Myelofibrosis: Gejala, Penyebab, Diagnosis, Perawatan, Dan Outlook

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-17 11:18

Apa itu myelofibrosis?

Myelofibrosis (MF) adalah jenis kanker sumsum tulang yang memengaruhi kemampuan tubuh Anda untuk memproduksi sel darah. Itu bagian dari sekelompok kondisi yang disebut myeloproliferative neoplasma (MPNs). Kondisi ini menyebabkan sel-sel sumsum tulang Anda berhenti berkembang dan berfungsi sebagaimana mestinya, menghasilkan jaringan parut berserat.

MF dapat bersifat primer, artinya terjadi dengan sendirinya, atau sekunder, yang berarti merupakan hasil dari kondisi lain - biasanya yang mempengaruhi sumsum tulang Anda. MPN lain juga dapat berlanjut ke MF. Sementara beberapa orang dapat pergi bertahun-tahun tanpa memiliki gejala, yang lain memiliki gejala yang semakin buruk karena jaringan parut di sumsum tulang mereka.

Apa gejalanya?

Myelofibrosis cenderung datang lambat, dan banyak orang tidak melihat gejala pada awalnya. Namun, ketika ia berkembang dan mulai mengganggu produksi sel darah, gejalanya mungkin termasuk:

• kelelahan
• sesak napas
• mudah memar atau berdarah
• merasakan sakit atau kepenuhan di sisi kiri Anda, di bawah tulang rusuk Anda
• keringat malam
• demam
• sakit tulang
• kehilangan nafsu makan dan penurunan berat badan
• mimisan atau gusi berdarah

Apa yang menyebabkannya?

Myelofibrosis dikaitkan dengan mutasi genetik dalam sel-sel induk darah. Namun, para peneliti tidak yakin apa yang menyebabkan mutasi ini.

Ketika sel bermutasi mereplikasi dan membelah, mereka meneruskan mutasi ke sel darah baru. Akhirnya, sel-sel yang bermutasi mengambil alih kemampuan sumsum tulang untuk menghasilkan sel-sel darah yang sehat. Ini biasanya menghasilkan terlalu sedikit sel darah merah dan terlalu banyak sel darah putih. Ini juga menyebabkan jaringan parut dan pengerasan sumsum tulang Anda, yang biasanya lunak dan kenyal.

Apakah ada faktor risiko?

Myelofibrosis jarang terjadi, hanya terjadi pada sekitar 1,5 dari setiap 100.000 orang di Amerika Serikat. Namun, beberapa hal dapat meningkatkan risiko mengembangkannya, termasuk:

• Usia. Sementara orang-orang dari segala usia dapat memiliki myelofibrosis, biasanya didiagnosis pada mereka yang berusia di atas 50 tahun.
• Kelainan darah lainnya. Beberapa orang dengan MF mengembangkannya sebagai komplikasi dari kondisi lain, seperti trombositemia atau polisitemia vera.
• Paparan bahan kimia. MF telah dikaitkan dengan paparan bahan kimia industri tertentu, termasuk toluena dan benzena.
• Paparan radiasi. Orang yang telah terpapar dengan bahan radioaktif mungkin memiliki risiko lebih tinggi terkena MF.

Bagaimana cara didiagnosis?

MF biasanya muncul pada hitung darah lengkap rutin (CBC). Orang dengan MF cenderung memiliki tingkat sel darah merah yang sangat rendah dan tingkat sel darah putih dan trombosit yang sangat tinggi atau rendah.

Berdasarkan hasil tes CBC Anda, dokter Anda mungkin juga melakukan biopsi sumsum tulang. Ini melibatkan mengambil sampel kecil dari sumsum tulang Anda dan melihatnya lebih dekat untuk tanda-tanda MF, seperti jaringan parut.

Anda juga mungkin memerlukan X-ray atau MRI scan untuk menyingkirkan kemungkinan penyebab lain dari gejala Anda atau hasil CBC.

Bagaimana ini dirawat?

Perawatan MF biasanya tergantung pada jenis gejala yang Anda miliki. Banyak gejala MF umum yang dikaitkan dengan kondisi mendasar yang disebabkan oleh MF, seperti anemia atau limpa yang membesar.

