Mutasi Gen Prothrombin: Apa Yang Harus Diketahui Wanita Hamil

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-17 11:18

Prothrombin adalah protein yang ditemukan dalam darah. Ini diperlukan agar darah Anda menggumpal dengan benar. Gumpalan darah adalah gumpalan padat darah yang terdiri dari trombosit dan jaringan protein yang disebut fibrin. Prothrombin digunakan oleh tubuh Anda untuk membentuk fibrin.

Dalam kasus yang jarang terjadi, perubahan kode genetik, yang disebut mutasi, dapat menyebabkan tubuh memproduksi terlalu banyak protrombin. Jika seseorang memiliki terlalu banyak protrombin, gumpalan darah mungkin terbentuk ketika mereka tidak seharusnya.

Orang dengan kondisi genetik ini memiliki mutasi protrombin, juga disebut protrombin G20210A atau mutasi faktor II.

Kebanyakan orang dengan mutasi protrombin tidak akan pernah mengalami pembekuan darah yang abnormal. Tetapi wanita yang hamil sudah memiliki risiko lebih tinggi terkena gumpalan selama dan setelah kehamilan. Jika seorang wanita hamil juga memiliki mutasi protrombin, ia akan memiliki risiko lebih tinggi untuk pembekuan darah.

Ketika gumpalan darah terbentuk di dalam pembuluh darah seperti arteri atau vena, itu bisa berbahaya. Gumpalan dapat pecah dan mengalir melalui darah ke arteri di paru-paru, jantung, otak, atau organ lain. Ini juga dapat menyebabkan keguguran, lahir mati, dan komplikasi kehamilan lainnya. Dan dalam beberapa kasus, pembekuan darah bisa berakibat fatal.

Apa Risiko Mutasi Prothrombin pada Kehamilan?

Orang-orang yang memiliki mutasi protrombin memiliki peningkatan risiko mengembangkan trombosis vena dalam, juga dikenal sebagai DVT, yang merupakan gumpalan darah yang terbentuk di pembuluh darah yang dalam (biasanya di kaki) atau emboli paru (gumpalan yang bergerak melalui darah ke paru-paru).

Gejala DVT adalah nyeri, bengkak, dan kemerahan pada lengan atau tungkai yang terkena. Gejala emboli paru meliputi:

sesak napas
nyeri dada
pusing
batuk
pembengkakan kaki

DVT dapat merusak pembuluh darah dan menyebabkan kecacatan. Emboli paru adalah kondisi serius dan bisa berakibat fatal. Jika Anda mengalami gejala-gejala ini, dapatkan bantuan medis segera.

Terlepas dari pembekuan darah, mutasi protrombin dikaitkan dengan peningkatan risiko komplikasi selama kehamilan. Komplikasi ini meliputi:

keguguran (keguguran atau lahir mati)
preeklampsia (peningkatan tekanan darah dan protein dalam urin selama kehamilan)
memperlambat pertumbuhan janin
solusio plasenta (pemisahan awal plasenta dari dinding uterus)

Namun, penting untuk dicatat bahwa mayoritas wanita dengan mutasi gen protrombin memiliki kehamilan normal.

Apa yang menyebabkan mutasi gen Prothrombin?

Masing-masing orang tua Anda mewariskan satu salinan gen mereka kepada Anda saat lahir. Karena itu, setiap orang memiliki dua gen protrombin. Perubahan acak, atau mutasi, pada gen ini dapat diwarisi dari satu atau kedua orang tua.

Lebih umum, mutasi protrombin diwarisi dari hanya satu orangtua, sedangkan gen protrombin normal diwarisi dari orangtua yang lain. Dalam hal ini, ini disebut mutasi gen protrombin heterozigot. Menurut Perawatan Kesehatan Universitas Iowa, orang dengan satu salinan gen ini memiliki peluang lima kali lebih besar untuk mendapatkan bekuan darah daripada seseorang dengan dua salinan gen yang normal.

Jarang, kedua salinan gen protrombin bermutasi, satu dari masing-masing orangtua, diturunkan. Ini disebut mutasi gen protrombin homozigot dan lebih berbahaya. Orang-orang ini memiliki risiko hingga 50 kali lebih tinggi terkena gumpalan darah.

Seberapa Umum Mutasi Gen Prothrombin?

Sekitar 2 persen populasi Kaukasia AS dan Eropa memiliki mutasi protrombin heterozigot. Ini kurang umum di Afrika-Amerika dan orang-orang keturunan Asia, Afrika, dan penduduk asli Amerika (kurang dari 1 persen). Kondisi ini terjadi secara merata pada pria dan wanita.

