Heterozigot: Definisi, Contoh, Dan Perbandingan Dengan Homozigot

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-17 11:18

Definisi heterozigot

Gen Anda terbuat dari DNA. DNA ini memberikan instruksi, yang menentukan sifat-sifat seperti warna rambut dan golongan darah Anda.

Ada beberapa versi gen. Setiap versi disebut alel. Untuk setiap gen, Anda mewarisi dua alel: satu dari ayah biologis Anda dan satu dari ibu biologis Anda. Bersama-sama, alel-alel ini disebut genotipe.

Jika kedua versi berbeda, Anda memiliki genotipe heterozigot untuk gen itu. Misalnya, menjadi heterozigot untuk warna rambut bisa berarti Anda memiliki satu alel untuk rambut merah dan satu alel untuk rambut cokelat.

Hubungan antara kedua alel mempengaruhi sifat mana yang diekspresikan. Ini juga menentukan karakteristik untuk apa Anda menjadi pembawa.

Mari kita selidiki apa artinya menjadi heterozigot dan perannya dalam genetika Anda.

Perbedaan antara heterozigot dan homozigot

Genotipe homozigot adalah kebalikan dari genotipe heterozigot.

Jika Anda homozigot untuk gen tertentu, Anda mewarisi dua alel yang sama. Ini berarti orang tua kandung Anda menyumbangkan varian yang identik.

Dalam skenario ini, Anda mungkin memiliki dua alel normal atau dua alel bermutasi. Alel yang bermutasi dapat menyebabkan penyakit dan akan dibahas kemudian. Ini juga mempengaruhi karakteristik mana yang muncul.

Contoh heterozigot

Dalam genotipe heterozigot, kedua alel yang berbeda berinteraksi satu sama lain. Ini menentukan bagaimana sifat mereka diekspresikan.

Umumnya, interaksi ini didasarkan pada dominasi. Alel yang diekspresikan lebih kuat disebut "dominan," sementara yang lain disebut "resesif." Alel resesif ini ditutupi oleh yang dominan.

Bergantung pada bagaimana gen dominan dan resesif berinteraksi, genotipe heterozigot mungkin melibatkan:

Dominasi penuh

Dalam dominasi penuh, alel dominan sepenuhnya menutupi yang resesif. Alel resesif tidak diungkapkan sama sekali.

Salah satu contohnya adalah warna mata, yang dikendalikan oleh beberapa gen. Alel untuk mata cokelat dominan untuk alel untuk mata biru. Jika Anda memiliki masing-masing, Anda akan memiliki mata cokelat.

Namun, Anda masih memiliki alel resesif untuk mata biru. Jika Anda bereproduksi dengan seseorang yang memiliki alel yang sama, mungkin saja anak Anda akan memiliki mata biru.

Dominasi tidak lengkap

Dominasi yang tidak lengkap terjadi ketika alel dominan tidak mengesampingkan ales resesif. Sebaliknya, mereka berbaur bersama, yang menciptakan sifat ketiga.

Jenis dominasi ini sering terlihat pada tekstur rambut. Jika Anda memiliki satu alel untuk rambut keriting dan satu untuk rambut lurus, Anda akan memiliki rambut bergelombang. Keritingnya adalah kombinasi rambut keriting dan lurus.

Codominance

Codominance terjadi ketika kedua alel diwakili pada saat yang sama. Mereka tidak berbaur bersama. Kedua sifat tersebut sama-sama diekspresikan.

Contoh kodominan adalah golongan darah AB. Dalam hal ini, Anda memiliki satu alel untuk darah tipe A dan satu untuk tipe B. Alih-alih mencampur dan membuat tipe ketiga, kedua alel membuat kedua jenis darah. Ini menghasilkan darah tipe AB.

Gen dan penyakit heterozigot

Alel yang bermutasi dapat menyebabkan kondisi genetik. Itu karena mutasi mengubah bagaimana DNA diekspresikan.

Bergantung pada kondisinya, alel yang bermutasi mungkin dominan atau resesif. Jika dominan, itu berarti hanya satu salinan bermutasi diperlukan untuk mengakibatkan penyakit. Ini disebut "penyakit dominan" atau "gangguan dominan."

Jika Anda heterozigot untuk gangguan dominan, Anda memiliki risiko lebih tinggi untuk mengembangkannya. Di sisi lain, jika Anda heterozigot karena mutasi resesif, Anda tidak akan mendapatkannya. Alel normal mengambil alih dan Anda hanyalah pembawa. Ini berarti anak-anak Anda mungkin mendapatkannya.

Contoh penyakit dominan meliputi:

Penyakit Huntington

Gen HTT menghasilkan huntingtin, protein yang terkait dengan sel-sel saraf di otak. Mutasi pada gen ini menyebabkan penyakit Huntington, kelainan neurodegeneratif.

Karena gen bermutasi dominan, seseorang dengan hanya satu salinan akan mengembangkan penyakit Huntington. Kondisi otak progresif ini, yang biasanya muncul di masa dewasa, dapat menyebabkan:

• gerakan tak sadar
• masalah emosional
• kognisi buruk
• kesulitan berjalan, berbicara, atau menelan

Sindrom Marfan

Sindrom Marfan melibatkan jaringan ikat, yang memberikan kekuatan dan bentuk pada struktur tubuh. Gangguan genetik dapat menyebabkan gejala seperti:

• tulang belakang melengkung abnormal, atau skoliosis
• pertumbuhan berlebih tulang lengan dan kaki tertentu
• rabun jauh
• masalah dengan aorta, yang merupakan arteri yang membawa darah dari jantung Anda ke seluruh tubuh Anda

Sindrom Marfan dikaitkan dengan mutasi gen FBN1. Sekali lagi, hanya satu varian bermutasi yang diperlukan untuk menyebabkan kondisi tersebut.

Hiperkolesterolemia familial

Familial hypercholesterolemia (FH) terjadi pada genotipe heterozigot dengan salinan mutasi dari gen APOB, LDLR, atau PCSK9. Ini cukup umum, mempengaruhi 1 dari 200 hingga 250 orang.

FH menyebabkan kadar kolesterol LDL yang sangat tinggi, yang meningkatkan risiko penyakit arteri koroner pada usia dini.

Bawa pulang

Ketika Anda heterozigot untuk gen tertentu, itu berarti Anda memiliki dua versi berbeda dari gen itu. Bentuk dominan sepenuhnya dapat menutupi yang resesif, atau mereka dapat menyatu. Dalam beberapa kasus, kedua versi muncul secara bersamaan.

Dua gen yang berbeda dapat berinteraksi dengan berbagai cara. Hubungan mereka adalah apa yang mengendalikan fitur fisik Anda, golongan darah, dan semua sifat yang membuat Anda menjadi diri Anda.