Gambaran
Hipotiroidisme bawaan, yang sebelumnya dikenal sebagai kretinisme, adalah defisiensi hormon tiroid yang parah pada bayi baru lahir. Ini menyebabkan gangguan fungsi neurologis, pertumbuhan terhambat, dan kelainan fisik. Kondisi ini dapat terjadi karena masalah dengan kelenjar tiroid bayi, atau kurangnya yodium dalam tubuh ibu selama kehamilan.
Tubuh bayi membutuhkan yodium untuk membuat hormon tiroid. Hormon-hormon ini sangat penting untuk pertumbuhan yang sehat, otak, dan pengembangan sistem saraf.
Antara 1 dari 2.000 dan 1 dari 4.000 bayi dilahirkan dengan hipotiroidisme bawaan.
Pengenalan garam beryodium pada awal abad ke -20 membuat hipotiroidisme bawaan sangat jarang terjadi di Amerika Serikat dan seluruh dunia Barat. Namun, kekurangan yodium parah masih umum terjadi di negara berkembang.
Hipotiroidisme kongenital vs. miksedema
Myxedema adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan kelenjar tiroid yang sangat kurang aktif pada orang dewasa. Hipotiroidisme kongenital mengacu pada defisiensi tiroid pada bayi.
Myxedema juga dapat digunakan untuk menggambarkan perubahan kulit yang disebabkan oleh kadar hormon tiroid yang rendah.
Gejala
Tanda-tanda kretinisme atau hipotiroidisme bawaan pada bayi baru lahir meliputi:
- kurangnya penambahan berat badan
- pertumbuhan terhambat
- kelelahan, kelesuan
- makan yang buruk
- fitur wajah menebal
- pertumbuhan tulang abnormal
- keterbelakangan mental
- sangat sedikit menangis
- tidur berlebihan
- sembelit
- menguningnya kulit dan bagian putih mata (jaundice)
- kecerobohan, nada otot rendah
- suara serak
- lidah yang luar biasa besar
- pembengkakan di dekat pusar (umbilical hernia)
- kulit kering dan sejuk
- kulit pucat
- pembengkakan kulit (miksedema)
- pembengkakan di leher dari kelenjar tiroid yang membesar (gondok)
Penyebab
Hipotiroidisme bawaan pada bayi baru lahir dapat disebabkan oleh:
- kelenjar tiroid yang hilang, terbentuk dengan buruk, atau abnormal kecil
- cacat genetik yang memengaruhi produksi hormon tiroid
- terlalu sedikit yodium dalam makanan ibu selama kehamilan
- yodium radioaktif atau pengobatan antitiroid untuk kanker tiroid selama kehamilan
- penggunaan obat-obatan yang mengganggu produksi hormon tiroid - seperti obat antitiroid, sulfonamid, atau lithium - selama kehamilan
Kekurangan yodium tidak lagi dianggap sebagai risiko kesehatan di Amerika Serikat karena pengenalan garam beryodium. Namun, itu masih merupakan penyebab paling umum dari gangguan fungsi neurologis di dunia.
Karena tubuh kita tidak membuat yodium, kita perlu mendapatkannya dari makanan. Yodium masuk ke makanan melalui tanah. Di beberapa bagian dunia, tanahnya kurang yodium.
Pilihan pengobatan
Bayi baru lahir di Amerika Serikat dan banyak negara lain diskrining secara rutin untuk mengetahui kadar hormon tiroid. Tes ini melibatkan pengambilan sampel darah kecil dari tumit bayi. Sebuah laboratorium memeriksa kadar hormon tiroid (T4) dan hormon perangsang tiroid dalam darah bayi (TSH).
Dokter yang disebut ahli endokrin pediatrik mengobati hipotiroidisme bawaan. Perawatan utama adalah memberi bayi hormon tiroid (levothyroxine). Kondisi ini harus dirawat dalam empat minggu pertama setelah kelahiran atau cacat intelektual mungkin permanen.
Hormon tiroid datang dalam pil yang dapat ditumbuk orang tua ke dalam air susu ibu, susu formula, atau air. Orang tua perlu berhati-hati dalam menggunakan beberapa formula. Protein kedelai dan formula besi pekat dapat mengganggu penyerapan hormon tiroid.
Setelah bayi menjalani pengobatan hormon tiroid, mereka perlu melakukan tes darah setiap beberapa bulan. Tes-tes ini akan memeriksa bahwa level TSH dan T4 mereka berada dalam kisaran normal.
Pencegahan
Hipotiroidisme kongenital biasanya terlihat di negara berkembang di mana defisiensi yodium sering terjadi. Orang dewasa dapat mencegah kekurangan yodium dengan mendapatkan asupan makanan yang direkomendasikan oleh Institute of Medicine (RDA) 150 mikrogram yodium per hari. Satu sendok teh garam beryodium mengandung sekitar 400 mikrogram yodium.
Karena kekurangan yodium dalam kehamilan dapat berbahaya bagi bayi yang sedang tumbuh, wanita hamil disarankan untuk mendapatkan 220 mikrogram yodium setiap hari. American Thyroid Association merekomendasikan bahwa semua wanita yang sedang hamil atau menyusui mengambil vitamin prenatal yang mengandung setidaknya 150 mikrogram yodium setiap hari.
Kondisi dan komplikasi terkait
Anak-anak yang dilahirkan dengan kelenjar tiroid yang sangat kurang aktif dapat mengalami cacat intelektual jika kondisinya tidak ditangani dengan cepat. IQ seorang anak dapat turun beberapa poin untuk setiap beberapa bulan sehingga pengobatannya tertunda. Pertumbuhan dan kekuatan tulang juga bisa terpengaruh.
Komplikasi lain dari hipotiroidisme bawaan meliputi:
- jalan yang tidak normal
- kelenturan otot
- ketidakmampuan untuk berbicara (mutisme)
- perilaku autistik
- masalah penglihatan dan pendengaran
- masalah dengan memori dan perhatian
Bahkan dengan pengobatan, beberapa anak dengan hipotiroidisme bawaan mungkin lebih lambat untuk belajar daripada anak-anak lain seusia mereka.
Pandangan
Prospek tergantung pada seberapa cepat bayi didiagnosis dan dirawat. Bayi yang tidak didiagnosis atau dirawat dalam beberapa minggu pertama setelah kelahiran memiliki IQ lebih rendah dan lebih banyak masalah kesehatan fisik daripada mereka yang dirawat lebih awal.
