Apa itu penyakit jaringan ikat campuran?
Penyakit jaringan ikat campuran (MCTD) adalah kelainan autoimun yang langka. Kadang-kadang disebut penyakit tumpang tindih karena banyak gejalanya tumpang tindih dengan orang-orang dari gangguan jaringan ikat lainnya, seperti lupus, scleroderma, dan polymyositis. Beberapa kasus MCTD juga berbagi gejala dengan rheumatoid arthritis.
Tidak ada obat untuk MCTD, tetapi biasanya dapat dikelola dengan obat-obatan dan perubahan gaya hidup. Seharusnya tidak banyak berdampak pada harapan hidup Anda. Menurut National Institutes of Health, tingkat kelangsungan hidup 10 tahun orang-orang MCTD adalah sekitar 80 persen. Itu berarti 80 persen orang dengan MCTD masih hidup 10 tahun setelah didiagnosis.
Apa gejalanya?
Gejala MCTD biasanya muncul secara berurutan selama beberapa tahun, tidak sekaligus.
Sekitar 90 persen orang dengan MCTD memiliki fenomena Raynaud. Ini adalah kondisi yang ditandai dengan serangan parah jari-jari dingin, mati rasa yang menjadi biru, putih, atau ungu. Kadang-kadang terjadi beberapa bulan atau tahun sebelum gejala lain.
Gejala tambahan MCTD bervariasi dari orang ke orang, tetapi beberapa yang paling umum termasuk:
- kelelahan
- demam
- nyeri pada banyak sendi
- ruam
- pembengkakan sendi
- kelemahan otot
Gejala lain yang mungkin termasuk:
- nyeri dada
- radang lambung
- refluks asam
- kesulitan bernafas
- pengerasan atau pengetatan patch kulit
- tangan bengkak
Apa yang menyebabkannya?
Penyebab pasti MCTD tidak diketahui. Ini adalah gangguan autoimun, artinya melibatkan sistem kekebalan tubuh yang secara keliru menyerang jaringan sehat. MCTD terjadi ketika sistem kekebalan tubuh Anda menyerang serat yang menyediakan kerangka kerja bagi tubuh Anda.
Apakah ada faktor risiko?
Beberapa orang dengan MCTD memiliki riwayat keluarga, tetapi para peneliti belum menemukan hubungan genetik yang jelas.
Menurut Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka (GARD), wanita tiga kali lebih mungkin terkena penyakit daripada pria. Ini bisa menyerang pada usia berapa pun, tetapi usia onset khas adalah antara 15 dan 25 tahun.
Bagaimana cara didiagnosis?
MCTD bisa sulit didiagnosis karena dapat menyerupai beberapa kondisi. Ini mungkin terlihat seperti scleroderma satu tahun dan rheumatoid arthritis di tahun berikutnya.
Untuk membuat diagnosis, dokter akan memberi Anda pemeriksaan fisik. Mereka juga akan menanyakan riwayat terperinci dari gejala Anda. Jika memungkinkan, simpan log gejala Anda, catat kapan terjadi dan berapa lama berlangsung. Informasi ini akan bermanfaat bagi dokter Anda.
Jika dokter Anda mengenali tanda-tanda MCTD, seperti pembengkakan di sekitar sendi, mereka mungkin melakukan tes darah untuk memeriksa antibodi tertentu yang terkait dengan MCTD, seperti anti-RNP, serta adanya penanda inflamasi. Mereka juga dapat menguji darah untuk mengetahui adanya antibodi yang lebih erat terkait dengan penyakit autoimun lainnya untuk memastikan diagnosis yang akurat.
Bagaimana ini dirawat?
Obat dapat membantu mengelola gejala MCTD. Beberapa orang hanya memerlukan perawatan ketika penyakit mereka kambuh, tetapi yang lain mungkin membutuhkan perawatan jangka panjang.
Obat yang digunakan untuk mengobati MCTD meliputi:
- Obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID). NSAID yang dijual bebas, seperti ibuprofen (Advil, Motrin) dan naproxen (Aleve), dapat mengobati nyeri sendi dan peradangan.
- Kortikosteroid. Obat steroid, seperti prednison, dapat mengobati peradangan dan membantu menghentikan sistem kekebalan tubuh dari menyerang jaringan sehat. Karena mereka dapat mengakibatkan banyak efek samping, seperti tekanan darah tinggi, katarak, perubahan suasana hati, dan kenaikan berat badan, mereka biasanya digunakan hanya untuk periode waktu yang singkat untuk menghindari risiko jangka panjang.
- Obat antimalaria. Hydroxychloroquine (Plaquenil) dapat membantu dengan MCTD ringan dan mungkin mencegah flare-up.
- Pemblokir saluran kalsium. Obat-obatan seperti nifedipine (Procardia) dan amlodipine (Norvasc) membantu mengelola fenomena Raynaud.
- Imunosupresan. Orang dengan MCTD parah mungkin memerlukan perawatan jangka panjang dengan imunosupresan, yang merupakan obat yang menekan sistem kekebalan tubuh Anda. Contoh umum termasuk azathioprine (Imuran, Azasan) dan mycophenolate mofetil (CellCept). Obat-obatan ini mungkin terbatas selama kehamilan karena potensi malformasi janin atau toksisitas.
- Obat hipertensi paru. Hipertensi paru adalah penyebab utama kematian di antara orang-orang dengan MCTD. Dokter dapat meresepkan obat-obatan seperti bosentan (Tracleer) atau sildenafil (Revatio, Viagra) untuk mencegah hipertensi paru agar tidak memburuk.
Selain pengobatan, beberapa perubahan gaya hidup juga dapat membantu:
- Dapatkan olahraga teratur. Tingkat aktivitas fisik yang moderat empat hingga lima kali per minggu akan membantu meningkatkan kekuatan otot, mengurangi tekanan darah, dan mengurangi risiko penyakit jantung.
- Berhenti merokok. Merokok menyebabkan pembuluh darah Anda menyempit, yang dapat membuat gejala fenomena Raynaud semakin buruk. Ini juga meningkatkan tekanan darah.
- Dapatkan cukup zat besi. Sekitar 75 persen orang dengan MCTD menderita anemia defisiensi besi.
- Makan diet tinggi serat. Makan makanan sehat yang kaya akan biji-bijian, buah-buahan, dan sayuran dapat membantu menjaga saluran pencernaan Anda tetap sehat.
- Lindungi tangan Anda. Melindungi tangan Anda dari hawa dingin dapat mengurangi peluang Anda terkena fenomena Raynaud.
- Batasi asupan garam. Garam dapat menyebabkan tekanan darah tinggi, yang berisiko bagi penderita MCTD.
Bagaimana prospeknya?
Meskipun berbagai gejala yang kompleks, MCTD umumnya tidak terlalu serius. Kebanyakan orang dapat mengelola gejala mereka dengan kombinasi obat dan perubahan gaya hidup. Bicaralah dengan dokter Anda tentang membuat rencana perawatan jangka panjang yang paling sesuai untuk gejala Anda.