Mengobati anemia

Jika MF menyebabkan anemia berat, Anda mungkin perlu:

• Transfusi darah. Transfusi darah secara teratur dapat meningkatkan jumlah sel darah merah Anda dan mengurangi gejala anemia, seperti kelelahan dan kelemahan.
• Terapi hormon. Versi sintetis dari hormon androgen pria dapat meningkatkan produksi sel darah merah pada beberapa orang.
• Kortikosteroid. Ini dapat digunakan dengan androgen untuk mendorong produksi sel darah merah atau mengurangi kehancurannya.
• Obat resep. Obat imunomodulator, seperti thalidomide (Thalomid), dan lenalidomide (Revlimid), dapat meningkatkan jumlah sel darah. Mereka juga dapat membantu dengan gejala limpa yang membesar.

Mengobati limpa yang membesar

Jika Anda memiliki limpa yang membesar terkait dengan MF yang menyebabkan masalah, dokter Anda mungkin merekomendasikan:

• Terapi radiasi. Terapi radiasi menggunakan sinar yang ditargetkan untuk membunuh sel dan mengurangi ukuran limpa.
• Kemoterapi. Beberapa obat kemoterapi dapat mengurangi ukuran limpa Anda yang membesar.
• Operasi. Splenektomi adalah prosedur bedah yang mengangkat limpa Anda. Dokter Anda mungkin merekomendasikan ini jika Anda tidak merespons dengan baik terhadap perawatan lain.

Mengobati gen yang bermutasi

Sebuah obat baru yang disebut ruxolitinib (Jakafi) telah disetujui oleh Administrasi Makanan dan Obat AS pada 2011 untuk mengobati gejala yang terkait dengan MF. Ruxolitinib menargetkan mutasi genetik spesifik yang mungkin menjadi penyebab MF. Dalam uji klinis, terbukti mengurangi ukuran limpa yang membesar, mengurangi gejala MF, dan meningkatkan prognosis.

Perawatan eksperimental

Para peneliti sedang mengembangkan perawatan baru untuk MF. Sementara banyak dari ini memerlukan studi lebih lanjut untuk memastikan mereka aman, dokter sudah mulai menggunakan dua perawatan baru dalam kasus-kasus tertentu:

• Transplantasi sel induk. Transplantasi sel induk berpotensi menyembuhkan MF dan mengembalikan fungsi sumsum tulang. Namun, prosedur ini dapat menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa, sehingga biasanya hanya dilakukan jika tidak ada yang berhasil.
• Interferon-alfa. Interferon-alfa telah menunda pembentukan jaringan parut di sumsum tulang orang yang menerima pengobatan sejak dini, tetapi penelitian lebih lanjut diperlukan untuk menentukan keamanan jangka panjangnya.

Apakah ada komplikasi?

Seiring waktu, myelofibrosis dapat menyebabkan beberapa komplikasi, termasuk:

• Tekanan darah meningkat di hati Anda. Peningkatan aliran darah dari limpa yang membesar dapat meningkatkan tekanan di vena portal di hati Anda, menyebabkan kondisi yang disebut hipertensi portal. Ini dapat memberi terlalu banyak tekanan pada pembuluh darah kecil di perut dan kerongkongan, yang bisa menyebabkan pendarahan yang berlebihan atau pembuluh darah yang pecah.
• Tumor. Sel-sel darah dapat terbentuk dalam rumpun di luar sumsum tulang, menyebabkan tumor tumbuh di area lain dari tubuh Anda. Tergantung di mana tumor ini berada, mereka dapat menyebabkan berbagai masalah yang berbeda, termasuk kejang, pendarahan di saluran lambung, atau kompresi sumsum tulang belakang.
• Leukemia akut. Sekitar 15 hingga 20 persen penderita MF terus mengembangkan leukemia myeloid akut, suatu bentuk kanker yang serius dan agresif.

Hidup dengan myelofibrosis

Walaupun MF sering tidak menimbulkan gejala pada tahap awalnya, MF akhirnya dapat menyebabkan komplikasi serius, termasuk jenis kanker yang lebih agresif. Bekerja dengan dokter Anda untuk menentukan perawatan terbaik untuk Anda dan bagaimana Anda dapat mengelola gejala Anda. Hidup dengan MF bisa membuat Anda stres, jadi Anda mungkin perlu mencari dukungan dari organisasi seperti Leukemia dan Lymphoma Society atau Myeloproliferative Neoplasm Research Foundation. Kedua organisasi dapat membantu Anda menemukan kelompok dukungan lokal, komunitas online, dan bahkan sumber keuangan untuk perawatan.