Thrombocythemia Utama: Penyebab, Gejala, Dan Diagnosis

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-17 11:18

Apa itu trombositemia primer?

Trombositemia primer adalah kelainan pembekuan darah langka yang menyebabkan sumsum tulang memproduksi terlalu banyak trombosit. Ini juga dikenal sebagai trombositemia esensial.

Sumsum tulang adalah jaringan seperti spons di dalam tulang Anda. Ini mengandung sel yang menghasilkan:

sel darah merah (RBC), yang membawa oksigen dan nutrisi
sel darah putih (WBC), yang membantu melawan infeksi
trombosit, yang memungkinkan pembekuan darah

Jumlah trombosit yang tinggi dapat menyebabkan gumpalan darah berkembang secara spontan. Biasanya, darah Anda mulai membeku untuk mencegah kehilangan besar darah setelah cedera. Pada orang dengan trombositemia primer, gumpalan darah dapat terbentuk secara tiba-tiba dan tanpa alasan yang jelas.

Penggumpalan darah yang abnormal bisa berbahaya. Gumpalan darah dapat menghalangi aliran darah ke otak, hati, jantung, dan organ vital lainnya.

Apa yang menyebabkan trombositemia primer?

Kondisi ini terjadi ketika tubuh Anda memproduksi terlalu banyak trombosit, yang dapat menyebabkan pembekuan abnormal. Namun, penyebab pasti untuk ini tidak diketahui. Menurut Yayasan Penelitian MPN, sekitar setengah dari orang dengan trombositemia primer memiliki mutasi gen pada gen Janus kinase 2 (JAK2). Gen ini bertanggung jawab untuk membuat protein yang mendorong pertumbuhan dan pembelahan sel.

Ketika jumlah trombosit Anda terlalu tinggi karena penyakit atau kondisi tertentu, itu disebut trombositosis sekunder atau reaktif. Trombositemia primer lebih jarang daripada trombositosis sekunder. Bentuk lain dari thrombocythemia, turunan thrombocythemia, sangat jarang.

Trombositemia primer paling umum terjadi pada wanita dan orang berusia di atas 50 tahun. Namun, kondisi ini juga dapat menyerang orang yang lebih muda.

Apa saja gejala trombositemia primer?

Trombositemia primer biasanya tidak menimbulkan gejala. Gumpalan darah mungkin merupakan tanda pertama bahwa ada sesuatu yang salah. Gumpalan darah dapat berkembang di mana saja di tubuh Anda, tetapi mereka lebih cenderung terbentuk di kaki, tangan, atau otak Anda. Gejala-gejala dari bekuan darah dapat bervariasi tergantung pada di mana bekuan itu berada. Gejala umumnya meliputi:

sakit kepala
pusing atau pusing
kelemahan
pingsan
mati rasa atau kesemutan di kaki atau tangan Anda
merah, berdenyut, dan rasa sakit yang membakar di kaki atau tangan Anda
perubahan visi
nyeri dada
limpa yang sedikit membesar

Dalam kasus yang jarang terjadi, kondisi ini dapat menyebabkan pendarahan. Ini dapat terjadi dalam bentuk:

Memar mudah
berdarah dari gusi atau mulut Anda
mimisan
urin berdarah
tinja berdarah

Apa saja komplikasi dari thrombocythemia primer?

Wanita yang memiliki trombositemia primer dan juga mengonsumsi pil KB memiliki risiko pembekuan darah yang lebih tinggi. Kondisi ini juga sangat berbahaya bagi wanita yang sedang hamil. Gumpalan darah yang terletak di plasenta dapat menyebabkan masalah dengan perkembangan janin atau keguguran.

Gumpalan darah dapat menyebabkan serangan iskemik transien (TIA) atau stroke. Gejala-gejala stroke termasuk:

penglihatan kabur
kelemahan atau mati rasa di tungkai atau wajah
kebingungan
sesak napas
kesulitan berbicara
kejang

Orang dengan trombositemia primer juga berisiko mengalami serangan jantung. Ini karena gumpalan darah dapat menghalangi aliran darah ke jantung. Gejala serangan jantung meliputi:

kulit lembab
meremas rasa sakit di dada yang berlangsung selama lebih dari beberapa menit
sesak napas
rasa sakit yang meluas ke bahu, lengan, punggung, atau rahang Anda

Meskipun kurang umum, jumlah trombosit yang sangat tinggi dapat menyebabkan:

mimisan
memar
pendarahan dari gusi
darah di bangku

Hubungi dokter Anda atau segera pergi ke rumah sakit jika Anda memiliki gejala:

gumpalan darah
serangan jantung
stroke
pendarahan berat

Kondisi ini dianggap darurat medis dan memerlukan perawatan segera.

