Varian Gen MTHFR: Gejala, Pengobatan, Pengujian, Dan Banyak Lagi

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-17 11:18

Apa itu MTHFR?

Anda mungkin telah melihat singkatan "MTHFR" muncul dalam berita kesehatan terbaru. Sepintas mungkin terlihat seperti kata kutukan, tetapi sebenarnya mengacu pada mutasi genetik yang relatif umum.

MTHFR adalah singkatan dari methylenetetrahydrofolate reductase. Ini mendapatkan perhatian karena mutasi genetik yang dapat menyebabkan tingginya kadar homosistein dalam darah dan rendahnya kadar folat dan vitamin lainnya.

Ada kekhawatiran bahwa masalah kesehatan tertentu terkait dengan mutasi MTHFR, sehingga pengujian telah menjadi lebih umum selama bertahun-tahun.

Varian dari mutasi MTHFR

Anda dapat memiliki satu atau dua mutasi - atau tidak satu pun - pada gen MTHFR. Mutasi ini sering disebut varian. Varian adalah bagian dari DNA gen yang biasanya berbeda, atau bervariasi, dari orang ke orang.

Memiliki satu varian - heterozigot - cenderung berkontribusi pada masalah kesehatan. Beberapa orang percaya memiliki dua mutasi - homozigot - dapat menyebabkan masalah yang lebih serius. Ada dua varian, atau bentuk, mutasi yang dapat terjadi pada gen MTHFR.

Varian spesifik adalah:

C677T. Sekitar 30 hingga 40 persen populasi Amerika mungkin mengalami mutasi pada posisi gen C677T. Sekitar 25 persen orang keturunan Hispanik, dan 10 hingga 15 persen keturunan Kaukasia, homozigot untuk varian ini.
A1298C. Ada penelitian terbatas tentang varian ini. Studi yang tersedia umumnya berbasis geografis atau etnis. Sebagai contoh, sebuah penelitian tahun 2004 berfokus pada 120 donor darah warisan Irlandia. Dari donor, 56, atau 46,7 persen, heterozigot untuk varian ini, dan 11, atau 14,2 persen, homozigot.
Dimungkinkan juga untuk mendapatkan mutasi C677T dan A1298C, yang masing-masing merupakan satu salinan.

Mutasi gen diwariskan, yang berarti Anda mendapatkannya dari orang tua Anda. Pada saat pembuahan, Anda menerima satu salinan gen MTHFR dari masing-masing orangtua. Jika keduanya memiliki mutasi, risiko Anda memiliki mutasi homozigot lebih tinggi.

Gejala mutasi MTHFR

Gejalanya bervariasi dari orang ke orang dan dari varian ke varian. Jika Anda melakukan pencarian internet cepat, Anda mungkin akan menemukan banyak situs web yang mengklaim MTHFR secara langsung menyebabkan sejumlah kondisi.

Perlu diingat bahwa penelitian seputar MTHFR dan dampaknya masih terus berkembang. Bukti yang menghubungkan sebagian besar kondisi kesehatan ini dengan MTHFR saat ini kurang atau tidak terbukti.

Kemungkinan besar, kecuali Anda memiliki masalah atau pengujian telah dilakukan, Anda tidak akan pernah menyadari status mutasi MTHFR Anda.

Kondisi yang telah diusulkan untuk dikaitkan dengan MTHFR meliputi:

penyakit kardiovaskular dan tromboemboli (khususnya pembekuan darah, stroke, emboli, dan serangan jantung)
depresi
kegelisahan
gangguan bipolar
skizofrenia
kanker usus besar
leukemia akut
sakit kronis dan kelelahan
nyeri saraf
migrain
keguguran berulang pada wanita usia subur
kehamilan dengan cacat tabung saraf, seperti spina bifida dan anencephaly

Pelajari lebih lanjut tentang memiliki kehamilan yang sukses dengan MTHFR.

Risiko mungkin meningkat jika seseorang memiliki dua varian gen atau homozigot untuk mutasi MTHFR.

