Gambaran
Ataksia episodik (EA) adalah kondisi neurologis yang mengganggu pergerakan. Ini jarang terjadi, mempengaruhi kurang dari 0,001 persen populasi. Orang yang mengalami EA mengalami episode koordinasi dan / atau keseimbangan yang buruk (ataksia) yang dapat berlangsung dari beberapa detik hingga beberapa jam.
Setidaknya ada delapan jenis EA yang diakui. Semua adalah keturunan, meskipun berbagai jenis dikaitkan dengan penyebab genetik yang berbeda, usia onset, dan gejala. Tipe 1 dan 2 adalah yang paling umum.
Baca terus untuk mengetahui lebih lanjut tentang jenis, gejala, dan perawatan EA.
Ataksia episodik tipe 1
Gejala ataxia episodik tipe 1 (EA1) biasanya muncul pada anak usia dini. Seorang anak dengan EA1 akan mengalami serangan ataksia singkat yang berlangsung antara beberapa detik dan beberapa menit. Episode ini dapat terjadi hingga 30 kali per hari. Mereka mungkin dipicu oleh faktor lingkungan seperti:
- kelelahan
- kafein
- stres emosional atau fisik
Dengan EA1, miokimia (kedutan otot) cenderung terjadi antara atau selama episode ataksia. Orang yang menderita EA1 juga melaporkan kesulitan berbicara, gerakan tidak sadar, dan tremor atau kelemahan otot selama episode.
Penderita EA1 juga dapat mengalami serangan pengerasan otot dan kram otot kepala, lengan, atau kaki. Beberapa orang yang menderita EA1 juga menderita epilepsi.
EA1 disebabkan oleh mutasi pada gen KCNA1, yang membawa instruksi untuk membuat sejumlah protein yang dibutuhkan untuk saluran kalium di otak. Saluran kalium membantu sel-sel saraf menghasilkan dan mengirim sinyal listrik. Ketika mutasi genetik terjadi, sinyal-sinyal ini dapat terganggu, menyebabkan ataksia dan gejala lainnya.
Mutasi ini diturunkan dari orangtua ke anak. Ini autosomal dominan, yang berarti bahwa jika satu orang tua memiliki mutasi KCNA1, setiap anak memiliki peluang 50 persen untuk mendapatkannya juga.
Ataksia episodik tipe 2
Ataksia episodik tipe 2 (EA2) biasanya muncul pada masa kanak-kanak atau dewasa awal. Ini ditandai dengan episode ataksia yang berlangsung berjam-jam. Namun, episode ini terjadi lebih jarang daripada dengan EA1, mulai dari satu atau dua per tahun hingga tiga hingga empat per minggu. Seperti jenis EA lainnya, episode dapat dipicu oleh faktor-faktor eksternal seperti:
- menekankan
- kafein
- alkohol
- pengobatan
- demam
- mengerahkan tenaga fisik
Orang yang menderita EA2 dapat mengalami gejala episodik tambahan, seperti:
- kesulitan berbicara
- visi ganda
- berdenging di telinga
Gejala lain yang dilaporkan termasuk tremor otot dan kelumpuhan sementara. Gerakan mata berulang (nystagmus) dapat terjadi di antara episode. Di antara penderita EA2, sekitar setengahnya juga mengalami sakit kepala migrain.
Mirip dengan EA1, EA2 disebabkan oleh mutasi genetik autosom dominan yang diturunkan dari orangtua ke anak. Dalam hal ini, gen yang terpengaruh adalah CACNA1A, yang mengontrol saluran kalsium.
Mutasi yang sama ini dikaitkan dengan kondisi lain, termasuk migrain hemiplegik tipe 1 (FHM1) yang akrab, ataksia progresif, dan ataksia spinocerebellar tipe 6 (SCA6).
Jenis ataksia episodik lainnya
Jenis EA lainnya sangat jarang. Sejauh yang kami tahu, hanya tipe 1 dan 2 yang telah diidentifikasi di lebih dari satu garis keluarga. Akibatnya, sedikit yang diketahui tentang yang lain. Informasi berikut didasarkan pada laporan dalam keluarga tunggal.
- Ataksia episodik tipe 3 (EA3). EA3 dikaitkan dengan vertigo, tinnitus, dan sakit kepala migrain. Episode cenderung berlangsung beberapa menit.
- Ataksia episodik tipe 4 (EA4). Jenis ini diidentifikasi pada dua anggota keluarga dari North Carolina, dan dikaitkan dengan vertigo onset lambat. Serangan EA4 biasanya berlangsung beberapa jam.
