Sindrom Myelodysplastic: Gejala, Penyebab, Pengobatan, Prognosis

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-17 11:18

Gambaran

Istilah Myelodysplastic Syndromes (MDS) mengacu pada sekelompok kondisi terkait yang mengganggu kemampuan tubuh Anda untuk membuat sel darah yang sehat. Ini adalah jenis kanker darah.

Di dalam sebagian besar tulang Anda yang lebih besar adalah jaringan lemak dan kenyal yang disebut sumsum tulang. Di sinilah sel induk "kosong" berubah menjadi sel darah yang belum matang (disebut ledakan).

Mereka ditakdirkan untuk menjadi dewasa:

• sel darah merah (RBC)
• trombosit
• sel darah putih (WBC)

Proses ini disebut hematopoiesis.

Ketika Anda mengalami MDS, sumsum tulang Anda masih dapat menghasilkan sel-sel induk yang menjadi sel-sel darah yang belum matang. Namun, banyak dari sel-sel ini tidak berkembang menjadi sel darah yang sehat dan matang.

Beberapa mati sebelum mereka meninggalkan sumsum tulang Anda. Orang lain yang masuk ke aliran darah Anda mungkin tidak berfungsi secara normal.

Hasilnya adalah jumlah rendah satu atau lebih jenis sel darah (sitopenia) yang berbentuk tidak normal (displastik).

Gejala MDS

Gejala MDS tergantung pada stadium penyakit dan jenis sel darah yang terpengaruh.

MDS adalah penyakit progresif. Pada tahap awal, biasanya tidak ada gejala. Bahkan, sering ditemukan secara tidak sengaja ketika jumlah sel darah rendah ditemukan ketika tes darah dilakukan karena alasan lain.

Pada tahap selanjutnya, kadar sel darah yang rendah menyebabkan gejala yang berbeda tergantung pada jenis sel yang terlibat. Anda mungkin memiliki beberapa jenis gejala jika lebih dari satu jenis sel terpengaruh.

Sel darah merah (sel darah merah)

Sel darah merah mengangkut oksigen ke seluruh tubuh Anda. Hitung sel darah merah yang rendah disebut anemia. Ini adalah penyebab paling umum dari gejala MDS, yang mungkin termasuk:

• kelelahan / perasaan lelah
• kelemahan
• kulit pucat
• sesak napas
• nyeri dada
• pusing

Sel darah putih (WBC)

Sel darah merah membantu tubuh Anda melawan infeksi. Jumlah WBC yang rendah (neutropenia) berhubungan dengan gejala infeksi bakteri yang bervariasi tergantung pada tempat infeksi terjadi. Seringkali Anda mengalami demam.

Situs umum infeksi meliputi:

• paru-paru (pneumonia): batuk dan sesak napas
• saluran kemih: buang air kecil yang menyakitkan dan darah dalam urin Anda
• sinus: hidung tersumbat dan sakit karena sinus di wajah Anda
• kulit (selulitis): daerah merah hangat yang dapat mengeringkan nanah

Trombosit

Trombosit membantu tubuh Anda membentuk gumpalan dan pendarahan. Gejala jumlah trombosit yang rendah (trombositopenia) dapat meliputi:

• mudah memar atau pendarahan yang sulit dihentikan
• petechiae (bintik-bintik datar di bawah kulit Anda yang disebabkan oleh pendarahan)

Komplikasi sindrom myelodysplastic

Ketika jumlah sel darah menjadi sangat rendah, komplikasi dapat terjadi. Mereka berbeda untuk setiap jenis sel darah. Beberapa contoh adalah:

• anemia berat: kelelahan yang melemahkan, sulit berkonsentrasi, kebingungan, ketidakmampuan untuk berdiri karena pusing
• neutropenia berat: infeksi berulang dan yang mengancam jiwa
• trombositopenia berat: pendarahan pada hidung yang tidak berhenti, pendarahan gusi, pendarahan internal yang mengancam jiwa seperti dari maag yang sulit dihentikan

Seiring waktu, MDS dapat berubah menjadi kanker darah lain yang disebut leukemia myeloid akut (AML). Menurut American Cancer Society, ini terjadi pada sekitar sepertiga dari orang yang memiliki MDS.