Menguji mutasi MTHFR

Berbagai organisasi kesehatan - termasuk American College of Obstetricians dan Gynecologists, College of American Pathologists, American College of Medical Genetics, dan American Heart Association - tidak merekomendasikan pengujian untuk varian kecuali seseorang juga memiliki kadar homocysteine yang sangat tinggi atau indikasi kesehatan lainnya.

Namun, Anda mungkin masih penasaran untuk menemukan status MTHFR pribadi Anda. Pertimbangkan untuk mengunjungi dokter Anda dan mendiskusikan pro dan kontra dari pengujian.

Ingatlah bahwa pengujian genetik mungkin tidak ditanggung oleh asuransi Anda. Hubungi operator Anda jika Anda sedang diuji untuk menanyakan biaya.

Beberapa kit pengujian genetik di rumah menawarkan skrining untuk MTHFR juga. Contohnya termasuk:

23andMe adalah pilihan populer yang menyediakan keturunan genetik dan informasi kesehatan. Ini juga relatif murah ($ 200). Untuk melakukan tes ini, Anda menyimpan air liur ke dalam tabung dan mengirimkannya melalui pos ke laboratorium. Hasilnya memakan waktu enam hingga delapan minggu.
My Home MTHFR ($ 150) adalah pilihan lain yang secara khusus berfokus pada mutasi. Tes dilakukan dengan mengumpulkan DNA dari bagian dalam pipi Anda dengan kapas. Setelah mengirim spesimen, hasilnya butuh satu hingga dua minggu.

Perawatan untuk masalah kesehatan terkait

Memiliki varian MTHFR tidak berarti Anda memerlukan perawatan medis. Ini bisa berarti Anda perlu mengonsumsi suplemen vitamin B.

Pengobatan biasanya diperlukan ketika Anda memiliki kadar homocysteine yang sangat tinggi, hampir selalu di atas tingkat yang dikaitkan dengan sebagian besar varian MTHFR. Dokter Anda harus menyingkirkan kemungkinan penyebab lain peningkatan homosistein, yang dapat terjadi dengan atau tanpa varian MTHFR.

Penyebab lain dari homosistein tinggi meliputi:

hipotiroidisme
kondisi seperti diabetes, kolesterol tinggi, dan tekanan darah tinggi
obesitas dan tidak aktif
obat-obatan tertentu, seperti atorvastatin, fenofibrate, methotrexate, dan asam nikotinat

Dari sana, pengobatan akan tergantung pada penyebabnya dan tidak harus memperhitungkan MTHFR. Pengecualiannya adalah ketika Anda didiagnosis dengan semua kondisi berikut pada saat yang bersamaan:

tingkat homocysteine tinggi
mutasi MTHFR yang dikonfirmasi
kekurangan vitamin pada folat, kolin, atau vitamin B-12, B-6, atau riboflavin

Dalam kasus ini, dokter Anda mungkin menyarankan suplemen untuk mengatasi kekurangan bersamaan dengan obat-obatan atau perawatan untuk mengatasi kondisi kesehatan tertentu.

Orang-orang dengan mutasi MTHFR mungkin juga ingin mengambil langkah-langkah pencegahan untuk menurunkan kadar homosistein mereka. Salah satu tindakan pencegahan adalah mengubah pilihan gaya hidup tertentu, yang dapat membantu tanpa menggunakan obat-obatan. Contohnya termasuk:

berhenti merokok, jika Anda merokok
cukup berolahraga
makan makanan yang sehat dan seimbang

Komplikasi pada kehamilan

Keguguran berulang dan cacat tabung saraf berpotensi dikaitkan dengan MTHFR. Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka mengatakan penelitian menunjukkan bahwa wanita yang memiliki dua varian C677T berisiko lebih tinggi untuk memiliki anak dengan cacat tabung saraf.

Sebuah studi tahun 2006 mengamati wanita dengan riwayat keguguran berulang. Ditemukan bahwa 59 persen dari mereka memiliki beberapa mutasi gen homozigot, termasuk MTHFR, terkait dengan pembekuan darah, dibandingkan hanya 10 persen wanita dalam kategori kontrol.

