Penyakit prion adalah sekelompok gangguan neurodegeneratif yang dapat mempengaruhi manusia dan hewan.
Mereka disebabkan oleh pengendapan protein terlipat tidak normal di otak, yang dapat menyebabkan perubahan pada:
- Penyimpanan
- tingkah laku
- gerakan
Penyakit prion sangat jarang. Sekitar 350 kasus baru penyakit prion dilaporkan setiap tahun di Amerika Serikat.
Para peneliti masih bekerja untuk memahami lebih banyak tentang penyakit ini dan untuk menemukan pengobatan yang efektif. Saat ini, penyakit prion pada akhirnya selalu berakibat fatal.
Apa saja jenis penyakit prion? Bagaimana Anda bisa mengembangkannya? Dan adakah cara untuk mencegahnya?
Lanjutkan membaca untuk menemukan jawaban atas pertanyaan-pertanyaan ini dan banyak lagi.
Apa itu penyakit prion?
Penyakit prion menyebabkan penurunan fungsi otak secara progresif karena salah lipatan protein di otak - khususnya lipatan protein yang disebut prion protein (PrP).
Fungsi normal protein ini saat ini tidak diketahui.
Pada orang dengan penyakit prion, PrP yang gagal melipat dapat berikatan dengan PrP yang sehat, yang menyebabkan protein sehat juga terlipat secara tidak normal.
PrP yang tidak puas mulai menumpuk dan membentuk gumpalan di otak, merusak dan membunuh sel-sel saraf.
Kerusakan ini menyebabkan lubang kecil terbentuk di jaringan otak, membuatnya tampak seperti spons di bawah mikroskop. Bahkan, Anda mungkin juga melihat penyakit prion yang disebut “spongiform encephalopathies.”
Anda dapat mengembangkan penyakit prion dengan beberapa cara berbeda, yang mungkin termasuk:
- Diakuisisi. Paparan PrP abnormal dari sumber luar dapat terjadi melalui makanan atau peralatan medis yang terkontaminasi.
- Warisan. Mutasi hadir dalam gen yang mengkode PrP mengarah ke produksi PrP yang salah lipat.
- Sporadis. PrP yang gagal dapat berkembang tanpa sebab yang diketahui.
Jenis penyakit prion
Penyakit prion dapat terjadi pada manusia dan hewan. Di bawah ini adalah beberapa jenis penyakit prion. Informasi lebih lanjut tentang masing-masing penyakit mengikuti tabel.
| Penyakit prion manusia | Penyakit prion hewan |
| Penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD) | Bovine spongiform encephalopathy (BSE) |
| Penyakit varian Creutzfeldt-Jakob (vCJD) | Chasting wasting disease (CWD) |
| Fatal Familial insomnia (FFI) | Scrapie |
| Sindrom Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) | Ensefalopati spongiformis kucing (FSE) |
| Kuru | Ensefalopati mink menular (TME) |
| Ungulate spongiform encephalopathy |
Penyakit prion manusia
- Penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD). Pertama kali dijelaskan pada 1920, CJD dapat diperoleh, diwariskan, atau sporadis. Sebagian besar kasus CJD bersifat sporadis.
- Penyakit varian Creutzfeldt-Jakob (vCJD). Bentuk CJD ini dapat diperoleh dengan memakan daging sapi yang terkontaminasi.
- Fatal Familial insomnia (FFI). FFI mempengaruhi thalamus, yang merupakan bagian dari otak Anda yang mengatur siklus tidur dan bangun. Salah satu gejala utama dari kondisi ini adalah insomnia yang memburuk. Mutasi diwarisi secara dominan, artinya orang yang terpengaruh memiliki peluang 50 persen untuk menularkannya kepada anak-anak mereka.
- Sindrom Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS). GSS juga diturunkan. Seperti FFI, ini ditransmisikan secara dominan. Ini mempengaruhi otak kecil, yang merupakan bagian dari otak yang mengatur keseimbangan, koordinasi, dan keseimbangan.
- Kuru. Kuru diidentifikasi dalam sekelompok orang dari Papua. Penyakit ini ditularkan melalui bentuk ritual kanibalisme di mana sisa-sisa kerabat almarhum dikonsumsi.
Penyakit prion hewan
- Bovine spongiform encephalopathy (BSE). Biasa disebut "penyakit sapi gila", jenis penyakit prion ini menyerang sapi. Manusia yang mengonsumsi daging dari sapi dengan BSE dapat berisiko terkena vCJD.
- Chasting wasting disease (CWD). CWD mempengaruhi hewan seperti rusa, rusa, dan rusa. Ini mendapatkan namanya dari penurunan berat badan yang drastis yang diamati pada hewan yang sakit.
- Scrapie. Scrapie adalah bentuk penyakit prion tertua, yang telah dijelaskan sejauh 1700-an. Ini mempengaruhi binatang seperti domba dan kambing.
- Ensefalopati spongiformis kucing (FSE). FSE memengaruhi kucing peliharaan dan kucing liar di penangkaran. Banyak kasus FSE telah terjadi di Inggris dan Eropa.
- Ensefalopati mink menular (TME). Bentuk penyakit prion yang sangat jarang ini memengaruhi bulu. Mink adalah mamalia kecil yang sering dibesarkan untuk produksi bulu.
- Ungulate spongiform encephalopathy. Penyakit prion ini juga sangat langka dan menyerang hewan-hewan eksotis yang terkait dengan sapi.
Apa faktor risiko utama untuk penyakit prion?
Beberapa faktor dapat membuat Anda berisiko terkena penyakit prion. Ini termasuk:
- Genetika. Jika seseorang dalam keluarga Anda memiliki penyakit prion bawaan, Anda berisiko lebih tinggi mengalami mutasi.
