Gambaran
Penyakit jaringan ikat termasuk sejumlah besar gangguan berbeda yang dapat mempengaruhi kulit, lemak, otot, sendi, tendon, ligamen, tulang, tulang rawan, dan bahkan mata, darah, dan pembuluh darah. Jaringan ikat menyatukan sel-sel tubuh kita. Hal ini memungkinkan untuk peregangan jaringan diikuti dengan kembali ke ketegangan aslinya (seperti karet gelang). Itu terdiri dari protein, seperti kolagen dan elastin. Elemen darah, seperti sel darah putih dan sel mast, juga termasuk dalam makeup-nya.
Jenis penyakit jaringan ikat
Ada beberapa jenis penyakit jaringan ikat. Sangat berguna untuk memikirkan dua kategori utama. Kategori pertama termasuk yang diwariskan, biasanya karena cacat gen tunggal yang disebut mutasi. Kategori kedua termasuk mereka yang jaringan ikatnya adalah target antibodi yang diarahkan untuk melawannya. Kondisi ini menyebabkan kemerahan, pembengkakan, dan nyeri (juga dikenal sebagai peradangan).
Penyakit jaringan ikat karena cacat gen tunggal
Penyakit jaringan ikat karena cacat gen tunggal menyebabkan masalah dalam struktur dan kekuatan jaringan ikat. Contoh kondisi ini meliputi:
- Sindrom Ehlers-Danlos (EDS)
- Epidermolysis bullosa (EB)
- Sindrom Marfan
- Osteogenesis imperfekta
Penyakit jaringan ikat ditandai oleh peradangan jaringan
Penyakit jaringan ikat yang ditandai oleh peradangan jaringan disebabkan oleh antibodi (disebut autoantibodi) yang dibuat secara salah oleh tubuh terhadap jaringannya sendiri. Kondisi ini disebut penyakit autoimun. Termasuk dalam kategori ini adalah kondisi berikut, yang sering ditangani oleh spesialis medis yang disebut rheumatologist:
- Polymyositis
- Dermatomiositis
- Rheumatoid arthritis (RA)
- Scleroderma
- sindrom Sjogren
- Lupus eritematosis sistemik
- Vaskulitis
Orang dengan penyakit jaringan ikat mungkin memiliki gejala lebih dari satu penyakit autoimun. Dalam kasus ini, dokter sering merujuk diagnosis sebagai penyakit jaringan ikat campuran.
Penyebab dan gejala penyakit jaringan ikat genetik
Penyebab dan gejala penyakit jaringan ikat yang disebabkan oleh cacat gen tunggal bervariasi sebagai akibat dari protein yang diproduksi secara tidak normal oleh gen yang rusak itu.
Sindrom Ehlers-Danlos
Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) disebabkan oleh masalah pembentukan kolagen. EDS sebenarnya adalah sekelompok lebih dari 10 gangguan, semua ditandai dengan kulit melar, pertumbuhan jaringan parut yang abnormal, dan persendian yang terlalu fleksibel. Tergantung pada jenis EDS tertentu, orang mungkin juga memiliki pembuluh darah yang lemah, tulang belakang melengkung, pendarahan gusi atau masalah dengan katup jantung, paru-paru, atau pencernaan. Gejalanya berkisar dari ringan hingga sangat parah.
Epidermolysis bullosa
Lebih dari satu jenis epidermolysis bullosa (EB) terjadi. Protein jaringan ikat seperti keratin, laminin, dan kolagen bisa abnormal. EB ditandai oleh kulit yang sangat rapuh. Kulit penderita EB sering lecet atau robek bahkan pada tonjolan sekecil apa pun atau kadang-kadang bahkan hanya karena pakaian yang menggosoknya. Beberapa jenis EB mempengaruhi saluran pernapasan, saluran pencernaan, kandung kemih, atau otot.
Sindrom Marfan
Sindrom Marfan disebabkan oleh cacat pada fibrilin protein jaringan ikat. Ini mempengaruhi ligamen, tulang, mata, pembuluh darah, dan jantung. Orang dengan sindrom Marfan seringkali tinggi dan ramping, memiliki tulang yang sangat panjang dan jari-jari dan kaki yang tipis. Abraham Lincoln mungkin memilikinya. Terkadang orang-orang dengan sindrom Marfan memiliki segmen aorta mereka yang membesar (aortic aneurysm) yang dapat menyebabkan ledakan fatal (pecah).
Osteogenesis imperfekta
Orang dengan masalah gen tunggal yang berbeda ditempatkan di bawah judul ini semua memiliki kelainan kolagen bersama dengan massa otot yang rendah, tulang rapuh, dan ligamen dan sendi yang rileks. Gejala-gejala osteogenesis imperfecta lainnya tergantung pada strain spesifik dari osteogenesis imperfecta yang mereka miliki. Ini mungkin termasuk kulit tipis, tulang belakang melengkung, gangguan pendengaran, masalah pernapasan, gigi yang mudah patah, dan warna abu-abu kebiruan pada bagian putih mata.
Penyebab dan gejala penyakit jaringan ikat autoimun
Penyakit jaringan ikat karena kondisi autoimun lebih umum pada orang yang memiliki kombinasi gen yang meningkatkan kemungkinan mereka terserang penyakit (biasanya sebagai orang dewasa). Mereka juga lebih sering terjadi pada wanita daripada pria.
Polymyositis dan dermatomyositis
Kedua penyakit ini saling berkaitan. Polymyositis menyebabkan peradangan otot. Dermatomiositis menyebabkan peradangan pada kulit. Gejala dari kedua penyakit ini mirip dan mungkin termasuk kelelahan, kelemahan otot, sesak napas, kesulitan menelan, penurunan berat badan, dan demam. Kanker dapat menjadi kondisi terkait pada beberapa pasien ini.
