Diathesis Pendarahan: Penyebab, Gejala, Pengobatan, Dan Diagnosis

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-17 11:18

Diatesis perdarahan yang diwariskan

Hemofilia

Hemofilia mungkin merupakan diatesis perdarahan turunan yang paling terkenal, tetapi itu bukan yang paling umum.

Pada hemofilia, darah Anda memiliki tingkat faktor pembekuan yang abnormal rendah. Ini bisa menyebabkan pendarahan yang berlebihan.

Hemofilia mempengaruhi sebagian besar pria. National Hemophilia Foundation memperkirakan bahwa hemofilia terjadi pada sekitar 1 dari setiap 5.000 kelahiran pria.

Penyakit Von Willebrand

Penyakit Von Willebrand adalah kelainan pendarahan bawaan yang paling umum. Kurangnya protein von Willebrand dalam darah Anda mencegah darah membeku dengan benar.

Penyakit Von Willebrand memengaruhi pria dan wanita. Ini umumnya lebih ringan daripada hemofilia.

Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC) melaporkan bahwa penyakit von Willebrand terjadi pada sekitar 1 persen populasi.

Wanita mungkin lebih cenderung memperhatikan gejala karena perdarahan menstruasi yang berat.

Gangguan jaringan ikat

Sindrom Ehlers-Danlos (EDS)

Sindrom Ehlers-Danlos mempengaruhi jaringan ikat tubuh. Pembuluh darah mungkin rapuh, dan memar sering terjadi. Ada 13 jenis sindrom yang berbeda.

Sekitar 1 dari 5.000 hingga 20.000 orang di seluruh dunia menderita sindrom Ehlers-Danlos.

Osteogenesis imperfecta (penyakit tulang rapuh)

Osteogenesis imperfecta adalah kelainan yang menyebabkan tulang rapuh. Ini biasanya hadir saat lahir, dan hanya berkembang pada anak-anak dengan riwayat keluarga penyakit. Sekitar 1 orang dalam 20.000 akan mengalami gangguan tulang rapuh ini.

Sindrom kromosom

Kelainan kromosom dapat dikaitkan dengan gangguan perdarahan yang disebabkan oleh jumlah trombosit yang abnormal. Ini termasuk:

• Sindrom turner
• Down Syndrome (beberapa bentuk spesifik)
• Sindrom Noonan
• Sindrom DiGeorge
• Sindrom Cornelia de Lange
• Sindrom Jacobsen

Kekurangan faktor XI

Defisiensi faktor XI adalah kelainan perdarahan bawaan yang langka di mana kurangnya faktor protein darah XI membatasi pembekuan darah. Biasanya ringan.

Gejala-gejalanya termasuk pendarahan hebat setelah trauma atau operasi dan kecenderungan untuk memar dan mimisan.

Kekurangan Faktor XI mempengaruhi sekitar 1 dari 1 juta orang. Diperkirakan akan mempengaruhi 8 persen orang keturunan Yahudi Ashkenazi.

Gangguan fibrinogen

Fibrinogen adalah protein plasma darah yang terlibat dalam pembekuan darah. Ketika kekurangan fibrinogen, itu dapat menyebabkan perdarahan hebat, bahkan dari luka ringan. Fibrinogen juga dikenal sebagai faktor koagulasi I.

Ada tiga bentuk kelainan fibrinogen, semuanya jarang: afibrinogenemia, hipofibrinogenemia, dan disfibrinogenemia. Dua jenis gangguan fibrinogen adalah ringan.

Kelainan pembuluh darah (pembuluh darah)

Telangiectasia hemoragik herediter (HHT)

Telangiectasia hemoragik herediter (HHT) (atau sindrom Osler-Weber-Rendu) memengaruhi sekitar 1 dari 5.000 orang.

Beberapa bentuk kelainan genetik ini ditandai dengan formasi pembuluh darah yang terlihat dekat permukaan kulit, yang disebut telangiectases.