Bagaimana cara mendiagnosis trombositemia primer?

Dokter Anda terlebih dahulu akan melakukan pemeriksaan fisik dan bertanya tentang riwayat kesehatan Anda. Pastikan untuk menyebutkan transfusi darah, infeksi, dan prosedur medis yang pernah Anda alami sebelumnya. Juga beri tahu dokter Anda tentang segala resep dan obat-obatan serta suplemen yang Anda beli.

Jika dicurigai adanya trombositemia primer, dokter akan melakukan tes darah tertentu untuk memastikan diagnosis. Tes darah dapat meliputi:

Hitung darah lengkap (CBC). CBC mengukur jumlah trombosit dalam darah Anda.
Apusan darah. Apusan darah memeriksa kondisi trombosit Anda.
Pengujian genetik. Tes ini akan membantu menentukan apakah Anda memiliki kondisi bawaan yang menyebabkan jumlah trombosit tinggi.

Pengujian diagnostik lainnya mungkin termasuk aspirasi sumsum tulang untuk memeriksa trombosit Anda di bawah mikroskop. Prosedur ini melibatkan pengambilan sampel jaringan sumsum tulang dalam bentuk cair. Ini biasanya diekstraksi dari tulang dada atau panggul.

Anda kemungkinan besar akan menerima diagnosis thrombocythemia primer jika dokter Anda tidak dapat menemukan penyebab jumlah trombosit yang tinggi.

Bagaimana pengobatan thrombocythemia primer?

Rencana perawatan Anda akan tergantung pada sejumlah faktor, termasuk risiko Anda mengalami pembekuan darah.

Anda mungkin tidak memerlukan perawatan jika Anda tidak memiliki gejala atau faktor risiko tambahan. Sebaliknya, dokter Anda dapat memilih untuk memantau kondisi Anda dengan hati-hati. Perawatan mungkin disarankan jika Anda:

berusia di atas 60 tahun
adalah seorang perokok
memiliki kondisi medis lainnya, seperti diabetes atau penyakit kardiovaskular
memiliki riwayat perdarahan atau gumpalan darah

Perawatan mungkin termasuk yang berikut:

Aspirin dosis rendah OTC (Bayer) dapat mengurangi pembekuan darah. Berbelanja online aspirin dosis rendah.
Obat resep dapat menurunkan risiko pembekuan atau mengurangi produksi trombosit di sumsum tulang.
Feresis trombosit. Prosedur ini menghilangkan trombosit langsung dari darah.

Apa prospek jangka panjang untuk orang dengan trombositemia primer?

Pandangan Anda tergantung pada berbagai faktor. Kebanyakan orang tidak mengalami komplikasi untuk waktu yang lama. Namun, komplikasi serius dapat terjadi. Mereka dapat mencakup:

pendarahan berat
stroke
serangan jantung
komplikasi kehamilan, seperti preeklampsia, persalinan prematur, dan keguguran

Masalah perdarahan jarang terjadi, tetapi dapat menyebabkan komplikasi seperti:

leukemia akut, sejenis kanker darah
myelofibrosis, kelainan sumsum tulang progresif

Bagaimana thrombocythemia primer dicegah dan diobati?

Tidak ada cara yang diketahui untuk mencegah trombositemia primer. Namun, jika Anda baru saja menerima diagnosis trombositemia primer, ada beberapa hal yang dapat Anda lakukan untuk menurunkan risiko komplikasi serius.

Langkah pertama adalah mengelola faktor risiko untuk pembekuan darah. Mengontrol tekanan darah, kolesterol, dan kondisi Anda seperti diabetes dapat membantu mengurangi risiko pembekuan darah. Anda dapat melakukan ini dengan berolahraga secara teratur dan makan makanan yang sebagian besar terdiri dari buah-buahan, sayuran, biji-bijian, dan protein tanpa lemak.

Penting juga untuk berhenti merokok. Merokok meningkatkan risiko pembekuan darah.

Untuk mengurangi risiko komplikasi serius, Anda juga harus:

Minum semua obat sesuai resep.
Hindari obat bebas atau pilek yang meningkatkan risiko pendarahan.
Hindari kontak olahraga atau kegiatan yang meningkatkan risiko perdarahan.
Segera laporkan perdarahan abnormal atau gejala pembekuan darah ke dokter Anda.

Sebelum prosedur gigi atau bedah, pastikan untuk memberi tahu dokter gigi atau dokter tentang obat apa pun yang mungkin Anda gunakan untuk menurunkan jumlah trombosit Anda.

Perokok dan orang-orang dengan riwayat pembekuan darah mungkin memerlukan obat-obatan untuk mengurangi jumlah trombosit mereka. Orang lain mungkin tidak memerlukan perawatan apa pun.