Penyebab atau faktor risiko

Seringkali, penyebab MDS tidak diketahui. Namun, beberapa hal menempatkan Anda pada risiko lebih tinggi untuk mendapatkannya termasuk:

• usia yang lebih tua: menurut Yayasan MDS, tiga perempat dari orang-orang yang memiliki MDS adalah 60 atau lebih
• pengobatan sebelumnya dengan kemoterapi
• pengobatan sebelumnya dengan terapi radiasi

Telah terpapar bahan kimia dan zat tertentu untuk waktu yang lama juga dapat meningkatkan risiko Anda. Beberapa zat ini adalah:

• asap tembakau
• pestisida
• pupuk
• pelarut seperti benzena
• logam berat seperti merkuri dan timbal

Jenis sindrom myelodysplastic

Klasifikasi Myelodysplastic Syndromes Organisasi Kesehatan Dunia didasarkan pada:

• jenis sel darah yang terkena
• persentase sel imatur (ledakan)
• jumlah sel displastik (berbentuk tidak normal)
• kehadiran ring sideroblasts (sel darah merah yang memiliki zat besi tambahan yang dikumpulkan di sebuah cincin di tengahnya)
• perubahan kromosom terlihat pada sel sumsum tulang

MDS dengan displasia unilineage (MDS-UD)

• jumlah satu jenis sel darah rendah dalam aliran darah
• sel-sel displastik dari jenis sel darah di sumsum tulang
• sumsum tulang mengandung kurang dari 5 persen ledakan

MDS dengan ring sideroblasts (MDS-RS)

• jumlah sel darah merah yang rendah dalam aliran darah
• sel darah merah displastik dan 15 persen atau lebih cincin sideroblas di sumsum tulang
• sumsum tulang mengandung kurang dari 5 persen ledakan
• WBC dan platelet dalam jumlah dan bentuk normal

MDS dengan multilineage dysplasia (MDS-MD)

• jumlah rendah setidaknya satu jenis sel darah dalam aliran darah
• setidaknya 10 persen dari dua atau lebih tipe sel darah adalah displastik di sumsum tulang
• sumsum tulang mengandung kurang dari 5 persen ledakan

MDS dengan kelebihan ledakan-1 (MDS-EB1)

• jumlah rendah setidaknya satu jenis sel darah dalam aliran darah
• sel-sel displastik dari jenis-jenis sel darah di sumsum tulang
• sumsum tulang mengandung 5 hingga 9 persen ledakan

MDS dengan kelebihan ledakan-2 (MDS-EB2)

• jumlah rendah setidaknya satu jenis sel darah dalam aliran darah
• sel-sel displastik dari tipe-tipe sel darah itu dan 10 hingga 19 persen ledakan di sumsum tulang
• aliran darah mengandung 5 hingga 19 persen ledakan

MDS, tidak terklasifikasi (MDS-U)

• jumlah rendah setidaknya satu jenis sel darah dalam aliran darah
• kurang dari 10 persen tipe sel tersebut adalah displastik di sumsum tulang

MDS yang terkait dengan del terisolasi (5q)

• sel sumsum tulang memiliki perubahan kromosom yang disebut del (5q), yang berarti bagian dari kromosom 5 dihapus
• jumlah RBC rendah dalam aliran darah
• jumlah trombosit normal atau tinggi dalam aliran darah
• sumsum tulang mengandung kurang dari 5 persen ledakan

Ketika sumsum tulang memiliki 20 persen atau lebih ledakan, diagnosis berubah menjadi AML. Biasanya, ada kurang dari 5 persen.

Bagaimana MDS diperlakukan

Tiga jenis perawatan digunakan karena berbagai alasan.

Perawatan suportif

Ini digunakan untuk membuat Anda merasa lebih baik, memperbaiki gejala Anda, dan membantu menghindari komplikasi dari MDS.

• transfusi: sel darah merah atau trombosit diberikan melalui pembuluh darah Anda untuk meningkatkan jumlah sel darah merah atau trombosit yang sangat rendah
• antibiotik: digunakan untuk mengobati atau menurunkan risiko infeksi yang mungkin terjadi karena jumlah WBC yang rendah
• faktor pertumbuhan: faktor pertumbuhan yang berbeda dapat diberikan untuk membantu sumsum tulang Anda membuat sel darah merah, sel darah merah, dan trombosit lebih cepat untuk membangun jumlah darah rendah

Pengobatan untuk memperlambat perkembangan MDS

Kemoterapi intensitas rendah

Ini adalah obat yang lebih lemah yang diberikan pada dosis yang lebih rendah, yang menurunkan kemungkinan mereka akan menyebabkan efek samping yang parah.

