Bagaimana Tes Gen BRCA Menyelamatkan Hidup Saya

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-17 11:18

Tiga hari setelah memulai pekerjaan barunya di Healthline pada tahun 2015, Sheryl Rose mengetahui bahwa saudara perempuannya menderita kanker payudara. Sebuah tes BRCA memberi tahu dia tentang risiko terkena kanker payudara atau kanker ovarium, dan dia membuat keputusan untuk melanjutkan dengan ooforektomi preventif dan mastektomi. Dia menulis cerita ini saat dia baru pulih dari operasi

Saya akan menjalani pemeriksaan rutin tahunan tanpa masalah. Saya dalam kesehatan yang baik dan memiliki sedikit atau tidak ada masalah sampai saat ini. Saya sudah pergi ke dokter kandungan, Dr. Ilene Fischer, selama bertahun-tahun. Tetapi pada hari itu dia mengatakan sesuatu yang akan selamanya mengubah hidup saya: "Apakah Anda pernah diuji untuk gen BRCA?"

Saya sepenuhnya sadar apa gen BRCA itu, dan bahwa saya cocok dengan profil seseorang yang berisiko mengalami mutasi. Ada riwayat kanker payudara di keluarga saya dan saya seorang Yahudi Ashkenazi. Sementara Angelina Jolie mungkin telah menempatkan gen BRCA di peta, saya sudah mengetahuinya selama bertahun-tahun. Tetapi sebanyak yang saya pikir saya tahu, kebenarannya adalah, saya tidak tahu apa-apa.

"Yah, tidak, tapi ibuku diuji bertahun-tahun yang lalu dan dia negatif, jadi aku tahu itu berarti aku tidak bisa memilikinya, kan?" Salah.

Anda bisa mendapatkan mutasi dari ibu atau ayah Anda. Sejarah kami yang diketahui semuanya berada di pihak ibu saya dalam keluarga, jadi saya merasa tes itu tidak perlu - tetapi saya menyetujui. Karena itu hanya tes darah sederhana dan ditanggung oleh asuransi, sepertinya layak untuk diperiksa.

Satu setengah minggu kemudian, saya mendapat telepon: "Anda dites positif untuk mutasi BRCA1," katanya. Sisanya semua kabur. Ada daftar dokter yang perlu saya kunjungi dan tes yang perlu saya jadwalkan. Saya menutup telepon sambil menangis.

Saya 41 dan lajang, pikir saya. Sekarang saya perlu menjalani histerektomi, dan tidak akan pernah memiliki kesempatan untuk mengandung anak saya sendiri. Dan setidaknya saya harus mempertimbangkan mastektomi. Tapi, sekali lagi, salah.

Setelah histeria berlalu, saya membuat janji pertama dengan seorang ahli onkologi. Dokter memang berpikir itu aneh bahwa riwayat kanker payudara keluarga saya ada di pihak ibu saya tetapi ibu saya dinyatakan negatif.

Dia ingin ayahku masuk, tetapi kami mengalami kesulitan untuk mendapatkan tesnya dengan Medicare. Akhirnya diputuskan bahwa, karena ibu saya dites negatif, gen pasti berasal dari ayah saya.

Kakak perempuan saya, Lauren, bergabung dengan saya untuk konsultasi dan kami bertanya sejuta pertanyaan. Berita terbaik untuk keluar dari pertemuan itu adalah bahwa saya salah tentang histerektomi. Ternyata mutasi BRCA1 menempatkan Anda pada risiko kanker ovarium, bukan rahim, jadi saya hanya perlu melakukan ooforektomi untuk mengangkat indung telur saya. Dan karena saya telah memanen telur saya beberapa tahun yang lalu, saya masih bisa membawa anak-anak melalui fertilisasi in vitro (IVF). Itu sangat melegakan.

Saya menderita kanker payudara

Sementara kami berada di sana, kami juga bertanya apakah ada terburu-buru pada saudara perempuan saya untuk diuji. Jika saya memilikinya, ada kemungkinan 50 persen dia memilikinya juga. Dia berpikir untuk menunda pengujian sampai setelah kelelawar mitzvah keponakanku enam bulan kemudian. Dokter pikir menunggu itu baik-baik saja. Dokter bedah payudara di tempat praktiknya juga berpikiran seperti itu, tetapi menawarkan untuk melakukan pemeriksaan payudara saat dia di sana.

Mimpi buruk berlanjut. Mereka merasakan benjolan di payudaranya dan segera melakukan biopsi. Saya kemudian menerima panggilan mengejutkan kedua.

“Saya menderita kanker payudara,” kata saudara perempuan saya. Saya berlantai. Itu adalah hari ketiga saya bekerja di Healthline, dan tiba-tiba seluruh hidup saya berubah. Dia memiliki mammogram yang jelas empat bulan lalu, dan sekarang dia menderita kanker? Bagaimana ini bisa terjadi?

Dokter direkomendasikan dan tes tambahan dilakukan. Lauren memiliki satu tumor estrogen receptor-positive (ER-positive). Para dokter merasa dia mungkin bukan pembawa BRCA1 karena kebanyakan wanita dengan kanker payudara bermutasi BRCA1 mendapatkan kanker rangkap tiga, terutama ketika mereka didiagnosis di bawah usia 50 tahun.

Dia akhirnya memiliki MRI dan dua tumor tambahan ditemukan: tiga kali lipat negatif, jauh lebih kecil, tetapi lebih agresif dan jauh lebih terhubung ke BRCA. Kami belajar bahwa dia juga positif untuk mutasi BRCA1, dan dengan demikian kisah persaudaraan BRCA kami berlanjut.

