Apa itu terjemahan Robertsonian?
Di dalam setiap sel Anda ada struktur seperti benang yang terdiri dari bagian yang disebut kromosom. Utas yang terlilit erat inilah yang dimaksud orang ketika merujuk pada DNA Anda. Ini cetak biru untuk pertumbuhan sel yang membuat setiap sel di tubuh Anda unik bagi Anda.
Bayangkan sebuah teka-teki gambar yang terkunci bersama untuk membuat tangga spiral. Begitulah cara DNA Anda terstruktur. Setiap bagian dari untai DNA Anda berada di tempat tertentu, memastikan sel-sel Anda dapat membelah diri dan berlipat ganda dengan DNA Anda yang tercetak di dalamnya.
“Translokasi kromosom” adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan ketika dua bagian dari rangkaian teka-teki bergabung dengan cara yang tidak sesuai. Translokasi Robertsonian adalah jenis translokasi kromosom manusia yang paling umum. Sekitar 1 dari 1.000 bayi yang lahir akan memiliki translokasi ini dalam DNA mereka. Itu tidak selalu menyebabkan masalah.
Kromosom dipengaruhi oleh translokasi Robertsonian
Translokasi Robertsonian mempengaruhi kromosom akrosentrik. Dalam kromosom akrosentrik, daerah sempit tempat kedua kromosom bergabung berada di dekat bagian paling akhir kromosom. Dalam translokasi Robertsonian, kromosom akrosentrik bergabung bersama. Sekering ini menggabungkan dua "lengan panjang" DNA menjadi satu.
Untuk mempermudah mempelajari gen dan mutasinya, para ilmuwan telah menetapkan nomor untuk setiap kromosom dalam rantai DNA manusia. Kromosom akrosentrik dalam rantai DNA ini adalah kromosom 13, 14, 15, 21, dan 22. Formasi translokasi umum meliputi:
- kromosom 13 dengan kromosom 14 (translokasi Robertsonian yang paling umum dan penyusunan ulang kromosom yang paling umum ditemukan pada manusia)
- kromosom 13 dengan kromosom 21
- kromosom 14 dengan kromosom 21
- kromosom 15 dengan kromosom 21
- kromosom 21 dengan kromosom 22
Translokasi Robertsonian melibatkan lengan panjang rantai DNA yang bergabung bersama. Sebagai sel berlipat ganda, kesalahan DNA ini disalin berulang-ulang, dan biasanya lengan pendek dari rantai DNA hilang. Informasi yang hilang dapat menghasilkan DNA Anda muncul satu kromosom penuh pendek dari jumlah normal 46.
Karena kromosom DNA dihubungkan bersama menjadi 23 pasangan, memiliki jumlah kromosom ganjil kadang-kadang dapat menunjukkan bahwa informasi genetik penting hilang dari DNA Anda. Translokasi Robertsonian juga dapat menghasilkan salinan tambahan satu kromosom yang dimasukkan dalam DNA Anda. Rantai DNA dengan informasi genetik yang hilang atau ekstra disebut sebagai tidak seimbang.
Gejala translokasi Robertsonian
Dalam kebanyakan kasus, tidak ada gejala atau tanda-tanda yang terlihat dari translokasi Robertsonian. Bergantung pada di mana dalam DNA Anda, translokasi terjadi, sangat mungkin bahwa Anda tidak akan mengalami efek samping dari rantai DNA Anda yang atipikal.
Karena kromosom berpasangan, Anda dapat memiliki translokasi Robertsonian yang mengganggu untai DNA Anda, tetapi membuat Anda dengan semua informasi genetik yang Anda butuhkan agar sel Anda berkembang biak dengan benar. Itu sebabnya banyak orang dengan kondisi ini menjalani hidup tanpa pernah tahu bahwa mereka memilikinya.
Tetapi bahkan jika translokasi Robertsonian tidak menimbulkan masalah dalam DNA Anda, Anda dapat menjadi "pembawa" translokasi. Ini berarti ada kemungkinan melewatkan DNA yang hilang atau ekstra untuk anak-anak Anda. Di situlah segalanya menjadi lebih rumit.
