Apa itu autisme?
Autisme, atau gangguan spektrum autisme (ASD), adalah sekelompok gangguan perkembangan yang dapat menyebabkan masalah sosial, komunikasi, dan perilaku. Masalah-masalah ini bervariasi dalam tingkat keparahan antar individu. Gangguan spektrum autisme adalah gangguan payung yang meliputi tiga kondisi yang sebelumnya terpisah:
- gangguan autistik
- gangguan perkembangan pervasif, tidak ditentukan lain (PDD-NOS)
- Sindrom Asperger
Siapa yang berisiko mengalami autisme?
Menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC), sekitar 1 dari 68 anak di Amerika Serikat memiliki ASD pada 2012. Gangguan spektrum autisme terjadi pada semua kelompok ras, etnis, dan sosial ekonomi. Ini sekitar empat hingga lima kali lebih umum di antara anak laki-laki daripada perempuan. Tidak ada obat yang diketahui untuk ASD dan dokter belum menemukan apa yang menyebabkannya. Mungkin ada banyak faktor berbeda yang membuat anak lebih mungkin mengalami ASD, termasuk faktor lingkungan, biologis, dan genetik.
Apa saja gejala autisme?
Tanda-tanda awal dan gejala autisme sangat bervariasi. Beberapa anak-anak dengan ASD hanya memiliki gejala ringan, dan yang lain memiliki masalah perilaku yang parah. Namun, setiap anak autis mengalami masalah dengan satu atau lebih hal berikut ini:
- komunikasi (verbal dan nonverbal)
- interaksi sosial
- perilaku berulang
Bayi biasanya sangat tertarik dengan dunia dan orang-orang di sekitarnya. Seorang anak dengan ASD mungkin tidak tertarik atau mengalami kesulitan berinteraksi dengan dunia di sekitar mereka.
Seorang anak dapat menunjukkan gejala awal ASD jika mereka:
- mengembangkan keterampilan berbahasa terlambat
- jangan menunjuk benda atau orang atau melambaikan tangan
- jangan melacak orang dengan mata mereka
- menunjukkan kurangnya responsif
- jangan meniru ekspresi wajah
- jangan menjangkau untuk dijemput
- menabrak atau menutup dinding
- ingin sendiri
- jangan main game khayalan (misal, memberi makan boneka)
- memiliki minat obsesif
- menyebabkan cedera pada diri mereka sendiri
- memiliki amarah
- menampilkan reaksi yang tidak biasa terhadap cara bau atau rasa
Bagaimana autisme didiagnosis?
Dokter biasanya mendiagnosis ASD pada anak usia dini. Namun, karena gejala dan tingkat keparahan gangguan sangat bervariasi, dan penyebab gangguan belum ditemukan, gangguan spektrum autisme seringkali sulit untuk didiagnosis.
Saat ini, tidak ada tes resmi untuk mendiagnosis autisme. Orang tua atau dokter mungkin memperhatikan indikasi awal ASD pada bayi. Tim spesialis dan pakar biasanya akan membuat diagnosis resmi ASD.
Indikator awal
Balita biasanya suka berinteraksi dengan orang-orang dan lingkungan tempat tinggal mereka. Orang tua biasanya adalah orang pertama yang memperhatikan bahwa anak mereka menunjukkan perilaku yang tidak lazim. Orang tua harus mengetahui tanda-tanda peringatan dini autisme, dan mereka harus berbagi kekhawatiran dengan dokter. Beberapa indikator awal ASD meliputi:
- tidak melakukan kontak mata
- tidak menanggapi nama mereka
- tidak mengoceh pada usia 1 tahun
- tidak tersenyum atau menunjukkan ekspresi gembira pada usia 6 bulan
- tidak memberi isyarat, seperti menunjuk, menunjukkan, atau melambai pada usia 1 tahun
- tidak mengucapkan frasa yang bermakna pada usia 2 tahun
- kehilangan kemampuan berbicara atau sosial
Jika Anda berpikir anak Anda mungkin memiliki ASD atau Anda melihat bahwa anak Anda bermain, belajar, berbicara, atau bertindak dengan cara yang tidak biasa, bagikan kekhawatiran Anda dengan dokter anak Anda.
Penapisan perkembangan
Mulai sejak lahir, dokter Anda akan memeriksa anak Anda untuk gangguan perkembangan selama kunjungan rutin dan teratur. American Academy of Pediatrics (AAP) merekomendasikan tes skrining khusus autisme standar pada usia 18 dan 24 bulan di samping pengawasan perkembangan umum. Jika Anda khawatir tentang perkembangan anak Anda, dokter Anda mungkin merujuk Anda ke spesialis, terutama jika saudara kandung atau anggota keluarga lainnya menderita ASD. Spesialis akan melakukan tes untuk menentukan apakah ada alasan fisik untuk perilaku yang diamati (seperti tes pendengaran untuk mengevaluasi ketulian / kesulitan mendengar). Mereka juga akan menggunakan alat skrining lain untuk autisme, seperti Daftar Periksa Modifikasi untuk Autisme pada Balita.
