Cacat Otak Bawaan - Definisi Dan Pendidikan Pasien

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-17 11:18

Apa artinya memiliki cacat otak bawaan?

Cacat otak bawaan adalah kelainan di otak yang hadir saat lahir. Ada banyak jenis cacat ini. Mereka dapat sangat bervariasi dari kondisi ringan hingga parah.

Otak mulai terbentuk pada bulan pertama setelah pembuahan, dan akan terus terbentuk dan berkembang sepanjang kehamilan. Perkembangan otak dimulai dari sepiring kecil sel khusus di permukaan embrio. Sel-sel ini tumbuh dan membentuk berbagai wilayah otak.

Ketika proses ini terganggu atau terganggu, itu dapat menyebabkan cacat struktural di otak dan tengkorak. Fungsi otak normal dapat terganggu bahkan jika hanya pertumbuhan tengkorak yang terganggu.

Teruslah membaca untuk mempelajari lebih lanjut tentang cacat otak bawaan.

Apa saja gejala cacat otak bawaan?

Gejala cacat otak bawaan bervariasi. Setiap cacat memiliki serangkaian gejala dan gangguan yang berbeda.

Beberapa gejala ini mungkin tidak tampak sampai setelah lahir ketika anak Anda mengalami keterlambatan perkembangan atau pertumbuhan. Beberapa cacat otak bawaan tidak memiliki gejala sampai dewasa. Beberapa tidak pernah memiliki gejala sama sekali.

Anak-anak yang lahir dengan cacat otak bawaan juga mungkin mengalami:

gangguan kardiovaskular
cacat pencernaan
bibir sumbing dan langit-langit mulut
kejang
sakit kepala
kelemahan otot
visi berkurang
masalah kandung kemih dan usus

Apa jenis cacat otak bawaan?

Beberapa jenis cacat otak bawaan disebabkan oleh cacat tabung saraf.

Pada awal perkembangan janin, strip datar jaringan di sepanjang belakang janin menggulung untuk membentuk tabung saraf. Tabung ini mengalir sepanjang sebagian besar embrio.

Pelajari lebih lanjut: Cacat lahir »

Tabung saraf biasanya menutup antara minggu ketiga dan keempat setelah pembuahan. Ini berkembang menjadi sumsum tulang belakang dengan otak di bagian atas. Jika tabung tidak menutup dengan benar, jaringan di dalam tabung tidak dapat berkembang dengan baik. Cacat tabung saraf yang dapat terjadi sebagai akibat meliputi:

Anencephaly: Ujung kepala tabung saraf gagal menutup, dan sebagian besar tengkorak dan otak hilang. Bagian tengkorak yang hilang berarti jaringan otak terpapar.

Ensefalokel: Sebagian otak menonjol melalui celah di tengkorak. Tonjolan ini sering terletak di sepanjang garis tengah depan-belakang di belakang tengkorak.

Arnold-Chiari atau Chiari II: Bagian dari otak kecil, daerah otak yang mempengaruhi kontrol motorik, digeser ke bawah ke dalam tulang belakang bagian atas. Ini menyebabkan otak atau sumsum tulang belakang menjadi padat.

Jenis cacat otak bawaan lainnya berkembang di dalam struktur otak:

Hydrocephalus: Juga disebut cairan di otak, ini adalah penumpukan cairan serebrospinal (CSF) yang berlebihan yang disebabkan oleh gangguan sirkulasi CSF. Ketika ada kelebihan cairan, itu bisa memberi terlalu banyak tekanan pada otak.

Sindrom Dandy-Walker: Ini melibatkan tidak adanya atau pertumbuhan yang rusak pada bagian pusat otak kecil.

Holoprosencephaly: Otak tidak membelah menjadi dua, atau belahan.

Megalencephaly: Kondisi ini menyebabkan otak seseorang menjadi besar atau berat secara tidak normal.

Mikrosefali: Ini terjadi ketika otak tidak berkembang menjadi ukuran penuh. Virus Zika dapat menyebabkan mikrosefali.

Apa yang menyebabkan cacat otak bawaan?

Sebagian besar cacat otak bawaan tidak dapat dikaitkan dengan penyebab tertentu. Berbagai faktor genetik dan lingkungan telah dikaitkan dengan perkembangan cacat otak bawaan. Faktor-faktor ini mungkin terkait dengan:

cacat gen
infeksi
penggunaan obat
trauma lain pada janin yang belum lahir

Beberapa cacat otak adalah gejala trisomi. Trisomi terjadi ketika kromosom ketiga hadir di mana biasanya hanya ada dua kromosom.

Sindrom Dandy-Walker dan cacat Chiari II dikaitkan dengan trisomi kromosom 9. Trisomi kromosom 13 dapat menyebabkan holoprosensefali dan mikrosefali. Gejala trisomi kromosom 13 dan 18 dapat meliputi cacat tabung saraf.

Siapa yang berisiko mengalami cacat otak bawaan?

