Hampir setiap orang - dengan pengecualian langka - dilahirkan dengan 23 pasang kromosom yang diturunkan dari orang tua melalui kombinasi 46 kromosom mereka.
X dan Y, dua kromosom yang paling terkenal, adalah bagian dari pasangan ke-23 kromosom. Mereka juga disebut kromosom seks karena menentukan jenis kelamin biologis Anda sejak lahir. (Namun, biner ini tidak sesederhana kelihatannya.)
Sisa dari 22 pasangan disebut autosom. Mereka juga dikenal sebagai kromosom autosom. Autosom dan kromosom seks mengandung total sekitar 20.000 gen.
Gen-gen ini pada dasarnya 99,9 persen identik di setiap manusia. Tetapi variasi kecil dalam gen ini menentukan sisa susunan genetik Anda dan apakah Anda mewarisi sifat dan kondisi tertentu.
Autosom dominan dan resesif autosom
Dalam 22 autosom ini ada dua kategori gen yang mewariskan sifat dan kondisi berbeda dari orang tua Anda. Kategori-kategori ini disebut autosom dominan dan resesif autosom. Berikut ini rincian singkat perbedaannya.
Autosom dominan
Dengan kategori ini, Anda hanya perlu satu dari gen-gen ini untuk diturunkan kepada Anda dari salah satu orangtua untuk menerima sifat itu. Ini benar bahkan jika gen lain dalam autosom yang sama adalah sifat atau mutasi yang sama sekali berbeda.
Warisan
Katakanlah ayahmu hanya memiliki satu salinan gen bermutasi untuk kondisi dominan autosom. Ibumu tidak. Ada dua kemungkinan pewarisan dalam skenario ini, masing-masing dengan kemungkinan 50 persen terjadi:
- Anda mewarisi gen yang terpengaruh dari ayah Anda dan juga salah satu gen ibu Anda yang tidak terpengaruh. Anda memiliki kondisinya.
- Anda mewarisi gen yang tidak terpengaruh dari ayah Anda dan juga salah satu gen ibu Anda yang tidak terpengaruh. Anda tidak memiliki kondisinya, dan Anda bukan pembawa.
Dengan kata lain, Anda hanya perlu salah satu dari orang tua Anda untuk memberikan kondisi dominan autosom kepada Anda. Dalam skenario di atas, Anda memiliki peluang 50 persen untuk mewarisi kondisi tersebut. Tetapi jika satu orangtua memiliki dua gen yang terpengaruh, ada kemungkinan 100 persen Anda akan terlahir dengannya.
Namun, Anda juga bisa mendapatkan kondisi dominan autosomal tanpa salah satu orangtua memiliki gen yang terpengaruh. Ini terjadi ketika mutasi baru terjadi.
Autosom resesif
Untuk gen resesif autosom, Anda perlu satu salinan gen yang sama dari masing-masing orangtua untuk sifat atau kondisi yang diekspresikan dalam gen Anda.
Jika hanya satu orangtua yang mewariskan gen untuk sifat resesif, seperti rambut merah, atau kondisi, seperti cystic fibrosis, Anda dianggap sebagai pembawa.
Ini berarti bahwa Anda tidak memiliki sifat atau kondisi, tetapi Anda mungkin memiliki gen untuk suatu sifat dan dapat menularkannya kepada anak-anak Anda.
Warisan
Dalam kasus kondisi resesif autosom, Anda perlu mewarisi gen yang terkena dampak dari setiap orangtua untuk memiliki kondisi tersebut. Tidak ada jaminan yang akan terjadi.
Katakanlah kedua orang tua Anda memiliki satu salinan gen yang menyebabkan cystic fibrosis. Ada empat kemungkinan warisan, masing-masing dengan peluang 25 persen terjadi:
- Anda mewarisi gen yang terpengaruh dari ayah Anda dan gen yang tidak terpengaruh dari ibu Anda. Anda seorang operator, tetapi Anda tidak memiliki kondisinya.
- Anda mewarisi gen yang terpengaruh dari ibu Anda dan gen yang tidak terpengaruh dari ayah Anda. Anda adalah pembawa tetapi Anda tidak memiliki kondisinya.
- Anda mewarisi gen yang tidak terpengaruh dari kedua orang tua. Anda tidak memiliki kondisinya, dan Anda bukan pembawa.
- Anda mewarisi gen yang terpengaruh dari kedua orang tua. Anda memiliki kondisinya.
Dalam skenario ini di mana setiap orang tua memiliki satu gen yang terpengaruh, anak mereka memiliki peluang 50 persen untuk menjadi pembawa, peluang 25 persen untuk tidak memiliki kondisi atau menjadi pembawa, dan peluang 25 persen untuk memiliki kondisi tersebut.