Menurut National Institutes of Health (NIH), daftar periksa adalah alat skrining terbaru yang diisi orang tua. Ini membantu menentukan risiko anak autis rendah, sedang, atau tinggi. Tes ini gratis dan terdiri dari 20 pertanyaan.
Jika tes menunjukkan bahwa anak Anda memiliki risiko tinggi untuk ASD, anak Anda akan menerima evaluasi diagnostik yang lebih komprehensif. Jika anak Anda berisiko sedang, pertanyaan tindak lanjut mungkin diperlukan untuk membantu mengklasifikasikan hasil secara definitif.
Evaluasi perilaku yang komprehensif
Langkah selanjutnya dalam diagnosis autisme adalah pemeriksaan fisik dan neurologis yang lengkap. Ini mungkin melibatkan tim spesialis. Para spesialis dapat meliputi:
- dokter anak perkembangan
- psikolog anak
- ahli saraf anak
- ahli patologi bicara dan bahasa
- terapis okupasi
Evaluasi juga dapat mencakup alat skrining. Ada banyak alat skrining perkembangan yang berbeda. Tidak ada alat tunggal yang dapat mendiagnosis autisme. Sebaliknya, kombinasi dari banyak alat diperlukan untuk diagnosis autisme. Beberapa contoh alat skrining meliputi:
- Kuisioner Usia dan Tahapan (ASQ)
- Jadwal Pengamatan Diagnostik Autisme (ADOS)
- Skala Penilaian Autisme Anak (CAR)
- Jadwal Pengamatan Diagnostik Autisme-Generik (ADOS-G)
- Tes Skrining Gangguan Perkembangan Pervasif-Tahap 3
- Evaluasi Orangtua tentang Status Perkembangan (PEDS)
- Skala Penilaian Autisme Gilliam
- Alat Skrining untuk Autisme pada Balita dan Anak Kecil (STAT)
Ada juga alat skrining khusus yang tersedia untuk sindrom Asperger. Sindrom Asperger biasanya melibatkan kesulitan dengan keterampilan sosial dan komunikasi. Alat skrining khusus meliputi:
- Kuesioner Pemeriksaan Spektrum Autisme (ASSQ)
- Tes Sindrom Asperger Anak (CAST)
Menurut CDC, edisi baru Manual Diagnostik dan Statistik American Psychiatric Association of Mental Disorders (DSM-V) juga menawarkan kriteria standar untuk membantu mendiagnosis ASD.
Pengujian genetik
Gen terbuat dari DNA. DNA menginstruksikan tubuh kita tentang cara tumbuh dan berkembang dengan baik. Pengujian genetik dapat menemukan perubahan dalam DNA seseorang yang terkait dengan gangguan atau kondisi tertentu. Ini dapat membantu mendiagnosis penyakit genetik. Ini juga dapat membantu menentukan risiko bahwa anggota keluarga lainnya memiliki kondisi yang sama atau dapat menularkannya kepada generasi mendatang.
Beberapa laboratorium dapat menguji beberapa biomarker yang diyakini sebagai indikator ASD. Mereka mencari kontributor genetik yang paling umum diketahui untuk ASD. Hasil abnormal pada salah satu tes genetik ini berarti bahwa genetika mungkin berkontribusi terhadap keberadaan ASD. Hasil yang normal hanya berarti bahwa kontributor genetik tertentu telah dikesampingkan. Itu artinya penyebabnya masih belum diketahui dan anak Anda akan perlu lebih banyak tes.
Apa yang dibawa?
Mendiagnosis ASD sejak dini dan akurat sangat penting. Intervensi dan perawatan dini dapat sangat mengurangi tantangan yang mungkin dialami anak Anda. Ini juga memberi mereka kemungkinan terbaik untuk kemerdekaan. Jika dokter menemukan bahwa ASD anak Anda disebabkan oleh penyebab genetik, beri tahu anggota keluarga Anda sehingga mereka dapat menerima konseling tentang gangguan tersebut.
Menyesuaikan perawatan untuk memenuhi kebutuhan pribadi anak Anda adalah yang paling berhasil. Tim spesialis, guru, terapis, dan dokter harus merancang program untuk setiap anak. Secara umum, semakin dini seorang anak memulai pengobatan, semakin baik pandangan jangka panjangnya.