Beberapa faktor risiko seperti genetika tidak dapat dihindari. Jika Anda sedang hamil atau berencana untuk hamil, ada beberapa hal yang dapat Anda lakukan untuk mengurangi risiko cacat otak bawaan pada bayi Anda:

Hindari alkohol, narkoba, dan merokok. Karena otak bayi mulai berkembang dalam bulan pertama konsepsi, penting untuk menghindarinya jika Anda mencoba untuk hamil.
Penggunaan obat resep tertentu seperti antikonvulsan, warfarin (Coumadin), dan asam retinoat dapat meningkatkan risiko cacat otak. Bicaralah dengan dokter Anda tentang obat yang Anda gunakan jika Anda mencoba untuk hamil atau sedang hamil.
Hindari paparan sinar-X atau terapi radiasi. Itu termasuk sinar-X di kantor dokter gigi Anda. Selalu beri tahu semua dokter Anda jika Anda hamil atau mungkin sedang hamil.
Kekurangan nutrisi dapat memengaruhi otak bayi Anda, jadi pertahankan pola makan yang sehat dan seimbang saat hamil. Dokter juga merekomendasikan mengonsumsi vitamin prenatal sebelum Anda hamil dan sepanjang kehamilan Anda.

Infeksi seperti rubella, herpes simplex, dan varicella zoster juga dapat meningkatkan risiko bayi Anda untuk cacat otak bawaan. Meskipun Anda tidak selalu dapat menghindari infeksi, ada beberapa hal yang dapat Anda lakukan untuk mengurangi risiko infeksi:

Bicaralah dengan dokter Anda tentang vaksin yang harus Anda dapatkan. Mereka dapat merekomendasikan vaksin yang mungkin Anda butuhkan sebelum hamil dan yang harus Anda miliki begitu Anda hamil.
Hindari berada di sekitar orang yang sakit jika memungkinkan. Mereka mungkin menyebarkan infeksi kepada Anda.
Hindari bepergian ke daerah dengan wabah yang diketahui. Itu termasuk daerah dengan nyamuk yang diketahui membawa virus Zika.

Diabetes mellitus atau phenylketonuria, penyakit genetik yang langka, selama kehamilan juga meningkatkan risiko Anda untuk memiliki bayi dengan cacat otak bawaan.

Segala jenis trauma pada bayi yang belum lahir, seperti jatuh di perut Anda saat hamil, juga dapat mempengaruhi perkembangan otak.

Bagaimana cacat otak bawaan didiagnosis?

Dokter Anda mungkin dapat mengidentifikasi cacat otak bawaan dengan USG terperinci. Jika penyelidikan lebih lanjut diperlukan, pemindaian MRI mungkin digunakan untuk melihat detail otak dan tulang belakang janin.

Dimungkinkan untuk mengidentifikasi cacat otak bawaan sebagai bagian dari skrining pralahir. Ini dapat dilakukan dengan menggunakan chorionic villus sampling (CVS) ketika Anda hamil antara 10 hingga 12 minggu. CVS digunakan untuk mengidentifikasi berbagai kondisi genetik. Tidak semua cacat otak bawaan adalah genetik, jadi CVS tidak akan selalu mengidentifikasi cacat otak bawaan. Bicaralah dengan dokter Anda untuk mempelajari lebih lanjut tentang CVS.

Dalam beberapa kasus, diagnosis yang akurat mungkin tidak mungkin sampai setelah kelahiran ketika tanda-tanda seperti cacat intelektual, perilaku yang tertunda, atau kejang mungkin lebih terlihat.

Bagaimana cara merawat cacat otak bawaan?

Perawatan bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahan kondisinya. Banyak perawatan akan fokus pada mengobati gejalanya. Misalnya, obat antikonvulsan dapat membantu mengurangi episode kejang.

Beberapa kondisi dapat diobati dengan operasi. Operasi dekompresi dapat menciptakan lebih banyak ruang untuk otak dan cairan serebrospinal jika diperlukan. Pembedahan untuk memperbaiki tengkorak yang rusak dapat memberikan ruang otak untuk tumbuh secara normal. Pirau dapat dimasukkan untuk mengalirkan cairan serebrospinal yang menumpuk dengan hidrosefalus.

Bagaimana prospek cacat otak bawaan?

Efek dari cacat otak bawaan sangat bervariasi. Jenis dan tingkat keparahan kondisi, adanya gangguan fisik atau mental lainnya, dan faktor lingkungan dapat berkontribusi pada pandangan.

Banyak cacat otak bawaan menyebabkan gangguan neurologis minor. Orang dengan jenis cacat otak bawaan ini dapat tumbuh berfungsi secara mandiri. Cacat lain sangat parah sehingga fatal sebelum atau segera setelah lahir. Beberapa menyebabkan cacat yang signifikan. Yang lain sebagian menonaktifkan orang, membatasi fungsi mental mereka ke tingkat yang di bawah kapasitas normal.

Adakah cara untuk mencegah cacat otak bawaan?

Penelitian dan pelacakan kejadian cacat lahir telah membantu para ahli medis mengidentifikasi cara-cara spesifik untuk mengurangi cacat otak bawaan.

Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit merekomendasikan bahwa wanita yang sedang hamil atau mempertimbangkan kehamilan melakukan hal berikut:

Ambil suplemen yang mengandung 400 mikrogram asam folat setiap hari. Mulailah setidaknya satu bulan sebelum hamil. Mengambil suplemen ini menurunkan risiko memiliki bayi dengan cacat tabung saraf.
Hindari minum alkohol kapan saja.
Berhentilah merokok sebelum hamil atau sedini mungkin dalam kehamilan Anda.
Tetap mengontrol gula darah sebelum dan selama kehamilan, terutama jika Anda menderita diabetes.
Bicaralah dengan penyedia layanan kesehatan Anda sebelum mengambil obat atau produk herbal selama kehamilan. Mereka dapat memberi tahu Anda tentang obat dan suplemen mana yang aman selama kehamilan.