Gambaran
Setiap tubuh manusia memiliki gen 5-methyltetrahydrofolate. Itu juga dikenal sebagai MTHFR.
MTHFR bertanggung jawab atas pemecahan asam folat, yang menghasilkan folat. Beberapa kondisi dan gangguan kesehatan dapat terjadi tanpa folat yang cukup, atau dengan gen MTHFR yang tidak berfungsi.
Selama kehamilan, wanita yang dites positif untuk gen MTHFR yang bermutasi mungkin memiliki risiko lebih tinggi untuk keguguran, preeklampsia, atau bayi yang lahir dengan cacat lahir, seperti spina bifida.
Inilah yang perlu Anda ketahui tentang tes gen ini dan bagaimana hal itu dapat memengaruhi kehamilan Anda.
Apa yang dilakukan gen MTHFR?
MTHFR menangani pemecahan asam folat vitamin. Rincian ini menyebabkan peningkatan kadar homosistein. Homocysteine adalah bahan kimia yang diproduksi dari asam amino dalam tubuh kita ketika asam folat rusak. Jika asam folat tidak dipecah, itu akan menghalangi kemampuan tubuh untuk memiliki folat yang cukup.
Hyperhomocysteinemia adalah suatu kondisi di mana kadar homocysteine meningkat. Hyperhomocysteinemia sering terlihat pada orang-orang dengan tes gen mutasi MTHFR positif. Tingkat homocysteine yang tinggi, terutama dengan kadar asam folat yang rendah, dapat menyebabkan komplikasi kehamilan yang meliputi:
- keguguran
- preeklampsia
- cacat lahir
Folate bertanggung jawab untuk:
- membuat DNA
- memperbaiki DNA
- memproduksi sel darah merah (sel darah merah)
Ketika gen MTHFR tidak berfungsi, asam folat tidak terurai. Ini dikenal sebagai gen MTHFR yang termutasi. Tidak jarang memiliki gen yang bermutasi. Di Amerika Serikat, diperkirakan sekitar 25 persen orang yang Hispanik dan hingga 15 persen orang Kaukasia mengalami mutasi ini, menurut Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Jarang.
Faktor risiko untuk gen MTHFR positif
Gen MTHFR positif ditularkan dari orang tua ke anak. Tidak ada yang menyebabkan Anda memiliki gen MTHFR yang termutasi. Itu hanya diturunkan kepada Anda dari ibu dan ayah Anda.
Anda mungkin berisiko jika memiliki:
- Kehilangan kehamilan berulang
- bayi dengan cacat tabung saraf seperti spina bifida atau anencephaly
- riwayat preeklampsia
Apa komplikasi dari mutasi MTHFR?
Ada berbagai jenis mutasi yang dapat terjadi dengan gen ini. Beberapa dari mereka dapat mempengaruhi kehamilan lebih dari yang lain. Mutasi juga dapat mempengaruhi sistem tubuh lainnya seperti jantung. Tidak ada bukti ilmiah bahwa mutasi gen MTHFR menyebabkan keguguran berulang, tetapi wanita yang mengalami beberapa kali keguguran sering dites positif untuk mutasi gen MTHFR.
Wanita hamil yang memiliki gen termutasi MTHFR positif dapat terus mengalami komplikasi selama kehamilan. Ini dapat mencakup:
- Spina bifida. Ini adalah cacat lahir di mana sumsum tulang belakang menjulur keluar dari bayi, menciptakan kerusakan saraf. Tergantung pada tingkat keparahan spina bifida, beberapa anak melanjutkan hidup normal, sementara yang lain membutuhkan perawatan penuh waktu.
- Anencephaly. Ini adalah cacat lahir yang serius di mana bayi dilahirkan tanpa bagian otak atau tengkoraknya. Sebagian besar bayi tidak hidup melewati satu minggu kehidupan.
- Preeklampsia. Ini adalah kondisi yang melibatkan tekanan darah tinggi selama kehamilan.
Menguji MTHFR
Ini bukan protokol standar untuk menguji setiap wanita hamil untuk keberadaan gen MTHFR yang termutasi. Mungkin sangat mahal untuk melakukannya, dan asuransi tidak selalu mencakupnya. Tetapi dokter Anda dapat memesan tes ini jika Anda telah:
- mengalami beberapa keguguran
- memiliki riwayat keluarga gen MTHFR yang termutasi
- memiliki masalah genetik dengan kehamilan lain
Hasil biasanya tersedia dalam satu hingga dua minggu.
Untuk memeriksa mutasi gen MTHFR, varian gen MTHFR diuji. Dua varian gen yang paling umum diuji disebut C677T dan A1298C. Jika seseorang memiliki dua varian gen C677T, atau varian gen C6771 dan satu varian gen A1298C, tes tersebut sering menunjukkan peningkatan kadar homocysteine.
Tetapi dua varian gen A1298C biasanya tidak berhubungan dengan peningkatan kadar homosistein. Ada kemungkinan untuk memiliki tes gen MTHFR negatif dan memiliki kadar homocysteine yang tinggi.
Opsi pengobatan gen MTHFR yang bermutasi positif
Pengobatan untuk mutasi gen MTHFR positif masih sedang dipelajari. Namun, banyak dokter akan meresepkan pengobatan untuk membantu mencegah pembekuan darah atau meningkatkan kadar asam folat.
Dokter Anda mungkin merekomendasikan opsi berikut:
- Suntikan lovenox atau heparin. Suntikan ini dapat membantu mencegah pembentukan gumpalan darah antara plasenta yang berkembang dan dinding rahim. Wanita yang meresepkan perawatan ini sering mulai lebih awal selama kehamilan. Tetapi penelitian lebih lanjut diperlukan untuk menentukan berapa lama wanita perlu melanjutkan suntikan.
- Aspirin harian (81 miligram). Ini juga membantu pembentukan gumpalan darah, tetapi tidak ada bukti ilmiah bahwa ini adalah pengobatan yang efektif.
- Vitamin prenatal dengan L-methylfolate. Dokter Anda mungkin meresepkan ini sebagai pengganti asam folat. Beberapa penelitian menunjukkan bahwa L-methylfolate dapat menurunkan risiko anemia pada wanita hamil.
Dibawa pulang
Skrining untuk mutasi MTHFR tidak dianjurkan untuk setiap wanita hamil. Banyak wanita menjalani kehamilan normal, bahkan jika mereka dites positif untuk mutasi gen. Tetapi Anda mungkin perlu diuji jika Anda memiliki bayi yang lahir dengan cacat tabung saraf, atau memiliki beberapa keguguran. Bicaralah dengan dokter Anda tentang masalah Anda.