- Usia. Penyakit prion sporadis cenderung berkembang pada orang dewasa yang lebih tua.
- Produk hewani. Mengkonsumsi produk hewani yang terkontaminasi prion dapat menularkan penyakit prion kepada Anda.
- Prosedur medis. Penyakit prion dapat ditularkan melalui peralatan medis yang terkontaminasi dan jaringan saraf. Kasus-kasus di mana hal ini terjadi termasuk penularan melalui transplantasi kornea yang terkontaminasi atau cangkok dura mater.
Apa saja gejala penyakit prion?
Penyakit prion memiliki periode inkubasi yang sangat lama, sering dalam urutan bertahun-tahun. Ketika gejala berkembang, mereka semakin memburuk, terkadang dengan cepat.
Gejala umum penyakit prion meliputi:
- kesulitan dengan pemikiran, ingatan, dan penilaian
- perubahan kepribadian seperti apatis, agitasi, dan depresi
- kebingungan atau disorientasi
- kejang otot tak sadar (mioklonus)
- kehilangan koordinasi (ataksia)
- sulit tidur (insomnia)
- pidato sulit atau cadel
- gangguan penglihatan atau kebutaan
Bagaimana penyakit prion didiagnosis?
Karena penyakit prion dapat menghadirkan gejala yang mirip dengan kelainan neurodegeneratif lainnya, mereka mungkin sulit untuk didiagnosis.
Satu-satunya cara untuk mengkonfirmasi diagnosis penyakit prion adalah melalui biopsi otak yang dilakukan setelah kematian.
Namun, penyedia layanan kesehatan dapat menggunakan gejala, riwayat medis, dan beberapa tes untuk membantu mendiagnosis penyakit prion.
Tes yang dapat mereka gunakan meliputi:
- Magnetic resonance imaging (MRI). MRI dapat membuat gambar detail otak Anda. Ini dapat membantu penyedia layanan kesehatan memvisualisasikan perubahan dalam struktur otak yang terkait dengan penyakit prion.
- Pengujian cairan serebrospinal (CSF). CSF dapat dikumpulkan dan diuji untuk penanda yang terkait dengan degenerasi saraf. Pada 2015, sebuah tes dikembangkan untuk secara spesifik mendeteksi penanda penyakit prion manusia.
- Elektroensefalografi (EEG). Tes ini mencatat aktivitas listrik di otak Anda.
Bagaimana cara mengobati penyakit prion?
Saat ini tidak ada obat untuk penyakit prion. Namun, perawatan berfokus pada penyediaan perawatan suportif.
Contoh-contoh dari jenis perawatan ini termasuk:
-
Obat-obatan Beberapa obat dapat diresepkan untuk membantu mengobati gejala. Contohnya termasuk:
- mengurangi gejala psikologis dengan antidepresan atau obat penenang
- memberikan penghilang rasa sakit menggunakan obat opiate
- meredakan kejang otot dengan obat-obatan seperti sodium valproate dan clonazepam
- Pendampingan. Seiring perkembangan penyakit, banyak orang membutuhkan bantuan untuk merawat diri mereka sendiri dan melakukan kegiatan sehari-hari.
- Memberikan hidrasi dan nutrisi. Pada stadium lanjut penyakit ini, cairan IV atau tabung pengisi mungkin diperlukan.
Para ilmuwan terus bekerja untuk menemukan pengobatan yang efektif untuk penyakit prion.
Beberapa terapi potensial yang sedang diselidiki termasuk penggunaan antibodi anti prion dan "anti prion" yang menghambat replikasi PrP abnormal.
Bisakah penyakit prion dicegah?
Beberapa langkah telah diambil untuk mencegah penularan penyakit prion yang didapat. Karena langkah-langkah proaktif ini, memperoleh penyakit prion dari makanan atau dari pengaturan medis sekarang sangat jarang.
Beberapa langkah pencegahan yang dilakukan meliputi:
- menetapkan peraturan ketat tentang impor sapi dari negara-negara tempat BSE terjadi
- melarang bagian sapi seperti otak dan sumsum tulang belakang digunakan dalam makanan untuk manusia atau hewan
- mencegah mereka yang memiliki riwayat atau risiko terpapar penyakit prion dari menyumbangkan darah atau jaringan lain
- menggunakan langkah-langkah sterilisasi yang kuat pada instrumen medis yang telah bersentuhan dengan jaringan saraf seseorang dengan dugaan penyakit prion
- menghancurkan instrumen medis sekali pakai
Saat ini tidak ada cara untuk mencegah bentuk penyakit prion yang diwariskan atau sporadis.
Jika seseorang dalam keluarga Anda memiliki penyakit prion bawaan, Anda dapat mempertimbangkan untuk berkonsultasi dengan konselor genetika untuk membahas risiko terkena penyakit ini.
Takeaways kunci
Penyakit prion adalah kelompok langka gangguan neurodegeneratif yang disebabkan oleh protein terlipat tidak normal di otak Anda.
Protein yang gagal melipat membentuk gumpalan yang merusak sel-sel saraf, yang menyebabkan penurunan fungsi otak secara progresif.
Beberapa penyakit prion ditularkan secara genetis, sementara yang lain dapat diperoleh melalui makanan yang terkontaminasi atau peralatan medis. Penyakit prion lainnya berkembang tanpa sebab yang diketahui.
Saat ini tidak ada obat untuk penyakit prion. Sebagai gantinya, pengobatan berfokus pada memberikan perawatan suportif dan meredakan gejala.
Para peneliti terus bekerja untuk menemukan lebih banyak tentang penyakit ini dan mengembangkan perawatan potensial.