Keguguran ganda, kesulitan hamil, dan kehamilan yang menyebabkan janin mengalami trisomi atau kelainan genetik lainnya bisa menjadi tanda bahwa Anda atau pasangan memiliki translokasi ini.
Efek pada kesuburan
Jika Anda atau pasangan Anda melakukan translokasi Robertsonian, Anda mungkin berisiko lebih tinggi mengalami infertilitas atau keguguran. Dan ketika orang dengan translokasi ini membawa anak ke term, anak mungkin berisiko lebih tinggi untuk ketidakseimbangan kromosom.
Jika Anda mengalami lebih dari satu keguguran atau tahu Anda hamil dengan janin yang membawa ketidakseimbangan kromosom, dokter Anda mungkin menyarankan pengujian genetik untuk translokasi Robertsonian. Jika Anda atau pasangan Anda memiliki translokasi ini, penilaian risiko yang menganalisis DNA yang Anda bawa serta konseling genetik mungkin perlu dipertimbangkan untuk kehamilan berikutnya.
Monosomi adalah perubahan genetik di mana satu setengah dari pasangan kromosom hilang. Translokasi Robertsonian dapat menghasilkan kehamilan yang membawa monosomi 14 dan monosomi 21. Keduanya dianggap tidak dapat bertahan.
Trisomi adalah perubahan genetik di mana ada salinan tambahan kromosom dalam untai DNA, membuat rantai tidak seimbang. Translokasi Robertsonian dapat menghasilkan trisomi 14 atau trisomi 21. Trisomi 21 juga dikenal sebagai sindrom Down.
Down Syndrome dan banyak lagi
Down syndrome adalah kelainan genetik paling umum di dunia. Jika translokasi Robertsonian Anda memadukan kromosom lain dengan kromosom 21, Anda mungkin secara genetik lebih cenderung memiliki bayi dengan sindrom Down.
Sindrom Patau adalah kondisi genetik langka yang dapat menyebabkan kelainan jantung dan otak serta kelainan sumsum tulang belakang. Sindrom Patau adalah hasil dari salinan tambahan kromosom 13 dalam DNA janin yang sedang berkembang.
Jika translokasi Robertsonian Anda memadukan kromosom 13 dengan kromosom lain, Anda mungkin menjadi pembawa sindrom Patau. Sebagian besar kasus trisomi ini tidak diwariskan, tetapi mungkin saja. Pada sekitar 20 persen kasus sindrom Patau, translokasi berperan dalam penampilan sindrom ini.
Bayi yang lahir dengan sindrom Patau jarang hidup lebih dari satu tahun. Monosomi dan trisomi lain yang dapat terjadi dengan translokasi Robertsonian tidak dapat dipertahankan. Inilah sebabnya mengapa memiliki translokasi Robertsonian sejalan dengan risiko keguguran yang lebih tinggi.
Prospeknya
Biasanya, orang yang lahir dengan translokasi Robertsonian sehat dan memiliki harapan hidup rata-rata. Tetapi mengetahui bahwa Anda memiliki kelainan genetik ini, dan kemungkinan itu mempengaruhi kehamilan atau anak-anak Anda, dapat membingungkan dan membuat stres.
Hasil viabilitas untuk kondisi genetik tertentu sangat bervariasi. Faktor-faktor seperti usia ibu dan riwayat kesehatan berperan dalam statistik tentang pembawa translokasi dan kehamilan mereka.
Beberapa ketidakseimbangan kromosom, seperti monosomi 14 dan 21 dan trisomi 14, tidak memiliki pandangan yang baik. Trisomi 13 dan trisomi 21 keduanya menghasilkan kondisi genetik yang layak, tetapi dapat memiliki efek serius. Lalu ada hasil translokasi yang tidak membawa konsekuensi genetik sama sekali.
Bicaralah dengan dokter Anda jika Anda mencurigai atau tahu bahwa Anda memiliki translokasi Robertsonian. Konseling genetik, terobosan dalam penelitian, dan uji klinis semua dapat meningkatkan peluang Anda untuk memiliki kehamilan yang sukses.
