Apa itu insomnia keluarga yang fatal?
Fatal familial insomnia (FFI) adalah gangguan tidur yang sangat jarang terjadi pada keluarga. Ini mempengaruhi thalamus. Struktur otak ini mengendalikan banyak hal penting, termasuk ekspresi emosional dan tidur. Sementara gejala utamanya adalah insomnia, FFI juga dapat menyebabkan serangkaian gejala lain, seperti masalah bicara dan demensia.
Ada varian yang bahkan lebih jarang disebut insomnia fatal sporadis. Namun, hanya ada 24 kasus yang terdokumentasi pada 2016. Para peneliti tahu sedikit tentang insomnia fatal sporadis, kecuali bahwa itu tampaknya bukan genetik.
FFI mendapatkan namanya sebagian dari kenyataan bahwa itu sering menyebabkan kematian dalam waktu satu tahun dari dua gejala dimulai. Namun, garis waktu ini dapat bervariasi dari orang ke orang.
Itu bagian dari keluarga kondisi yang dikenal sebagai penyakit prion. Ini adalah kondisi langka yang menyebabkan hilangnya sel-sel saraf di otak. Penyakit prion lainnya termasuk penyakit kuru dan Creutzfeldt-Jakob. Hanya ada sekitar 300 kasus penyakit prion yang dilaporkan setiap tahun di Amerika Serikat, menurut Johns Hopkins Medicine. FFI dianggap sebagai salah satu penyakit prion yang paling langka.
Apa gejalanya?
Gejala-gejala FFI bervariasi dari orang ke orang. Mereka cenderung muncul antara usia 32 dan 62. Namun, mungkin bagi mereka untuk mulai pada usia yang lebih muda atau lebih tua.
Gejala yang mungkin terjadi pada tahap awal FFI meliputi:
- kesulitan tertidur
- kesulitan tidur
- berkedut otot dan kejang
- kekakuan otot
- gerakan dan menendang saat tidur
- kehilangan selera makan
- demensia yang berkembang cepat
Gejala FFI yang lebih lanjut meliputi:
- ketidakmampuan untuk tidur
- memburuknya fungsi kognitif dan mental
- kehilangan koordinasi, atau ataksia
- peningkatan tekanan darah dan detak jantung
- keringat berlebih
- kesulitan berbicara atau menelan
- penurunan berat badan yang tidak bisa dijelaskan
- demam
Apa yang menyebabkannya?
FFI disebabkan oleh mutasi gen PRNP. Mutasi ini menyebabkan serangan pada thalamus, yang mengontrol siklus tidur Anda dan memungkinkan berbagai bagian otak Anda untuk berkomunikasi satu sama lain.
Ini dianggap sebagai penyakit neurodegeneratif progresif. Ini berarti itu menyebabkan thalamus Anda secara bertahap kehilangan sel-sel saraf. Hilangnya sel inilah yang menyebabkan rentang gejala FFI.
Mutasi genetik yang bertanggung jawab untuk FFI diturunkan melalui keluarga. Orang tua dengan mutasi memiliki kemungkinan 50 persen untuk meneruskan mutasi kepada anak mereka.
Bagaimana cara didiagnosis?
Jika Anda berpikir Anda mungkin memiliki FFI, dokter Anda kemungkinan akan mulai dengan meminta Anda untuk membuat catatan rinci tentang kebiasaan tidur Anda untuk jangka waktu tertentu. Mereka mungkin juga meminta Anda melakukan studi tidur. Ini melibatkan tidur di rumah sakit atau pusat tidur sementara dokter Anda mencatat data tentang hal-hal seperti aktivitas otak Anda dan detak jantung. Ini juga dapat membantu mengesampingkan penyebab lain dari masalah tidur Anda, seperti sleep apnea atau narkolepsi.
Selanjutnya, Anda mungkin perlu memindai PET. Jenis tes pencitraan ini akan memberi dokter Anda ide yang lebih baik tentang seberapa baik thalamus Anda berfungsi.
Tes genetika juga dapat membantu dokter Anda memastikan diagnosis. Namun, di Amerika Serikat, Anda harus memiliki riwayat keluarga FFI atau dapat menunjukkan bahwa tes sebelumnya sangat menyarankan FFI untuk melakukan ini. Jika Anda memiliki kasus FFI yang dikonfirmasi di keluarga Anda, Anda juga memenuhi syarat untuk pengujian genetik prenatal.
Bagaimana ini dirawat?
Tidak ada obat untuk FFI. Beberapa perawatan dapat secara efektif membantu mengelola gejala. Obat tidur, misalnya, dapat memberikan bantuan sementara bagi sebagian orang, tetapi mereka tidak bekerja dalam jangka panjang.
Namun, para peneliti secara aktif bekerja menuju perawatan yang efektif dan tindakan pencegahan. Sebuah penelitian pada hewan tahun 2016 menunjukkan bahwa imunoterapi dapat membantu, tetapi penelitian tambahan, termasuk studi pada manusia, diperlukan. Ada juga penelitian manusia yang sedang berlangsung yang melibatkan penggunaan doksisiklin, antibiotik. Para peneliti berpikir itu mungkin cara yang efektif untuk mencegah FFI pada orang yang membawa mutasi genetik yang menyebabkannya.
Banyak orang dengan penyakit langka merasa terbantu untuk terhubung dengan orang lain yang berada dalam situasi yang sama, baik daring atau dalam kelompok dukungan lokal. Yayasan Penyakit Creutzfeldt-Jakob adalah salah satu contohnya. Ini adalah organisasi nirlaba yang menyediakan beberapa sumber daya tentang penyakit prion.
Hidup dengan FFI
Mungkin bertahun-tahun sebelum gejala FFI mulai muncul. Namun, begitu mereka mulai, mereka cenderung memburuk dengan cepat selama satu atau dua tahun. Sementara ada penelitian yang sedang berlangsung tentang penyembuhan potensial, tidak ada pengobatan yang diketahui untuk FFI, meskipun bantuan tidur dapat memberikan bantuan sementara.
