Penyakit Wilson: Faktor Risiko, Penyebab, & Gejala

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-17 11:18

Gen tersebut dapat melewati satu generasi, jadi Anda mungkin ingin melihat lebih jauh dari orang tua Anda atau mengikuti tes genetik.

Bagaimana penyakit Wilson didiagnosis?

Penyakit Wilson mungkin sulit bagi dokter untuk didiagnosis pada awalnya. Gejalanya mirip dengan masalah kesehatan lainnya seperti keracunan logam berat, hepatitis C, dan cerebral palsy.

Kadang-kadang dokter Anda akan dapat mengesampingkan penyakit Wilson setelah gejala neurologis terjadi dan tidak ada cincin KF yang terlihat. Tetapi ini tidak selalu terjadi pada orang dengan gejala spesifik hati atau tanpa gejala lain.

Seorang dokter akan bertanya tentang gejala Anda dan menanyakan riwayat kesehatan keluarga Anda. Mereka juga akan menggunakan berbagai tes untuk mencari kerusakan yang disebabkan oleh akumulasi tembaga.

Pemeriksaan fisik

Selama fisik Anda, dokter Anda akan:

periksalah tubuh Anda
dengarkan suara di perut
periksa mata Anda di bawah cahaya terang untuk cincin KF atau katarak bunga matahari
menguji kemampuan motorik dan memori Anda

Tes laboratorium

Untuk tes darah, dokter akan mengambil sampel dan dianalisis di laboratorium untuk memeriksa:

kelainan pada enzim hati Anda
kadar tembaga dalam darah
tingkat ceruloplasmin yang lebih rendah, protein yang membawa tembaga melalui darah
gen bermutasi, juga disebut pengujian genetik
gula darah rendah

Dokter Anda mungkin juga meminta Anda mengambil urin selama 24 jam untuk mencari akumulasi tembaga.

Apa itu tes seruloplasmin? »

Tes pencitraan

Magnetic resonance imaging (MRI) dan computerized tomography (CT) scan dapat membantu menunjukkan kelainan otak, terutama jika Anda memiliki gejala neurologis. Temuan ini tidak dapat mendiagnosis kondisi tersebut, tetapi mereka dapat membantu menentukan diagnosis atau seberapa lanjut kondisinya.

Dokter Anda akan mencari sinyal batang otak yang lemah dan kerusakan pada otak dan hati.

Biopsi hati

Dokter Anda mungkin menyarankan biopsi hati untuk mencari tanda-tanda kerusakan dan kadar tembaga yang tinggi. Jika Anda menyetujui prosedur ini, Anda mungkin perlu berhenti minum obat tertentu dan berpuasa selama delapan jam sebelumnya.

Dokter Anda akan menggunakan anestesi lokal sebelum memasukkan jarum untuk mengambil sampel jaringan. Anda dapat meminta obat penenang dan obat penghilang rasa sakit, jika diperlukan. Sebelum pulang, Anda harus berbaring miring selama dua jam dan menunggu dua hingga empat jam tambahan.

Jika dokter Anda menemukan adanya penyakit Wilson, mereka mungkin merekomendasikan saudara Anda untuk mengikuti tes genetik juga. Ini dapat membantu mengidentifikasi apakah Anda atau anggota keluarga Anda yang lain berisiko tertular penyakit Wilson.

Anda juga mungkin ingin mempertimbangkan skrining di masa depan untuk bayi baru lahir Anda jika Anda hamil dan memiliki penyakit Wilson.

Bagaimana cara mengobati penyakit Wilson?

Keberhasilan pengobatan penyakit Wilson tergantung pada waktu lebih dari pengobatan. Perawatan sering terjadi dalam tiga tahap dan harus berlangsung seumur hidup. Jika seseorang berhenti minum obat, tembaga dapat menumpuk kembali.

Tahap pertama

Perawatan pertama adalah menghilangkan kelebihan tembaga dari tubuh Anda melalui terapi kelat. Agen chelating termasuk obat-obatan seperti d-penicillamine dan trientine, atau Syprine. Obat-obatan ini akan mengeluarkan tembaga ekstra dari organ Anda dan melepaskannya ke dalam aliran darah. Ginjal Anda kemudian akan menyaring tembaga ke dalam urin.

Trientine memiliki lebih sedikit efek samping yang dilaporkan daripada d-penicillamine. Efek samping potensial d-penicillamine termasuk:

demam
ruam
masalah ginjal
masalah sumsum tulang

Dokter Anda akan memberikan dosis obat kelat yang lebih rendah jika Anda hamil, karena dapat menyebabkan cacat lahir.