Jenis homozigot sangat jarang. Diperkirakan terjadi hanya dalam 0,01 persen dari populasi, menurut sebuah penelitian yang diterbitkan dalam jurnal Circulation.

Haruskah Saya Diuji untuk Mutasi Gen Prothrombin?

Jika Anda pernah mengalami DVT atau emboli paru di masa lalu, Anda harus mempertimbangkan untuk menjalani tes mutasi protrombin. Selain itu, Anda mungkin ingin mempertimbangkan pengujian jika:

Anda memiliki bekuan darah pada usia muda
Anda memiliki riwayat keguguran atau komplikasi kehamilan
siapa pun di keluarga dekat Anda, seperti orang tua, saudara kandung, atau anak-anak Anda memiliki riwayat pembekuan darah atau mutasi protrombin yang dikenal

Bagaimana Mutasi Gen Prothrombin Didiagnosis?

Mutasi gen protrombin didiagnosis dengan tes darah. Sampel darah Anda dikirim ke laboratorium dan DNA dianalisis untuk menentukan apakah ada mutasi.

Bagaimana Mutasi Gen Prothrombin pada Kehamilan Diobati?

Jika seorang wanita mengalami mutasi protrombin, dia mungkin ingin mempertimbangkan untuk menjalani terapi antikoagulasi selama dan tepat setelah kehamilannya. Dalam jenis terapi ini, obat-obatan digunakan selama kehamilan untuk membantu mengencerkan darah dan mencegah pembentukan gumpalan darah.

Obat ini disebut antikoagulan, tetapi kadang-kadang disebut pengencer darah. Mereka menurunkan kemampuan darah Anda untuk membeku. Mereka menjaga gumpalan yang ada sekecil mungkin sambil mengurangi kemungkinan Anda akan mengembangkan lebih banyak gumpalan.

Anda mungkin menerima suntikan pengencer darah yang disebut heparin (atau heparin dengan berat molekul rendah) selama beberapa hari. Perawatan Anda kemudian dapat diikuti oleh jenis pengencer darah lain yang dapat diinjeksi atau pengencer darah yang tersedia dalam bentuk pil yang disebut warfarin (Coumadin). Warfarin biasanya hanya digunakan setelah melahirkan karena efek negatif potensial pada janin.

Dokter Anda mungkin menyarankan obat-obatan alternatif yang dapat bekerja lebih baik untuk Anda. Masing-masing menawarkan manfaat dan risiko yang berbeda, jadi pastikan untuk mengikuti rekomendasi dan instruksi dokter Anda.

Apa yang Dapat Dilakukan untuk Meminimalkan Risiko yang Terkait dengan Mutasi Prothrombin pada Kehamilan?

Mengurangi atau menghilangkan faktor risiko untuk mengembangkan bekuan darah adalah cara terbaik untuk mencegah komplikasi. Sementara beberapa faktor risiko yang terkait dengan pembekuan darah, seperti mutasi gen, tidak dapat dikendalikan, ada modifikasi gaya hidup lain yang dapat membantu mengurangi risiko Anda.

Beberapa contoh termasuk:

Cobalah untuk menurunkan berat badan jika Anda kelebihan berat badan dan mempertahankan berat badan yang sehat.
Jangan merokok, dan jika Anda merokok, bicarakan dengan dokter Anda tentang berhenti merokok.
Bangun dan berjalanlah selama beberapa menit ketika Anda bepergian selama dua jam atau lebih atau jika Anda duduk di meja untuk waktu yang lama di tempat kerja.
Pastikan untuk minum banyak air.
Jika Anda dijadwalkan untuk mendapatkan segala jenis operasi, pastikan untuk memberi tahu dokter Anda tentang mutasi protrombin Anda.
Ketahui tanda-tanda peringatan DVT dan PE sehingga Anda dapat segera mengambil tindakan.
Berolahraga secara teratur; penting untuk tetap aktif secara fisik selama kehamilan Anda. Imobilitas adalah faktor utama yang dapat menyebabkan pembekuan darah di kaki.
Bicaralah dengan dokter Anda tentang penggunaan kontrasepsi oral yang mengandung estrogen sebelum atau setelah kehamilan. Wanita dengan mutasi protrombin memiliki risiko 16 kali lebih tinggi terkena DVT ketika mereka menggunakan pil KB yang mengandung estrogen, menurut sebuah penelitian yang diterbitkan dalam jurnal Circulation.

Bicaralah dengan dokter Anda untuk melihat kegiatan dan latihan apa yang dapat Anda lakukan dengan aman saat hamil. Dokter Anda mungkin juga merujuk Anda ke ahli hematologi, spesialis yang merawat kondisi darah.