Nail Patella Syndrome (NPS): Gejala, Penyebab, Dan Banyak Lagi

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-17 11:18

Gambaran

Nail patella syndrome (NPS), kadang-kadang disebut sindrom Fong atau herediter osteoonychodysplasia (HOOD), adalah kelainan genetik yang langka. Ini biasanya mempengaruhi kuku. Ini juga dapat mempengaruhi persendian di seluruh tubuh, seperti lutut, dan sistem tubuh lainnya, seperti sistem saraf dan ginjal. Terus baca untuk mempelajari lebih lanjut tentang kondisi ini.

Apa gejalanya?

Gejala-gejala NPS kadang-kadang dapat dideteksi sejak bayi, tetapi mereka mungkin muncul di kemudian hari. Gejala NPS sering dialami pada:

• kuku
• lutut
• siku
• panggul

Sendi, tulang, dan jaringan lunak lainnya juga dapat terpengaruh.

Sekitar 98 persen penderita NPS memiliki gejala yang memengaruhi kuku mereka. Gejala-gejala ini mungkin termasuk:

• tidak ada kuku
• kuku yang luar biasa kecil
• perubahan warna
• membelah kuku secara longitudinal
• kuku yang luar biasa tipis
• Lunula berbentuk segitiga, yang merupakan bagian bawah kuku, tepat di atas kutikula

Gejala lain yang kurang umum, mungkin termasuk:

• kuku kecil yang cacat
• patela kecil atau berbentuk tidak teratur, yang juga dikenal sebagai tempurung lutut
• perpindahan lutut, biasanya lateral (ke samping) atau superior (ke atas)
• tonjolan dari tulang di dalam dan sekitar lutut
• dislokasi patela, juga dikenal sebagai dislokasi tempurung lutut
• rentang gerak terbatas pada siku
• arthrodysplasia dari siku, yang merupakan kondisi genetik yang mempengaruhi sendi
• dislokasi siku
• hiperekstensi umum sendi
• tanduk iliaka, yang merupakan tonjolan bilateral, kerucut, tulang dari panggul yang biasanya terlihat pada gambar X-ray
• sakit punggung
• tendon Achilles ketat
• massa otot yang lebih rendah
• masalah ginjal, seperti hematuria atau proteinuria, atau darah atau protein dalam urin
• masalah mata, seperti glaukoma

Selain itu, menurut sebuah penelitian, sekitar setengah dari orang yang didiagnosis dengan NPS mengalami ketidakstabilan patellofemoral. Ketidakstabilan patellofemoral berarti tempurung lutut Anda telah keluar dari arah yang benar. Ini menyebabkan rasa sakit yang terus menerus dan pembengkakan di lutut.

Kepadatan mineral tulang yang rendah adalah gejala lain yang mungkin. Satu studi dari 2005 menunjukkan bahwa orang-orang dengan NPS memiliki tingkat kepadatan mineral tulang 8-20 persen lebih rendah daripada orang-orang tanpa NPS, terutama di pinggul.

Penyebab

NPS bukan kondisi umum. Penelitian memperkirakan bahwa itu ditemukan dalam 1 dari 50.000 orang. Ini adalah kelainan genetik dan lebih sering terjadi pada orang yang memiliki orang tua atau anggota keluarga lainnya yang menderita kelainan tersebut. Jika Anda memiliki kelainan ini, setiap anak yang Anda miliki akan memiliki peluang 50 persen untuk mengalami kondisi tersebut.

Mungkin juga untuk mengembangkan kondisi jika tidak ada orang tua yang memilikinya. Ketika ini terjadi, kemungkinan disebabkan oleh mutasi gen LMX1B, meskipun para peneliti tidak tahu persis bagaimana mutasi mengarah ke patela kuku. Pada sekitar 20 persen orang dengan kondisi tersebut, tidak ada orang tua yang menjadi pembawa. Itu berarti bahwa 80 persen orang mewarisi kondisi tersebut dari salah satu orang tua mereka.

Bagaimana NPS didiagnosis?

NPS dapat didiagnosis pada berbagai tahap sepanjang hidup Anda. NPS kadang-kadang dapat diidentifikasi dalam rahim, atau saat bayi dalam kandungan, menggunakan ultrasonografi dan ultrasonografi. Pada bayi, dokter dapat mendiagnosis kondisi tersebut jika mereka mengidentifikasi tempurung lutut yang hilang atau taji iliaka simetris bilateral.