Gejala lain adalah sering mimisan, dan dalam beberapa kasus perdarahan internal.

Gangguan pendarahan bawaan lainnya

• purpura psikogenik (sindrom Gardner-Diamond)
• trombositopenia
• sindrom gagal sumsum tulang, termasuk anemia Fanconi dan sindrom Shwachman-Diamond
• gangguan penyimpanan kolam, termasuk penyakit Gaucher, penyakit Niemann-Pick, sindrom Chediak-Higashi, sindrom Hermansky-Pudlak, dan sindrom Wiskott-Aldrich
• Glanzmann thrombasthenia
• Sindrom Bernard-Soulier

Diatesis perdarahan yang didapat

Dalam beberapa kasus, gangguan pendarahan yang biasanya diwariskan juga dapat diperoleh, seringkali sebagai akibat dari penyakit.

Berikut adalah beberapa penyebab yang didapat dari diatesis perdarahan:

• jumlah trombosit yang rendah (trombositopenia)
• penyakit hati
• gagal ginjal
• penyakit tiroid
• Cushing syndrome (ditandai oleh kadar hormon kortisol yang sangat tinggi)
• amiloidosis
• defisiensi vitamin K (vitamin K penting untuk pembekuan darah)
• koagulasi intravaskular diseminata (DIC), suatu kondisi langka yang menyebabkan terlalu banyak pembekuan darah Anda
• terapi antikoagulan (pengencer darah), termasuk heparin, warfarin (Coumadin), argatroban, dan dabigatran (Pradaxa)
• keracunan oleh antikoagulan seperti racun tikus atau zat yang terkontaminasi oleh racun tikus
• defisiensi faktor pembekuan yang didapat atau defisiensi fibrinogen
• curang

Bagaimana diatesis perdarahan diperlakukan

Perawatan untuk diatesis perdarahan tergantung pada penyebab dan tingkat keparahan gangguan. Dalam beberapa dekade terakhir, produksi sintetis faktor darah telah meningkatkan pengobatan, mengurangi kemungkinan infeksi.

Setiap penyakit atau kekurangan yang mendasarinya akan diobati dengan tepat. Misalnya, pengobatan untuk kekurangan vitamin K dapat berupa suplemen vitamin K ditambah faktor pembekuan tambahan jika perlu.

Perawatan lain khusus untuk gangguan ini:

• Hemofilia diobati dengan faktor pembekuan darah yang diproduksi secara sintetis.
• Penyakit Von Willebrand diobati (jika perlu) dengan obat-obatan yang meningkatkan tingkat faktor von Willebrand dalam darah, atau dengan konsentrat faktor darah.
• Beberapa gangguan perdarahan diobati dengan antifibrinolitik. Obat-obatan ini membantu memperlambat kerusakan faktor pembekuan darah. Mereka sangat berguna dengan perdarahan dari selaput lendir, termasuk di mulut, atau perdarahan menstruasi.
• Antifibrinolitik juga dapat digunakan untuk mencegah perdarahan berlebih pada prosedur gigi.
• Kekurangan faktor XI dapat diobati dengan plasma beku segar, konsentrat faktor XI, dan antifibrinolitik. Perawatan yang lebih baru adalah penggunaan NovoSeven RT, sebuah faktor darah yang direkayasa secara genetis.
• Jika gangguan perdarahan disebabkan oleh obat tertentu, obat itu dapat disesuaikan.
• Sebuah makalah penelitian 2018 merekomendasikan mengobati diatesis darah ketika obat antikoagulan terlibat dengan protamin sulfat intravena terus menerus.
• Pendarahan menstruasi yang berat dapat diobati dengan terapi hormon, termasuk pil KB.

Perawatan seringkali termasuk tindakan pencegahan

• Lakukan kebersihan mulut yang baik untuk mencegah perdarahan gusi.
• Hindari aspirin dan obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID).
• Hindari olahraga kontak atau jenis olahraga yang dapat menyebabkan pendarahan atau memar.
• Kenakan bantalan pelindung saat berolahraga atau berolahraga.