Fokusnya bergeser sepenuhnya ke saudara perempuan saya. Menjadwalkan mastektomi, memilih onkologisnya, memutuskan ahli bedah plastiknya, dan memilih program perawatan semua perlu terjadi dalam waktu dua minggu. Itu adalah angin puyuh.

Malam mastektomi Lauren, aku melihatnya didorong ke kamarnya di rumah sakit. Dia tampak sangat kecil dan tak berdaya. Kakak perempuan saya, batu saya, terbaring di sana dan tidak ada yang bisa saya lakukan untuknya.

Dan apakah saya selanjutnya? Saya sudah condong seperti itu. Pada saat itu, saya tahu saya harus maju dan menjalani mastektomi juga. Dia tidak bisa mencegah kanker ini, karena kami tidak tahu dia mengalami mutasi BRCA sampai semuanya terlambat. Tetapi saya akan menangani sendiri. Itu akan sulit, tapi itu dengan caraku sendiri. Saya akan melakukannya untuknya; Saya akan melakukannya sendiri.

Mengambil kendali atas hidupku

Pemulihan saudara perempuan saya dan perawatan selanjutnya berlanjut. Pemindaian tubuh dan darahnya jelas, dan bagaimanapun juga dia sekarang bebas dari kanker. Namun, karena kankernya tiga kali lipat negatif dan sangat agresif, kemoterapi dan radiasi keduanya direkomendasikan.

Dia memulai kursus kemoterapi pertamanya dan itu lebih buruk dari yang kami perkirakan. Mual, terengah-engah kering, kelelahan, nyeri, dan sisanya adalah kejadian sehari-hari. Aku tahu itu bukan cakewalk, tapi aku tidak mengharapkan ini.

Dia menoleh ke saya dan berkata, “Tolong jangan terkena kanker, lakukan apa yang harus Anda lakukan, dan jangan menunggu. Kami menandai bom waktu.”

Aku bertanya-tanya apakah dia dramatis karena apa yang dia alami, tapi aku tahu dia benar. Waktu tidak ada di pihak saya. Saya tahu dia akan selamat, tetapi saya memiliki kesempatan untuk menjadi "penjahat." Saya memutuskan untuk mengambil langkah apa pun yang diperlukan untuk selamat dari mutasi ini sebelum sesuatu yang sangat buruk bisa terjadi.

Maka, saya mulai menyelidiki. Saya bertemu dengan ahli bedah payudara, ahli bedah plastik, dan ahli onkologi ginekologi. Saya menjalani MRI, mammogram, sonogram, USG panggul, dan tes darah lainnya yang tak terhitung jumlahnya. Sampai sekarang, saya tidak memiliki kanker payudara atau ovarium. Saya teliti dan mencari pendapat kedua, tetapi tahu apa yang harus saya lakukan.

Wanita tanpa mutasi BRCA memiliki peluang 12 persen untuk mengembangkan kanker payudara dan 1,3 persen peluang untuk mengembangkan kanker ovarium, menurut National Cancer Institute. Jika Anda dites positif untuk mutasi BRCA, risiko Anda meningkat sebanyak 72 persen untuk kanker payudara dan 44 persen untuk kanker ovarium.

Dokter Anda akan merekomendasikan Anda menjalani mastektomi ganda, artinya kedua payudara diangkat dengan operasi, dan ooforektomi, yang berarti kedua ovarium diangkat dengan operasi. Memiliki operasi ini adalah satu-satunya cara untuk memastikan bahwa Anda tidak akan mendapatkan kanker ini.

Pada hari operasi pertama saya, saya menunggu dengan sabar untuk dibawa ke ruang operasi. Saya tenang dan tenang, mungkin lebih tenang dari sebelumnya. Saya berbaring di atas meja dan menatap mata dokter bedah saya. Satu air mata jatuh dan dia menyeka dengan gaun yang menutupi saya.

Saya bertanya-tanya apakah saya akan terlihat sama. Saya bertanya-tanya apakah saya merasakan hal yang sama. Apakah saya akan didorong memasuki menopause yang diinduksi secara medis dan tidak pernah merasa seperti wanita muda lagi?

Baca lebih lanjut tentang kanker ovarium lanjut dan koneksi BRCA.

Saya menutup mata dan ingat bahwa satu-satunya hal yang penting adalah bahwa saya mengendalikan hidup saya. Ketika saya membuka mata, semuanya sudah berakhir.

Jadi saya duduk di sini menulis ini semua, pulih dari operasi pertama saya. Hanya beberapa hari yang lalu, saya menjalani operasi laparoskopi ooforektomi dan pengurangan payudara - bagian dari mastektomi saya.

Mastektomi yang sebenarnya akan datang kemudian, tetapi untuk sekarang, saya fokus pada penyembuhan. Saya baik-baik saja. Saya merasa diberdayakan. Saya tahu dokter saya mendorong pengujian untuk BRCA1 menyelamatkan saya dan menyelamatkan saudara perempuan saya. Setiap kali saya mendengar tentang orang menunda pengujian, atau mamografi mereka berikutnya, atau apa pun yang seharusnya mereka lakukan, itu membuat saya marah.

Apakah saya berharap saya tidak memiliki gen ini? Tentu saja. Apakah saya berharap saudara perempuan saya tidak pernah terkena kanker payudara? Benar. Tetapi saya sekarang tahu bahwa pengetahuan benar-benar adalah kekuatan, dan tindakan itu akan terus menyelamatkan hidup kita.

Ada waktu dalam hidup saya ketika saya akan melihat situasi saya dan berpikir saya tidak beruntung, bahkan dikutuk. Pola pikir saya telah berubah. Hidup saya berubah dari biasa menjadi kacau, tetapi jika kisah saya meyakinkan satu orang lagi untuk diuji untuk BRCA, maka saya akan merasa benar-benar diberkati.