Gambaran
Hipogammaglobulinemia adalah masalah dengan sistem kekebalan yang mencegahnya membuat cukup antibodi yang disebut imunoglobulin. Antibodi adalah protein yang membantu tubuh Anda mengenali dan melawan penjajah asing seperti bakteri, virus, dan jamur.
Tanpa antibodi yang cukup, Anda cenderung terinfeksi. Orang dengan hipogammaglobulinemia dapat lebih mudah terkena pneumonia, meningitis, dan infeksi lain yang biasanya dilindungi oleh sistem kekebalan tubuh yang sehat. Infeksi ini dapat merusak organ dan menyebabkan komplikasi yang berpotensi serius.
Gejala
Orang dengan kondisi ini mendapatkan infeksi lebih sering daripada biasanya. Infeksi umum meliputi:
- bronkitis
- infeksi telinga
- meningitis
- radang paru-paru
- infeksi sinus
- infeksi kulit
Beberapa infeksi ini bisa serius.
Bayi dengan hipogammaglobulinemia sering mengalami infeksi saluran pernapasan, alergi makanan, dan eksim. Bayi juga dapat mengalami infeksi saluran kemih dan usus.
Bayi yang dilahirkan dengan THI pertama kali menunjukkan gejala sekitar 6 hingga 12 bulan setelah lahir. Gejala utamanya adalah seringnya infeksi telinga, sinus, dan paru-paru.
Gejala yang Anda atau anak Anda miliki akan bergantung pada infeksi apa yang Anda dapatkan, tetapi mereka dapat mencakup:
- batuk
- sakit tenggorokan
- demam
- sakit telinga
- kemacetan
- nyeri sinus
- diare
- mual dan muntah
- kram perut
- nyeri sendi
Penyebab
Beberapa perubahan gen (mutasi) telah dikaitkan dengan hipogamaglobulinemia.
Salah satu mutasi seperti itu mempengaruhi gen BTK. Gen ini diperlukan untuk membantu sel B tumbuh dan menjadi dewasa. Sel B adalah jenis sel kekebalan yang membuat antibodi. Sel B yang belum matang tidak cukup membuat antibodi untuk melindungi tubuh dari infeksi.
THI lebih sering terjadi pada bayi prematur. Bayi biasanya mendapat antibodi dari ibunya melalui plasenta selama kehamilan. Antibodi ini melindungi mereka dari infeksi begitu mereka lahir. Bayi yang lahir terlalu dini tidak mendapatkan cukup antibodi dari ibunya.
Beberapa kondisi lain dapat menyebabkan hipogammaglobulinemia. Beberapa diturunkan melalui keluarga dan mulai saat lahir (bawaan). Ini disebut defisiensi imun primer.
Mereka termasuk:
- ataxia-telangiectasia (AT)
- agammaglobulinemia resesif autosomal (ARA)
- defisiensi imun variabel umum (CVID)
- sindrom hiper-IgM
- Defisiensi subkelas IgG
- defisiensi imunoglobulin non-IgG terisolasi
- defisiensi imun kombinasi yang parah (SCID)
- defisiensi antibodi spesifik (SAD)
- Sindrom Wiskott-Aldrich
- agammaglobulinemia terkait x
Lebih sering, hipogammaglobulinemia berkembang sebagai akibat dari kondisi lain, yang disebut defisiensi imun sekunder atau didapat. Ini termasuk:
- kanker darah seperti leukemia limfositik kronis (CLL), limfoma, atau mieloma
- HIV
- sindrom nefrotik
- nutrisi buruk
- enteropati kehilangan protein
- transplantasi organ
- radiasi
Obat-obatan tertentu juga dapat menyebabkan hipogammaglobulinemia, termasuk:
- obat-obatan yang menekan sistem kekebalan tubuh, seperti kortikosteroid
- obat kemoterapi
- obat anti kejang
Pilihan pengobatan
Dokter mengobati infeksi bakteri dengan antibiotik. Orang yang mengalami infeksi bakteri parah atau sering mungkin perlu minum antibiotik selama beberapa bulan sekaligus untuk mencegahnya.
Jika hipogammaglobulinemia Anda parah, Anda mungkin mendapatkan terapi penggantian globulin imun untuk menggantikan apa yang tidak dibuat oleh tubuh Anda. Anda mendapatkan perawatan ini melalui infus. Globulin imun berasal dari plasma darah donor sehat.
Beberapa orang hanya membutuhkan suntikan tunggal pengganti globulin imun. Orang lain akan perlu menjalani perawatan ini selama satu tahun atau lebih. Dokter Anda akan melakukan tes darah setiap beberapa bulan untuk memeriksa kadar Anda sampai mereka normal.
Komplikasi
Komplikasi tergantung pada apa yang menyebabkan hipogamaglobulinemia, dan jenis infeksi apa yang terlibat. Mereka dapat mencakup:
- gangguan autoimun seperti penyakit Crohn dan kolitis ulserativa
- kerusakan pada jantung, paru-paru, sistem saraf, atau saluran pencernaan
- peningkatan risiko kanker
- infeksi berulang
- memperlambat pertumbuhan pada anak-anak
Diperlakukan untuk infeksi dan menggunakan terapi imunoglobulin dapat mengurangi risiko komplikasi ini.
Harapan hidup dan prognosis
Harapan hidup untuk kondisi ini tergantung pada seberapa parahnya, dan bagaimana ia dirawat. Orang yang mendapatkan banyak infeksi parah akan memiliki pandangan yang lebih buruk daripada mereka yang tidak mendapatkan banyak infeksi.
Bayi dengan THI biasanya tumbuh keluar darinya. Infeksi sering berhenti pada hari ulang tahun pertama mereka. Imunoglobulin biasanya mencapai tingkat normal pada usia empat tahun.
Menangkap kondisi ini sejak dini dan menggunakan antibiotik atau pengobatan globulin imun dapat membatasi infeksi, mencegah komplikasi, dan meningkatkan harapan hidup Anda.