• azacytidine
• decitabine

Kemoterapi intensitas tinggi

Ini adalah obat kuat yang diberikan dengan dosis tinggi, sehingga lebih toksik. Ada kemungkinan mereka akan menyebabkan efek samping yang parah. Obat-obatan ini digunakan untuk mengobati MDS yang diubah menjadi AML atau sebelum transplantasi sel induk.

• cytarabine
• daunorubisin
• idarubicin

Imunoterapi

Juga disebut terapi biologis, imunoterapi membantu sistem pertahanan tubuh Anda melawan penyakit. Ada beberapa jenis.

Perawatan untuk remisi jangka panjang

Transplantasi sel induk (sebelumnya disebut transplantasi sumsum tulang) adalah satu-satunya pilihan yang tersedia yang dapat menyebabkan remisi jangka panjang untuk MDS.

Kemoterapi dosis tinggi diberikan pertama kali untuk menghancurkan sel-sel induk di sumsum tulang Anda. Mereka kemudian diganti dengan sel induk donor yang sehat.

Prognosa

Sistem skoring rumit digunakan untuk mengklasifikasikan seseorang dengan MDS ke dalam kelompok risiko lebih rendah atau lebih tinggi berdasarkan:

• Subtipe MDS
• jumlah jenis sel darah dengan jumlah rendah dan keparahannya
• persen ledakan di sumsum tulang
• adanya perubahan kromosom

Grup menunjukkan bagaimana MDS dapat berkembang pada orang itu jika tidak diobati. Mereka tidak memberi tahu Anda bagaimana hal itu menanggapi pengobatan.

MDS risiko rendah cenderung berkembang secara lambat. Mungkin bertahun-tahun sebelum itu menyebabkan gejala parah, sehingga tidak diobati secara agresif.

MDS berisiko tinggi cenderung berkembang cepat dan menyebabkan gejala parah lebih cepat. Ini juga lebih mungkin untuk berubah menjadi AML, jadi itu diperlakukan lebih agresif.

Penyedia layanan kesehatan Anda akan melihat kelompok risiko Anda serta berbagai faktor lain yang khusus untuk Anda dan MDS Anda untuk menentukan opsi perawatan yang terbaik untuk Anda.

Bagaimana MDS didiagnosis

Beberapa tes digunakan untuk mendiagnosis dan menentukan subtipe MDS.

• Hitung darah lengkap (CBC). Tes darah ini menunjukkan jumlah setiap jenis sel darah. Satu atau lebih tipe akan rendah jika Anda memiliki MDS.
• Apusan darah tepi. Untuk tes ini, setetes darah Anda dimasukkan ke slide dan diperiksa di bawah mikroskop. Ini diperiksa untuk menentukan persentase masing-masing jenis sel darah dan jika ada sel yang displastik.
• Aspirasi sumsum tulang dan biopsi. Tes ini melibatkan memasukkan jarum berlubang ke tengah pinggul atau tulang dada Anda. Cairan di sumsum tulang disedot (disedot) dan sampel jaringan diambil. Jaringan sampel dianalisis untuk menentukan persentase setiap jenis sel darah, persentase ledakan, dan untuk melihat apakah sumsum tulang Anda mengandung jumlah sel yang tinggi secara abnormal. Diperlukan biopsi sumsum tulang untuk mengkonfirmasi diagnosis MDS.
• Analisis sitogenetik. Tes tesis menggunakan sampel darah atau sumsum tulang untuk mencari perubahan atau penghapusan kromosom Anda.

Dibawa pulang

MDS adalah jenis kanker darah di mana sumsum tulang Anda gagal menghasilkan jumlah sel darah yang berfungsi. Ada beberapa subtipe yang berbeda, dan kondisi ini dapat berkembang dengan cepat atau lambat.

Kemoterapi dapat digunakan untuk memperlambat perkembangan MDS, tetapi transplantasi sel induk diperlukan untuk mencapai remisi jangka panjang.

Berbagai perawatan tersedia untuk perawatan suportif ketika gejala seperti anemia, perdarahan, dan infeksi berulang terjadi.