Tahap kedua

Tujuan dari tahap kedua adalah untuk mempertahankan kadar tembaga normal setelah pengangkatan. Dokter Anda akan meresepkan zinc atau tetrathiomolybdate jika Anda telah menyelesaikan perawatan pertama atau tidak menunjukkan gejala tetapi memiliki penyakit Wilson.

Seng diambil secara oral sebagai garam atau asetat (Galzin) menjaga tubuh dari menyerap tembaga dari makanan. Anda mungkin sedikit sakit perut karena mengonsumsi seng. Anak-anak dengan penyakit Wilson tetapi tidak ada gejala mungkin ingin mengambil seng untuk mencegah kondisi memburuk atau memperlambat perkembangannya.

Tahap ketiga

Setelah gejala membaik dan kadar tembaga normal, Anda harus fokus pada terapi pemeliharaan jangka panjang. Ini termasuk melanjutkan terapi seng atau chelating dan secara teratur memonitor kadar tembaga Anda.

Anda juga dapat mengelola kadar tembaga Anda dengan menghindari makanan dengan kadar tinggi, seperti:

buah kering
hati
jamur
gila
kerang
cokelat
multivitamin

Anda mungkin ingin memeriksa ketinggian air di rumah juga. Mungkin ada tembaga tambahan di air Anda jika rumah Anda memiliki pipa tembaga.

Obat-obatan dapat memakan waktu antara empat hingga enam bulan untuk bekerja pada orang yang mengalami gejala. Jika seseorang tidak menanggapi perawatan ini, mereka mungkin memerlukan transplantasi hati. Transplantasi hati yang sukses dapat menyembuhkan penyakit Wilson. Tingkat keberhasilan untuk transplantasi hati adalah 85 persen setelah satu tahun.

Bagaimana mempersiapkan biopsi hati »

Uji klinis

Beberapa pusat medis memiliki uji klinis untuk obat baru yang disebut WTX101. Wilson Theraputics mengembangkan obat ini untuk pengobatan penyakit Wilson. Ini membawa bahan kimia bernama tetrathiomolybdate, yang menjaga tubuh dari menyerap tembaga. Ini telah terbukti efektif untuk orang-orang pada tahap awal penyakit Wilson, terutama pada orang dengan gejala neurologis. Klik di sini untuk menemukan informasi lebih lanjut tentang pusat di daerah Anda.

Bagaimana prospek penyakit Wilson?

Semakin dini Anda mengetahui jika Anda memiliki gen untuk penyakit Wilson, semakin baik prognosis Anda. Penyakit Wilson dapat berkembang menjadi gagal hati dan kerusakan otak jika tidak ditangani.

Perawatan dini dapat membantu membalikkan masalah neurologis dan kerusakan hati. Pengobatan pada tahap selanjutnya dapat mencegah perkembangan penyakit lebih lanjut, tetapi tidak akan selalu mengembalikan kerusakan. Orang-orang di tahap lanjut mungkin harus belajar bagaimana mengelola gejala mereka selama hidup mereka.

Bisakah Anda mencegah penyakit Wilson?

Penyakit Wilson adalah gen bawaan yang diturunkan dari orang tua kepada anak-anak mereka. Jika orang tua memiliki anak dengan penyakit Wilson, mereka dapat berpotensi memiliki anak lain dengan kondisi tersebut.

Meskipun Anda tidak dapat mencegah penyakit Wilson, Anda dapat menunda atau memperlambat timbulnya kondisi. Jika Anda mengetahui bahwa Anda memiliki penyakit Wilson sejak dini, Anda mungkin dapat mencegah gejala dari menunjukkan dengan minum obat seperti seng. Seorang spesialis genetik dapat membantu orang tua menentukan risiko potensial mereka untuk menularkan penyakit Wilson kepada anak-anak mereka.

Langkah selanjutnya

Buat janji dengan dokter Anda jika Anda atau seseorang yang Anda kenal memiliki penyakit Wilson atau menunjukkan gejala gagal hati. Indikator terbesar untuk kondisi ini adalah riwayat keluarga, tetapi gen yang bermutasi dapat melewati satu generasi. Anda mungkin ingin meminta tes genetik bersamaan dengan tes lain yang akan dijadwalkan dokter Anda.

Anda akan ingin memulai perawatan Anda segera jika Anda mendapatkan diagnosis untuk penyakit Wilson. Perawatan dini dapat membantu mencegah atau menunda kondisi, terutama jika Anda belum menunjukkan gejala. Obat-obatan termasuk agen chelating dan seng dan bisa memakan waktu hingga enam bulan untuk bekerja. Bahkan setelah kadar tembaga Anda kembali normal, Anda harus terus minum obat, karena penyakit Wilson adalah kondisi seumur hidup.