- Ataksia episodik tipe 5 (EA5). Gejala EA5 tampak mirip dengan EA2. Namun, itu tidak disebabkan oleh mutasi genetik yang sama.
- Ataksia episodik tipe 6 (EA6). EA6 telah didiagnosis pada anak tunggal yang juga mengalami kejang dan kelumpuhan sementara di satu sisi.
- Ataksia episodik tipe 7 (EA7). EA7 telah dilaporkan dalam tujuh anggota keluarga tunggal selama empat generasi. Seperti halnya EA2, onset terjadi pada masa kanak-kanak atau dewasa muda dan serangan berjam-jam terakhir.
- Ataksia episodik tipe 8 (EA8). EA8 telah diidentifikasi di antara 13 anggota keluarga Irlandia selama tiga generasi. Ataxia pertama kali muncul ketika individu sedang belajar berjalan. Gejala lain termasuk ketidakstabilan saat berjalan, bicara cadel, dan kelemahan.
Gejala ataxia episodik
Gejala EA terjadi dalam episode yang dapat berlangsung beberapa detik, menit, atau jam. Mereka dapat terjadi sesedikit sekali per tahun, atau sesering beberapa kali sehari.
Dalam semua jenis EA, episode ditandai oleh gangguan keseimbangan dan koordinasi (ataksia). Kalau tidak, EA dikaitkan dengan berbagai gejala yang tampaknya sangat bervariasi dari satu keluarga ke keluarga lain. Gejalanya juga dapat bervariasi antara anggota keluarga yang sama.
Gejala lain yang mungkin termasuk:
- penglihatan kabur atau ganda
- pusing
- gerakan tak sadar
- sakit kepala migrain
- otot berkedut (myokymia)
- kejang otot (myotonia)
- kram otot
- kelemahan otot
- mual dan muntah
- gerakan mata yang berulang (nystagmus)
- dering di telinga (tinnitus)
- kejang
- bicara cadel (disartria)
- kelumpuhan sementara di satu sisi (hemiplegia)
- tremor
- vertigo
Terkadang, episode EA dipicu oleh faktor eksternal. Beberapa pemicu EA yang dikenal meliputi:
- alkohol
- kafein
- diet
- kelelahan
- perubahan hormon
- penyakit, terutama dengan demam
- pengobatan
- aktivitas fisik
- menekankan
Penelitian lebih lanjut perlu dilakukan untuk memahami bagaimana pemicu ini mengaktifkan EA.
Pengobatan ataksia episodik
Ataksia episodik didiagnosis menggunakan tes seperti pemeriksaan neurologis, elektromiografi (EMG), dan pengujian genetik.
Setelah diagnosis, EA biasanya diobati dengan obat antikonvulsan / antiseizure. Acetazolamide adalah salah satu obat yang paling umum dalam pengobatan EA1 dan EA2, meskipun lebih efektif dalam mengobati EA2.
Obat-obatan alternatif yang digunakan untuk mengobati EA1 termasuk carbamazepine dan asam valproat. Dalam EA2, obat lain termasuk flunarizine dan dalfampridine (4-aminopyridine).
Dokter atau ahli saraf mungkin meresepkan obat tambahan untuk mengobati gejala lain yang terkait dengan EA. Sebagai contoh, amifampridine (3,4-diaminopyridine) telah terbukti bermanfaat dalam mengobati nystagmus.
Dalam beberapa kasus, terapi fisik dapat digunakan bersamaan dengan pengobatan untuk meningkatkan kekuatan dan mobilitas. Orang yang menderita ataksia mungkin juga mempertimbangkan perubahan pola makan dan gaya hidup untuk menghindari pemicu dan menjaga kesehatan secara keseluruhan.
Uji klinis tambahan diperlukan untuk meningkatkan opsi perawatan untuk orang dengan EA.
Prospeknya
Tidak ada obat untuk semua jenis ataksia episodik. Meskipun EA adalah kondisi kronis, EA tidak mempengaruhi harapan hidup. Seiring waktu, gejala kadang hilang dengan sendirinya. Ketika gejalanya menetap, perawatan seringkali dapat membantu meringankan atau bahkan menghilangkannya sama sekali.
Bicaralah dengan dokter Anda tentang gejala Anda. Mereka dapat meresepkan perawatan bermanfaat yang membantu Anda mempertahankan kualitas hidup yang baik.
