beberapa orang dengan MOPD 2 mengalami pelebaran arteri yang menuju ke otak. Ini dapat menyebabkan perdarahan dan stroke, bahkan pada usia muda.
MOPD 2 tampaknya lebih umum pada wanita.
3. Sindrom seckel
Sindrom Seckel dulunya disebut kerdil berkepala burung karena apa yang dianggap sebagai bentuk kepala burung.
Gejalanya meliputi:
- bertubuh pendek
- kepala dan otak kecil
- mata besar
- hidung yang menonjol
- wajah sempit
- surutnya rahang bawah
- surut dahi
- jantung yang rusak
Gangguan perkembangan intelektual dapat terjadi, tetapi tidak umum seperti yang diasumsikan diberikan oleh otak kecil.
4. Sindrom Russell-Silver
Ini adalah salah satu bentuk dwarfisme primordial yang terkadang merespons pengobatan dengan hormon pertumbuhan. Gejala sindrom Russell-Silver meliputi:
- bertubuh pendek
- bentuk kepala segitiga dengan dahi lebar dan dagu lancip
- asimetri tubuh, yang berkurang seiring bertambahnya usia
- jari bengkok atau jari (camptodactyly)
- masalah penglihatan
- masalah bicara, termasuk kesulitan membentuk kata-kata yang jelas (dyspraxia verbal) dan keterlambatan bicara
Meskipun lebih kecil dari normal, individu dengan sindrom ini umumnya lebih tinggi daripada mereka dengan MOPD tipe 1 dan 2 atau sindrom Seckel.
Jenis dwarfisme primordial ini juga dikenal sebagai dwarfisme Silver-Russell.
5. Sindrom Meier-Gorlin
Gejala-gejala bentuk dwarfisme primordial ini meliputi:
- bertubuh pendek
- telinga yang kurang berkembang (mikrotia)
- kepala kecil (mikrosefali)
- rahang yang kurang berkembang (micrognathia)
- tempurung lutut yang hilang atau kurang berkembang (patella)
Hampir semua kasus sindrom Meier-Gorlin menunjukkan kerdil, tetapi tidak semua menunjukkan kepala kecil, rahang terbelakang, atau tidak ada tempurung lutut.
Nama lain untuk sindrom Meier-Gorlin adalah sindrom telinga, patela, bertubuh pendek.
Penyebab dwarfisme primordial
Semua jenis dwarfisme primordial disebabkan oleh perubahan gen. Mutasi gen yang berbeda menyebabkan kondisi berbeda yang membentuk dwarfisme primordial.
Dalam banyak kasus, tetapi tidak semua, individu dengan dwarfisme primordial mewarisi gen mutan dari masing-masing orangtua. Ini disebut kondisi resesif autosom. Orang tua biasanya tidak mengungkapkan penyakitnya sendiri.
Namun, banyak kasus dwarfisme primordial adalah mutasi baru, sehingga orang tua mungkin tidak benar-benar memiliki gen.
Untuk MOPD 2, mutasi terjadi pada gen yang mengontrol produksi protein pericentrin. Ini bertanggung jawab untuk reproduksi dan perkembangan sel-sel tubuh Anda.
Karena ini merupakan masalah pada gen yang mengendalikan pertumbuhan sel, dan bukan kekurangan hormon pertumbuhan, pengobatan dengan hormon pertumbuhan tidak memengaruhi sebagian besar jenis dwarfisme primordial. Satu-satunya pengecualian adalah sindrom Russell-Silver.
Diagnosis kerdil primordial
Dwarfisme primordial mungkin sulit didiagnosis. Ini karena ukuran kecil dan berat badan rendah bisa menjadi tanda hal-hal lain, seperti gizi buruk atau gangguan metabolisme.
Diagnosis didasarkan pada riwayat keluarga, karakteristik fisik, dan peninjauan yang cermat terhadap sinar-X dan pencitraan lainnya. Karena bayi-bayi ini sangat kecil saat lahir, mereka biasanya dirawat di rumah sakit untuk sementara waktu, dan proses menemukan diagnosis dimulai kemudian.
Dokter, seperti dokter anak, ahli neonatologi, atau ahli genetika, akan bertanya kepada Anda tentang tinggi rata-rata saudara kandung, orang tua, dan kakek-nenek untuk membantu menentukan apakah perawakan pendek adalah sifat keluarga dan bukan penyakit. Mereka juga akan mencatat tinggi, berat, dan lingkar kepala anak Anda untuk membandingkannya dengan pola pertumbuhan normal.
Pengujian genetik juga sekarang tersedia untuk membantu mengonfirmasi jenis spesifik dari katai purba.
Imaging
Beberapa karakteristik khusus dari kerdil primordial yang biasa terlihat pada sinar-X meliputi:
- menunda usia tulang sebanyak dua hingga lima tahun
- hanya 11 pasang iga bukan 12 biasa
- panggul sempit dan pipih
- penyempitan (tubulasi berlebih) dari batang tulang panjang
Sebagian besar waktu, tanda-tanda dwarfisme dapat dideteksi selama USG prenatal.
Pengobatan dwarfisme primordial
Kecuali untuk terapi hormon dalam kasus sindrom Russell-Silver, kebanyakan perawatan tidak akan mengobati kekurangan atau berat badan rendah pada dwarfisme primordial.
Pembedahan terkadang dapat membantu mengobati masalah yang berkaitan dengan pertumbuhan tulang yang tidak proporsional.
Suatu jenis operasi yang disebut perpanjangan pemanjangan anggota tubuh dapat dicoba. Ini melibatkan banyak prosedur. Karena risiko dan stres yang terlibat, orang tua sering menunggu sampai anak lebih tua sebelum mencobanya.
Pandangan untuk dwarfisme primordial
Dwarfisme primordial bisa serius, tetapi sangat jarang. Tidak semua anak dengan kondisi ini hidup sampai dewasa. Pemantauan dan kunjungan rutin ke dokter dapat membantu mengidentifikasi komplikasi dan meningkatkan kualitas hidup anak Anda.
Kemajuan dalam terapi gen menjanjikan bahwa perawatan untuk dwarfisme primordial suatu hari nanti mungkin tersedia.
Menyediakan waktu sebaik mungkin dapat meningkatkan kesejahteraan anak Anda dan orang lain dalam keluarga Anda. Pertimbangkan untuk memeriksa informasi medis dan sumber daya tentang dwarfisme yang ditawarkan melalui Little People of America.