Artritis reumatoid
Pada rheumatoid arthritis (RA), sistem kekebalan tubuh menyerang selaput tipis yang melapisi sendi. Ini menyebabkan kekakuan, rasa sakit, kehangatan, pembengkakan, dan peradangan di seluruh tubuh. Gejala lain mungkin termasuk anemia, kelelahan, kehilangan nafsu makan, dan demam. RA secara permanen dapat merusak sendi dan menyebabkan kelainan bentuk. Ada bentuk masa kanak-kanak dewasa dan kurang umum dari kondisi ini.
Scleroderma
Scleroderma menyebabkan kulit yang kencang dan tebal, penumpukan jaringan parut, dan kerusakan organ. Jenis kondisi ini terbagi dalam dua kelompok: skleroderma lokal atau sistemik. Dalam kasus yang terlokalisir, kondisi ini terbatas pada kulit. Kasus sistemik juga melibatkan organ utama dan pembuluh darah.
sindrom Sjogren
Gejala utama sindrom Sjogren adalah mulut dan mata kering. Orang dengan kondisi ini juga dapat mengalami kelelahan dan rasa sakit yang luar biasa pada persendian. Kondisi ini meningkatkan risiko limfoma dan dapat mempengaruhi paru-paru, ginjal, pembuluh darah, sistem pencernaan, dan sistem saraf.
Lupus erythematosus sistemik (SLE atau lupus)
Lupus menyebabkan peradangan pada kulit, persendian, dan organ-organ. Gejala lain mungkin termasuk ruam pada pipi dan hidung, sariawan, kepekaan terhadap sinar matahari, cairan pada jantung dan paru-paru, rambut rontok, masalah ginjal, anemia, masalah ingatan, dan penyakit mental.
Vaskulitis
Vaskulitis adalah kelompok kondisi lain yang mempengaruhi pembuluh darah di area tubuh mana pun. Gejala umum termasuk kehilangan nafsu makan, penurunan berat badan, nyeri, demam, dan kelelahan. Stroke dapat terjadi jika pembuluh darah otak meradang.
Pengobatan
Saat ini tidak ada obat untuk penyakit jaringan ikat. Terobosan dalam terapi genetik, di mana gen masalah tertentu dibungkam, menjanjikan penyakit gen tunggal pada jaringan ikat.
Untuk penyakit autoimun jaringan ikat, pengobatan ditujukan untuk membantu mengurangi gejala. Terapi baru untuk kondisi seperti psoriasis dan radang sendi dapat menekan gangguan kekebalan yang menyebabkan peradangan.
Obat-obatan yang umum digunakan dalam pengobatan penyakit jaringan ikat autoimun adalah:
- Kortikosteroid. Obat-obatan ini membantu mencegah sistem kekebalan tubuh menyerang sel-sel Anda dan mencegah peradangan.
- Imunomodulator. Obat-obatan ini bermanfaat bagi sistem kekebalan tubuh.
- Obat antimalaria. Antimalaria dapat membantu ketika gejalanya ringan, mereka juga dapat mencegah flare-up.
- Pemblokir saluran kalsium. Obat-obatan ini membantu mengendurkan otot-otot di dinding pembuluh darah.
- Metotreksat. Obat ini membantu mengendalikan gejala rheumatoid arthritis.
- Obat hipertensi paru. Obat-obatan ini membuka pembuluh darah di paru-paru yang terkena peradangan autoimun, memungkinkan darah mengalir lebih mudah.
Secara bedah, operasi pada aneurisma aorta untuk pasien dengan Ehlers Danlos atau sindrom Marfan dapat menyelamatkan nyawa. Operasi-operasi ini sangat berhasil jika dilakukan sebelum pecah.
Komplikasi
Infeksi sering dapat mempersulit penyakit autoimun.
Mereka yang menderita sindrom Marfan dapat mengalami aneurisma aorta yang pecah atau pecah.
Pasien Osteogenesis Imperfecta dapat mengalami kesulitan bernapas karena masalah tulang belakang dan tulang rusuk.
Penderita lupus seringkali memiliki akumulasi cairan di sekitar jantung yang bisa berakibat fatal. Pasien seperti itu juga dapat mengalami kejang karena peradangan vaskulitis atau lupus.
Gagal ginjal adalah komplikasi umum dari lupus dan scleroderma. Kedua gangguan ini dan penyakit jaringan ikat autoimun lainnya dapat menyebabkan komplikasi dengan paru-paru. Ini dapat menyebabkan sesak napas, batuk, sulit bernafas, dan kelelahan yang ekstrem. Pada kasus yang parah, komplikasi paru dari penyakit jaringan ikat bisa berakibat fatal.
Pandangan
Ada banyak variasi dalam bagaimana pasien dengan gen tunggal atau penyakit jaringan ikat autoimun lakukan dalam jangka panjang. Bahkan dengan perawatan, penyakit jaringan ikat sering memburuk. Namun, beberapa orang dengan bentuk sindrom Ehlers Danlos atau sindrom Marfan yang ringan tidak memerlukan pengobatan dan dapat hidup sampai usia lanjut.
Berkat perawatan kekebalan yang lebih baru untuk penyakit autoimun, orang dapat menikmati aktivitas penyakit minimal bertahun-tahun dan bisa mendapatkan manfaat ketika peradangan “terbakar” dengan bertambahnya usia.
Secara keseluruhan, sebagian besar orang dengan penyakit jaringan ikat akan bertahan setidaknya 10 tahun setelah diagnosis mereka. Tetapi setiap penyakit jaringan ikat individu, baik gen tunggal atau yang berhubungan dengan autoimun, dapat memiliki prognosis yang jauh lebih buruk.