Bagaimana diatesis perdarahan didiagnosis

Diatesis perdarahan, terutama kasus ringan, bisa sulit didiagnosis.

Seorang dokter akan memulai dengan riwayat medis yang terperinci. Ini akan mencakup pendarahan yang pernah Anda alami di masa lalu, atau apakah Anda memiliki anggota keluarga yang pernah mengalami pendarahan. Mereka juga akan bertanya tentang obat apa saja, persiapan herbal, atau suplemen yang Anda gunakan, termasuk aspirin.

Pedoman medis menilai tingkat keparahan perdarahan.

Dokter akan memeriksa Anda secara fisik, terutama untuk mencari kelainan kulit, seperti purpura dan petechiae.

Dengan bayi dan anak kecil, dokter akan mencari karakteristik fisik abnormal yang biasanya terkait dengan beberapa gangguan pendarahan bawaan.

Tes diagnostik

Tes skrining dasar meliputi pemeriksaan darah lengkap (atau hitung darah lengkap) untuk mencari kelainan pada trombosit, pembuluh darah, dan protein koagulasi Anda. Dokter juga akan menguji kemampuan pembekuan darah Anda dan mencari kekurangan faktor pembekuan.

Tes spesifik lainnya akan mencari aktivitas fibrogen, antigen faktor von Willebrand, dan faktor-faktor lain, seperti kekurangan vitamin K.

Seorang dokter juga dapat memesan tes-tes lain jika mereka mencurigai bahwa penyakit hati, penyakit darah, atau penyakit sistemik lainnya mungkin terlibat dengan gangguan pendarahan Anda. Mereka juga dapat melakukan tes genetik.

Tidak ada satu tes pun yang memberikan diagnosis pasti, sehingga proses pengujian mungkin memakan waktu. Juga, hasil tes laboratorium mungkin tidak meyakinkan, meskipun ada riwayat perdarahan.

Dokter Anda mungkin merujuk Anda ke spesialis darah (ahli hematologi) untuk pengujian atau perawatan lebih lanjut.

Kapan harus ke dokter

Jika Anda memiliki riwayat perdarahan dalam keluarga, atau jika Anda atau anak Anda memiliki lebih banyak memar atau berdarah seperti biasa, kunjungi dokter. Sangat penting untuk memiliki diagnosis yang pasti dan untuk dirawat. Beberapa gangguan pendarahan memiliki prognosis yang lebih baik jika mereka dirawat lebih awal.

Sangatlah penting untuk menemui dokter tentang gangguan pendarahan jika Anda berharap untuk menjalani operasi, melahirkan, atau memiliki pekerjaan gigi yang luas. Mengetahui kondisi Anda memungkinkan dokter atau ahli bedah untuk mengambil tindakan pencegahan untuk mencegah pendarahan yang berlebihan.

Dibawa pulang

Diatesis berdarah sangat bervariasi dalam penyebab dan tingkat keparahan. Gangguan ringan mungkin tidak memerlukan perawatan. Kadang-kadang diagnosis spesifik bisa sulit.

Penting untuk didiagnosis dan dirawat sedini mungkin. Mungkin tidak ada obat untuk gangguan tertentu, tetapi ada cara untuk mengelola gejala.

Perawatan baru dan lebih baik sedang dalam pengembangan. Anda mungkin ingin menghubungi National Hemophilia Foundation untuk informasi dan organisasi lokal yang peduli dengan berbagai jenis diatesis perdarahan.

Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka dari Institut Kesehatan Nasional juga memiliki informasi dan sumber daya.

Diskusikan rencana perawatan dengan dokter atau spesialis Anda, dan tanyakan kepada mereka tentang uji klinis apa pun yang mungkin Anda ikuti.