Gambaran
Anomali Ebstein adalah cacat bawaan. Cacat bawaan adalah sesuatu yang ada saat lahir. Ini mempengaruhi sebagian jantung yang disebut katup trikuspid. Katup ini, yang terletak di sisi kanan jantung, memisahkan atrium kanan (salah satu dari dua ruang atas jantung yang menampung darah) dan ventrikel kanan (ruang bawah jantung yang mendorong darah keluar ke paru-paru).
Dengan anomali Ebstein, katup trikuspid terletak terlalu jauh ke ventrikel kanan. Bagian-bagian dari katup juga dapat dipasang pada dinding ventrikel. Deformitas ini berarti katup tidak berfungsi dengan baik. Dalam banyak kasus, darah akan mengalir kembali ke atrium kanan ketika ventrikel kanan terjepit selama proses pemompaan. Ini dapat menyebabkan pembesaran jantung, yang, pada gilirannya, dapat menyebabkan beberapa komplikasi kesehatan yang serius, seperti gagal jantung. Anomali Ebstein juga dapat dikaitkan dengan murmur jantung atau irama jantung yang tidak normal.
Gejala
Pada kasus yang parah, gejala anomali Ebstein akan muncul saat lahir. Dalam kasus lain, gejalanya bisa sangat ringan sehingga tidak tampak sampai dewasa, jika pernah.
Jika ada gejala, umumnya meliputi:
- napas pendek, bahkan dengan sedikit tenaga
- semburat biru ke bibir atau kulit
- kelelahan, yang disebabkan oleh darah yang kekurangan oksigen
- jantung berdebar atau jantung berdetak kencang
Penyebab
Anomali Ebstein terjadi selama perkembangan janin karena alasan yang tidak sepenuhnya jelas. Itu terjadi dalam delapan minggu pertama kehidupan. Gangguan tersebut dapat memiliki komponen genetik juga, tetapi para peneliti belum dapat mengidentifikasi gen mana yang bertanggung jawab.
Anomali dan litium Ebstein
Mungkin ada hubungan antara penggunaan lithium selama kehamilan dan anomali Ebstein, meskipun ini belum terbukti. Setiap potensi peningkatan risiko adalah kecil. Lithium adalah obat penstabil suasana hati yang sering digunakan untuk mengobati gangguan mental seperti gangguan bipolar.
Dalam sebuah penelitian, penggunaan lithium pada trimester pertama kehamilan menghasilkan satu kasus tambahan kerusakan jantung, termasuk anomali Ebstein, per 100 kelahiran. Namun, para peneliti mencatat bahwa semakin tinggi dosis lithium, semakin besar kemungkinan malformasi jantung akan terjadi.
Jika Anda sedang hamil atau berpikir untuk hamil dan Anda minum obat yang mengandung lithium, bicarakan dengan dokter Anda tentang manfaat dan risikonya.
Insidensi
Anomali Ebstein adalah kondisi langka. Kejadian sebenarnya tidak diketahui, tetapi diperkirakan mempengaruhi sekitar 1 dari 20.000 anak-anak. Ini lebih umum pada orang Kaukasia daripada orang-orang dari ras lain, dan itu tidak menunjukkan preferensi gender, mempengaruhi laki-laki dan perempuan secara merata.
Kondisi terkait
Banyak orang dengan anomali Ebstein memiliki masalah jantung lain yang terkait dengan cacat tersebut. Mereka termasuk:
- Lubang antara bilik jantung kanan dan kiri, disebut paten foramen ovale, atau PFO. Lubang ini normal pada bayi baru lahir dan biasanya segera setelah lahir. Pada bayi dengan anomali Ebstein, tekanan di dalam atrium kanan membuat lubang terbuka, memungkinkan darah yang tidak teroksigenasi dari sisi kanan jantung melakukan perjalanan ke sisi kiri, dan keluar ke tubuh.
- Sindrom Wolff-Parkinson-White (WPW). WPW adalah cacat jantung bawaan lain di mana seseorang dilahirkan dengan jalur listrik ekstra di jantung. Impuls listrik dikirim sepanjang jalur ini dan dapat mengganggu irama jantung yang diatur dengan hati-hati, menyebabkan detak jantung yang abnormal atau lebih cepat dari normal.
Diagnosa
Setelah pemeriksaan fisik dan penilaian gejala Anda, diagnosis pasti anomali Ebstein umumnya dilakukan melalui tes pencitraan. Mereka dapat mencakup salah satu atau semua hal berikut:
- rontgen dada
- ekokardiogram
- elektrokardiogram (EKG)
- MRI jantung
Pengobatan
Perawatan untuk anomali Ebstein bervariasi berdasarkan keparahan gejala. Ini juga berlaku untuk bayi baru lahir dengan kondisi tersebut. Dalam beberapa kasus, tindakan segera, seperti operasi, perlu diambil. Dalam kasus lain, pendekatan menunggu dan menonton mungkin disarankan.
Ketika pengobatan diperlukan, itu umumnya termasuk:
- Pemantauan Jika gejalanya ringan, Anda mungkin tidak perlu perawatan. Dokter Anda akan ingin menggunakan tes pencitraan untuk memantau kondisi Anda dan memastikan gejala tidak menjadi lebih parah.
- Obat-obatan Jika anomali Ebstein menyebabkan gangguan detak jantung, dokter Anda dapat meresepkan obat yang membantu mengendalikannya. Obat lain dapat digunakan untuk mencegah retensi cairan dalam tubuh atau pembekuan darah. Gumpalan darah dan retensi cairan (edema) adalah efek samping umum dari jantung yang tidak memompa secara efisien.
- Operasi. Ketika gejalanya parah dan jantung membesar, dokter mungkin akan merekomendasikan pembedahan. Dalam beberapa kasus, ahli bedah akan mencoba memperbaiki katup trikuspid. Dalam kasus lain, katup mungkin harus dilepas sepenuhnya dan diganti dengan katup buatan atau yang oleh dokter disebut “bioprosthesis,” yang merupakan katup dari sapi atau babi.
Pandangan
Dengan perawatan dan pemantauan yang tepat, kebanyakan orang dengan anomali Ebstein dapat menjalani hidup yang panjang dan sehat, terutama jika gejalanya dimulai setelah usia 1.
Kebanyakan wanita dengan anomali Ebstein yang memiliki darah beroksigen baik dapat mentolerir kehamilan dengan sedikit, jika ada, komplikasi. Orang dengan kasus gangguan ringan dan tidak ada pembesaran jantung dapat berpartisipasi dalam olahraga dan kegiatan fisik. Orang dengan kasus anomali Ebstein yang moderat dianjurkan untuk tetap aktif, dengan bimbingan medis.
Anomali Ebstein bisa serius, tetapi bisa juga dikelola dengan baik dan tidak boleh mencegah sebagian besar orang menjalani kehidupan yang penuh dan sehat.