Bicaralah dengan dokter Anda tentang pengujian jika ada situasi berikut yang berlaku untuk Anda:

Anda telah mengalami beberapa keguguran yang tidak dapat dijelaskan.
Anda memiliki anak dengan cacat tabung saraf.
Anda tahu Anda memiliki mutasi MTHFR, dan Anda hamil.

Meskipun ada sedikit bukti untuk mendukungnya, beberapa dokter menyarankan untuk minum obat pembekuan darah. Suplementasi folat ekstra juga dapat direkomendasikan.

Suplementasi potensial

Mutasi gen MTHFR menghambat cara tubuh memproses asam folat dan vitamin B penting lainnya. Mengubah suplementasi nutrisi ini merupakan fokus potensial dalam melawan efeknya.

Asam folat sebenarnya adalah versi folat buatan manusia, nutrisi alami yang ditemukan dalam makanan. Mengambil bentuk folat yang tersedia secara biologis - folat termetilasi - dapat membantu tubuh Anda menyerapnya dengan lebih mudah.

Kebanyakan orang dianjurkan untuk mengonsumsi multivitamin yang mengandung setidaknya 0,4 miligram asam folat setiap hari.

Wanita hamil tidak dianjurkan untuk beralih vitamin prenatal atau perawatan berdasarkan status MTHFR mereka sendiri. Ini berarti mengambil dosis standar asam folat 0,6 miligram setiap hari.

Wanita dengan riwayat cacat tabung saraf harus berbicara dengan dokter mereka untuk rekomendasi spesifik.

Multivitamin yang mengandung folat termetilasi meliputi:

Nutrisi Dasar Thorne 2 / Hari
Smarty Pants Adult Complete
Vitamin Prenatal Mama Bird

Bicaralah dengan dokter Anda sebelum mengganti vitamin dan suplemen. Beberapa mungkin mengganggu obat atau perawatan lain yang Anda terima.

Dokter Anda mungkin juga menyarankan vitamin resep yang mengandung asam folat versus asam folat. Bergantung pada asuransi Anda, biaya opsi ini dapat bervariasi dibandingkan dengan varietas yang dijual bebas.

Pertimbangan diet

Makan makanan yang kaya folat dapat membantu secara alami mendukung kadar vitamin penting ini. Namun, suplementasi mungkin masih diperlukan.

Pilihan makanan yang baik meliputi:

protein seperti kacang, kacang polong, dan lentil yang dimasak
sayuran seperti bayam, asparagus, selada, bit, brokoli, jagung, kubis brussel, dan bok choy
buah-buahan seperti melon, melon, pisang, raspberry, grapefruit, dan stroberi
jus seperti jeruk, nanas kalengan, jeruk bali, tomat, atau jus sayuran lainnya
selai kacang
biji bunga matahari

Orang dengan mutasi MTHFR mungkin ingin menghindari makanan yang mengandung bentuk folat, asam folat sintetis - meskipun buktinya tidak jelas itu perlu atau bermanfaat.

Pastikan untuk memeriksa label, karena vitamin ini ditambahkan ke banyak biji-bijian yang diperkaya, seperti pasta, sereal, roti, dan tepung yang diproduksi secara komersial.

Pelajari lebih lanjut tentang perbedaan antara asam folat dan asam folat.

Dibawa pulang

Status MTHFR Anda mungkin atau mungkin tidak mempengaruhi kesehatan Anda. Diperlukan lebih banyak penelitian untuk menentukan dampak sebenarnya, jika ada, yang terkait dengan varian.

Sekali lagi, banyak organisasi kesehatan yang dihormati tidak merekomendasikan pengujian untuk mutasi ini, terutama tanpa indikasi medis lainnya. Bicaralah dengan dokter Anda tentang manfaat dan risiko pengujian, serta masalah lain yang mungkin Anda miliki.

Teruslah makan dengan baik, berolahraga, dan praktikkan kebiasaan gaya hidup sehat lainnya untuk mendukung kesejahteraan Anda secara keseluruhan.