Tentang rheumatoid arthritis
Rheumatoid arthritis (RA) adalah penyakit autoimun yang menyebabkan tubuh Anda keliru menyerang selaput yang melapisi sendi Anda. Ini menyebabkan peradangan dan rasa sakit serta potensi kerusakan pada sistem tubuh lainnya, termasuk:
- mata
- paru-paru
- jantung
- pembuluh darah
RA adalah penyakit kronis. Orang dengan RA mengalami periode aktivitas penyakit yang intens yang disebut flare-up. Beberapa orang mengalami periode remisi ketika gejala berkurang secara signifikan atau hilang.
American College of Rheumatology memperkirakan bahwa 1,3 juta orang di Amerika Serikat menderita RA.
Penyebab pasti dari respon sistem kekebalan yang salah tidak jelas. Seperti penyakit autoimun lainnya, para peneliti berpikir bahwa gen tertentu dapat meningkatkan risiko pengembangan RA. Tetapi mereka juga tidak menganggap RA sebagai kelainan bawaan.
Ini berarti bahwa seorang ahli genetika tidak dapat menghitung peluang Anda untuk RA berdasarkan riwayat keluarga Anda. Selain itu, faktor lain dapat memicu respons autoimun yang abnormal ini, seperti:
- virus atau bakteri
- stres emosional
- trauma fisik
- hormon-hormon tertentu
- merokok
Baca terus untuk mengetahui lebih lanjut tentang hubungan antara genetika dan penyebab RA.
Bagaimana genetika berperan dalam RA?
Sistem kekebalan Anda melindungi Anda dengan menyerang zat asing - seperti bakteri dan virus - yang menyerang tubuh. Terkadang sistem kekebalan tubuh tertipu untuk menyerang bagian tubuh Anda yang sehat.
Para peneliti telah mengidentifikasi beberapa gen yang mengendalikan respons imun. Memiliki gen-gen ini meningkatkan risiko Anda terkena RA. Namun, tidak semua orang yang memiliki RA memiliki gen ini, dan tidak semua orang dengan gen ini memiliki RA.
Beberapa gen ini termasuk:
- HLA. Situs gen HLA bertanggung jawab untuk membedakan antara protein tubuh Anda dan protein dari organisme yang menginfeksi. Seseorang dengan penanda genetik HLA lima kali lebih mungkin untuk mengembangkan rheumatoid arthritis daripada mereka yang tidak memiliki penanda ini. Gen ini adalah salah satu faktor risiko genetik paling signifikan untuk RA.
- STAT4. Gen ini berperan dalam mengatur dan mengaktifkan sistem kekebalan tubuh.
- TRAF1 dan C5. Gen ini berperan dalam menyebabkan peradangan kronis.
- PTPN22. Gen ini dikaitkan dengan timbulnya RA dan perkembangan penyakit.
Beberapa gen yang dianggap bertanggung jawab untuk RA juga terlibat dalam penyakit autoimun lainnya, seperti diabetes tipe 1 dan multiple sclerosis. Ini mungkin mengapa beberapa orang mengembangkan lebih dari satu penyakit autoimun.
Apa artinya jika anggota keluarga Anda memiliki RA?
Satu studi melaporkan bahwa kerabat tingkat pertama dari seseorang dengan RA tiga kali lebih mungkin untuk mengembangkan kondisi daripada kerabat tingkat pertama dari orang yang tidak memiliki RA.
Ini berarti bahwa orang tua, saudara kandung, dan anak-anak dari seseorang dengan RA berada pada risiko yang sedikit meningkat terkena RA. Risiko ini tidak termasuk berbagai faktor lingkungan.
Studi lain memperkirakan bahwa faktor genetik menghubungkan 53 hingga 68 persen penyebab RA. Peneliti menghitung perkiraan ini dengan mengamati kembar. Kembar identik memiliki gen yang persis sama.
Sekitar 15 persen kembar identik cenderung mengalami RA. Pada saudara kembar fraternal, yang memiliki gen berbeda seperti saudara kandung lainnya, jumlahnya 4 persen.
Jenis kelamin, usia, dan kelompok etnis
RA dapat ditemukan di setiap jenis kelamin, usia, dan kelompok etnis, tetapi diperkirakan 70 persen pengidap RA adalah wanita. Wanita-wanita dengan RA ini biasanya didiagnosis antara usia 30 dan 60 tahun. Para peneliti menghubungkan angka ini dengan hormon wanita yang mungkin berkontribusi untuk mengembangkan RA.
Pria biasanya didiagnosis kemudian dan risiko keseluruhan meningkat seiring bertambahnya usia.
Kehamilan dan risiko RA
Sebuah studi tahun 2014 yang dipresentasikan di American Society of Human Genetics menemukan bahwa wanita yang membawa bayi dengan gen yang diketahui berkontribusi terhadap RA lebih mungkin untuk memiliki RA. Contohnya termasuk bayi yang lahir dengan gen HLA-DRB1.
Ini karena selama kehamilan, sejumlah sel janin tetap ada di tubuh ibu. Memiliki sisa sel dengan DNA sekarang dikenal sebagai mikrochimerisme.
Sel-sel ini berpotensi mengubah gen yang ada dalam tubuh wanita. Ini mungkin juga menjadi alasan mengapa wanita lebih cenderung memiliki RA daripada pria.
Faktor risiko lingkungan dan perilaku
Faktor risiko lingkungan dan perilaku juga memainkan peran besar dalam peluang Anda mengembangkan RA. Perokok juga cenderung mengalami gejala RA yang lebih parah.
Faktor risiko potensial lainnya termasuk penggunaan kontrasepsi oral atau terapi penggantian hormon. Mungkin ada hubungan antara riwayat menstruasi yang tidak teratur dan RA. Wanita yang melahirkan atau menyusui mungkin memiliki sedikit risiko terkena RA.
Contoh tambahan faktor risiko lingkungan dan perilaku yang dapat berkontribusi pada RA meliputi:
- paparan polusi udara
- paparan insektisida
- kegemukan
- paparan pekerjaan terhadap minyak mineral dan / atau silika
- respons terhadap trauma, termasuk stres fisik atau emosional
Beberapa di antaranya adalah faktor risiko yang dapat dimodifikasi yang dapat Anda ubah atau kelola dengan gaya hidup Anda. Berhenti merokok, menurunkan berat badan, dan mengurangi stres dalam hidup Anda juga berpotensi mengurangi risiko RA.
Jadi, apakah RA turun temurun?
Meskipun RA tidak diturunkan secara turun-temurun, genetika Anda dapat meningkatkan peluang Anda untuk mengalami gangguan autoimun ini. Para peneliti telah menetapkan sejumlah penanda genetik yang meningkatkan risiko ini.
Gen-gen ini berhubungan dengan sistem kekebalan, peradangan kronis, dan dengan RA khususnya. Penting untuk dicatat bahwa tidak semua orang dengan penanda ini mengembangkan RA. Tidak semua orang dengan RA memiliki spidol juga.
Ini menunjukkan bahwa pengembangan RA dapat disebabkan oleh kombinasi kecenderungan genetik, paparan hormonal dan lingkungan.