Pada orang lain, dokter dapat mendiagnosis kondisi tersebut dengan evaluasi klinis, analisis riwayat keluarga, dan pengujian laboratorium. Dokter juga dapat menggunakan tes pencitraan berikut untuk mengidentifikasi kelainan pada tulang, sendi, dan jaringan lunak yang terkena NPS:

• computed tomography (CT)
• sinar X
• magnetic resonance imaging (MRI)

Komplikasi

NPS mempengaruhi banyak sendi di seluruh tubuh dan dapat menyebabkan banyak komplikasi, termasuk:

• Peningkatan risiko patah tulang: Hal ini disebabkan oleh kepadatan tulang yang lebih rendah ditambah dengan tulang dan sendi yang biasanya memiliki masalah lain, seperti ketidakstabilan.
• Skoliosis: Remaja dengan NPS berisiko lebih tinggi mengalami gangguan ini, yang menyebabkan kurva tulang belakang tidak normal.
• Preeklampsia: Wanita dengan NPS mungkin memiliki peningkatan risiko mengembangkan komplikasi serius ini selama kehamilan.
• Sensasi yang terganggu: Orang dengan NPS mungkin mengalami penurunan sensitivitas terhadap suhu dan rasa sakit. Mereka juga mungkin mengalami mati rasa dan kesemutan.
• Masalah gastrointestinal: Beberapa orang dengan NPS melaporkan konstipasi dan sindrom iritasi usus.
• Glaukoma: Ini adalah kelainan mata yang meningkatkan tekanan mata merusak saraf optik, yang dapat menyebabkan hilangnya penglihatan permanen.
• Komplikasi ginjal: Orang dengan NPS sering memiliki masalah dengan ginjal dan sistem saluran kemih mereka. Dalam kasus NPS yang lebih ekstrem, Anda mungkin mengalami gagal ginjal.

Bagaimana NPS dirawat dan dikelola?

Tidak ada obat untuk NPS. Perawatan berfokus pada pengelolaan gejala. Nyeri pada lutut, misalnya, dapat dikelola dengan:

• obat pereda nyeri seperti asetaminofen (Tylenol) dan opioid
• bidai
• kawat gigi
• terapi fisik

Operasi korektif kadang-kadang diperlukan, terutama setelah patah tulang.

Orang dengan NPS juga harus dimonitor untuk masalah ginjal. Dokter Anda dapat merekomendasikan tes urin tahunan untuk memantau kesehatan ginjal Anda. Jika masalah berkembang, pengobatan dan dialisis dapat membantu mengelola dan mengobati masalah ginjal.

Wanita hamil yang memiliki NPS membawa risiko mengembangkan preeklampsia, dan jarang ini dapat mengembangkan postpartum. Preeklampsia adalah kondisi serius yang dapat menyebabkan kejang dan kadang-kadang kematian. Preeklampsia menyebabkan peningkatan tekanan darah dan dapat didiagnosis melalui tes darah dan urin untuk menilai fungsi organ akhir.

Pemantauan tekanan darah adalah bagian rutin dari perawatan prenatal, tetapi pastikan untuk memberi tahu dokter Anda jika Anda memiliki NPS sehingga mereka dapat mengetahui peningkatan risiko Anda untuk kondisi ini. Anda juga harus berbicara dengan dokter Anda tentang obat apa pun yang Anda pakai sehingga mereka dapat menentukan mana yang aman untuk dikonsumsi saat hamil.

NPS membawa risiko glaukoma. Glaukoma dapat didiagnosis melalui pemeriksaan mata yang memeriksa tekanan di sekitar mata Anda. Jika Anda memiliki NPS, jadwalkan ujian mata biasa. Jika Anda terkena glaukoma, obat tetes mata dapat digunakan untuk mengurangi tekanan. Anda juga mungkin perlu mengenakan kacamata korektif khusus. Dalam beberapa kasus, operasi mungkin diperlukan.

Secara keseluruhan, pendekatan multidisiplin untuk NPS penting untuk pengobatan gejala dan komplikasi.

Bagaimana prospeknya?

NPS adalah kelainan genetik yang langka, sering diwarisi dari salah satu orang tua Anda. Dalam kasus lain, ini merupakan hasil mutasi spontan pada gen LMX1B. NPS paling umum menyebabkan masalah pada kuku, lutut, siku, dan panggul. Ini juga dapat mempengaruhi berbagai sistem tubuh lainnya termasuk ginjal, sistem saraf, dan organ pencernaan.

Tidak ada obat untuk NPS, tetapi gejalanya dapat dikelola dengan bekerja dengan berbagai spesialis. Konsultasikan dengan dokter perawatan primer Anda untuk mengetahui spesialis mana yang terbaik untuk gejala spesifik Anda.