Contoh kondisi umum
Berikut adalah beberapa contoh kondisi umum di setiap kategori.
Autosom dominan
- Penyakit Huntington
- Sindrom Marfan
- buta warna biru-kuning
- penyakit ginjal polikistik
Autosom resesif
- fibrosis kistik
- anemia sel sabit
- Penyakit Tay-Sachs (sekitar 1 dari 30 orang Yahudi Ashkenazi membawa gen)
- homocystinuria
- Penyakit Gaucher
Tes DNA autosomal
Pengujian DNA autosomal dilakukan dengan memberikan sampel DNA Anda - mulai dari usap pipi, ludah, atau darah - ke fasilitas pengujian DNA. Fasilitas kemudian menganalisis urutan DNA Anda dan mencocokkan DNA Anda dengan orang lain yang telah mengirimkan DNA mereka untuk pengujian.
Semakin besar basis data fasilitas pengujian DNA, semakin akurat hasilnya. Ini karena fasilitas memiliki kumpulan DNA yang lebih besar untuk perbandingan.
Tes DNA autosomal dapat memberi tahu Anda banyak tentang leluhur Anda dan peluang Anda mendapatkan kondisi tertentu dengan tingkat akurasi yang cukup tinggi. Ini dilakukan dengan menemukan variasi spesifik dalam gen Anda dan menempatkannya dalam kelompok dengan sampel DNA lain yang memiliki variasi serupa.
Mereka yang memiliki nenek moyang yang sama akan memiliki urutan gen autosom yang sama. Ini berarti bahwa tes DNA ini dapat membantu melacak DNA Anda dan DNA dari mereka yang jauh terkait dengan Anda kembali ke tempat asal gen-gen itu, kadang-kadang kembali beberapa generasi.
Inilah bagaimana tes DNA ini dapat menyarankan latar belakang etnis dan ras leluhur Anda dan dari wilayah mana asal DNA Anda. Ini adalah salah satu kegunaan paling populer untuk kit DNA autosomal dari perusahaan seperti 23andMe, AncestryDNA, dan MyHeritage DNA.
Tes-tes ini juga dapat memberi tahu Anda dengan akurasi hampir 100 persen apakah Anda pembawa kondisi bawaan atau memiliki kondisi sendiri.
Dengan melihat ciri-ciri dalam gen pada setiap kromosom autosom Anda, tes ini dapat mengidentifikasi mutasi, baik dominan maupun resesif, terkait dengan kondisi ini.
Hasil tes DNA autosomal juga dapat digunakan dalam studi penelitian. Dengan basis data besar DNA autosom, para peneliti dapat lebih memahami proses di balik mutasi genetik dan ekspresi gen.
Ini dapat meningkatkan perawatan untuk kelainan genetik dan bahkan mengarahkan peneliti lebih dekat untuk menemukan penyembuhan.
Biaya pengujian
Biaya tes DNA autosom sangat bervariasi:
- 23andMe. Tes leluhur yang khas berharga $ 99.
- AncestryDNA. Pengujian serupa dari perusahaan di balik situs silsilah Ancestry.com harganya sekitar $ 99. Tetapi tes ini juga mencakup data nutrisi yang dapat memberi tahu Anda makanan apa yang terbaik untuk urutan DNA khusus Anda dan apa yang mungkin Anda alergi atau apa yang dapat menyebabkan respons peradangan dalam tubuh Anda.
- Warisanku. Tes serupa dengan 23andMe ini berharga $ 79.
Dibawa pulang
Autosom membawa sebagian besar informasi gen Anda dan dapat memberi tahu Anda banyak tentang leluhur Anda, kesehatan Anda, dan siapa Anda pada tingkat yang paling pribadi secara biologis.
Karena semakin banyak orang mengambil tes DNA autosom dan teknologi pengujian menjadi lebih tepat, hasil tes ini menjadi lebih akurat. Mereka juga memberi cahaya penting pada asal gen orang.
Anda mungkin berpikir bahwa keluarga Anda adalah warisan tertentu, tetapi hasil DNA autosomal Anda dapat memberi Anda identifikasi yang lebih terperinci. Ini dapat memvalidasi cerita keluarga Anda atau bahkan menantang keyakinan Anda tentang asal-usul keluarga Anda.
Ketika dibawa ke ekstrim logisnya, basis data besar DNA manusia mungkin dapat menemukan asal usul manusia pertama dan seterusnya.
Tes DNA autosomal juga dapat memberikan DNA yang diperlukan untuk meneliti bagaimana sejumlah kondisi genetik, banyak di antaranya mengganggu kehidupan manusia, akhirnya dapat diobati atau disembuhkan.
