Sideroblastic Anemia: Gejala, Penyebab, Faktor Risiko & Perawatan

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-17 11:18

Anemia sideroblastik bukan hanya satu kondisi, tetapi sebenarnya sekelompok kelainan darah. Gangguan ini dapat menyebabkan gejala seperti kelelahan, kelemahan, dan komplikasi yang lebih serius.

Dalam semua kasus anemia sideroblastik, sumsum tulang mengalami kesulitan menghasilkan sel darah merah yang normal dan sehat.

Seseorang dapat dilahirkan dengan anemia sideroblastik atau dapat berkembang karena sebab eksternal, seperti penggunaan narkoba atau paparan bahan kimia beracun. Pilihan pengobatan tergantung pada penyebab yang mendasarinya, tetapi mereka sering menghasilkan kelangsungan hidup yang lama.

Pelajari lebih lanjut tentang kondisi ini, termasuk gejala, penyebab, faktor risiko, dan perawatan.

Apa itu anemia sideroblastik?

Anemia Sideroblastik berarti zat besi di dalam sel darah merah tidak digunakan secara efektif untuk menghasilkan hemoglobin - protein yang membantu sel darah merah mengantarkan oksigen ke seluruh tubuh.

Akibatnya, zat besi dapat menumpuk dalam sel darah merah, memberikan tampilan cincin (sideroblast) di sekitar inti sel.

Tanpa oksigen yang cukup, organ-organ seperti otak, jantung, dan hati dapat mulai bekerja dengan kurang efisien, menyebabkan gejala-gejala dan kemungkinan masalah kesehatan jangka panjang yang serius.

Ada tiga jenis anemia sideroblastik:

• genetik (atau keturunan)
• diperoleh
• idiopatik

Genetik

Bentuk keturunan penyakit, yang terkait dengan gen bermutasi, biasanya muncul saat dewasa.

Diakuisisi

Anemia sideroblastik yang didapat timbul setelah terpapar racun, defisiensi nutrisi, atau tantangan kesehatan lainnya.

Tanda-tanda anemia sideroblastik yang didapat cenderung berkembang setelah usia 65 tahun.

Idiopatik

Idiopatik berarti asal penyakit tidak dapat ditentukan. Beberapa orang memiliki gejala anemia sideroblastik tetapi tidak ada penyebab genetik atau didapat dapat ditemukan.

Apa yang menyebabkan anemia sideroblastik?

Penyebab genetik atau anemia sideroblastik yang didapat biasanya dapat ditemukan melalui tes.

Genetik

Anemia sideroblastik herediter dapat terjadi akibat mutasi gen ALAS2 dan ABCB7 yang ditemukan pada kromosom X, atau dari mutasi gen pada kromosom yang berbeda.

Kondisi genetik lainnya, seperti sindrom Pearson atau sindrom Wolfram, juga dapat menyebabkan anemia sideroblastik.

Diakuisisi

Anemia sideroblastik dapat dihasilkan dari bermacam-macam tantangan kesehatan, seperti:

• penyalahgunaan alkohol
• hipotermia
• overdosis seng
• Kekurangan vitamin dan mineral tertentu seperti tembaga dan vitamin B-6

Obat-obatan tertentu, seperti antibiotik, progesteron, dan agen anti-TB, juga dapat memicu anemia sideroblastik.

Apa saja gejala anemia sideroblastik?

Tanda-tanda anemia sideroblastik sama dengan tanda-tanda anemia lainnya. Mereka mungkin termasuk satu atau lebih dari yang berikut:

• kelemahan
• kelelahan
• sesak napas
• nyeri dada dengan aktivitas
• kulit lengan dan tangan pucat
• limpa atau hati yang membesar

Siapa yang berisiko mengalami anemia sideroblastik?

Anemia sideroblastik genetik lebih sering terjadi pada pria daripada wanita. Anemia sideroblastik yang didapat terjadi secara merata pada pria dan wanita.

Bagaimana cara mendiagnosis anemia sideroblastik?

Anemia sideroblastik, seperti jenis anemia lainnya, sering kali pertama terdeteksi dalam tes darah rutin.

Hitung darah lengkap (CBC) dapat dilakukan sebagai bagian dari fisik tahunan Anda atau jika diduga ada kelainan darah. Ini menguji tingkat sel darah merah, hemoglobin, dan penanda kesehatan darah lainnya.

Hasil CBC abnormal dapat memicu tes yang dikenal sebagai apusan darah tepi. Dalam tes ini, setetes darah diobati dengan noda khusus untuk membantu mengidentifikasi gangguan atau penyakit darah tertentu. Apusan darah dapat mengungkapkan apakah sel darah merah mengandung tanda-tanda sideroblas bercahaya.

Biopsi atau aspirasi sumsum tulang juga dapat dipesan.

Pada biopsi sumsum tulang, sepotong kecil jaringan tulang diangkat dan dianalisis untuk memeriksa kanker atau penyakit lainnya. Dengan aspirasi sumsum tulang, jarum dimasukkan ke dalam tulang dan sejumlah kecil sumsum tulang ditarik untuk dipelajari.

Bagaimana cara mengobati anemia sideroblastik?

Perawatan yang paling tepat untuk anemia sideroblastik tergantung pada penyebabnya.

Untuk kondisi yang didapat, penghilangan toksin, seperti zat besi, harus dilakukan untuk membantu mengembalikan sel darah merah ke bentuk semestinya.

Jika obat diidentifikasi sebagai penyebabnya, Anda harus berhenti minum obat itu dan bekerja dengan dokter Anda untuk menemukan pengobatan alternatif.

Pengobatan dengan terapi vitamin B-6 (pyridoxine) dapat membantu untuk kedua bentuk yang didapat dan anemia sideroblastik genetik. Jika terapi piridoksin tidak efektif, dokter Anda dapat merekomendasikan transfusi sel darah merah.

Kadar zat besi yang tinggi juga dapat menjadi perhatian bagi siapa saja dengan anemia sideroblastik, terlepas dari perawatan lain. Suntikan obat desferrioxamine (Desferal) dapat membantu tubuh membuang zat besi berlebih.

Transplantasi sumsum tulang atau transplantasi sel induk juga dapat dipertimbangkan dalam kasus anemia sideroblastik yang parah.

Jika Anda didiagnosis menderita anemia sideroblastik, disarankan Anda menghindari suplemen vitamin yang mengandung seng dan menghindari alkohol.

Takeaways kunci

Anemia sideroblastik dapat menyerang siapa saja.

Jika Anda dilahirkan dengan itu, Anda mungkin akan melihat gejala pada saat Anda mencapai dewasa. Anda akan memerlukan pemantauan berkelanjutan oleh ahli hematologi - dokter yang berspesialisasi dalam gangguan darah.

Anda mungkin memerlukan perawatan berkala, tergantung pada kadar zat besi dan kesehatan sel darah merah dan hemoglobin Anda.

Jika Anda memiliki bentuk penyakit yang didapat, bekerja sama dengan ahli hematologi dan spesialis lainnya dapat membantu Anda mengetahui penyebab mendasar dari kondisi dan perawatan yang akan menangani kedua masalah tersebut.

Prognosis jangka panjang untuk seseorang dengan anemia sideroblastik tergantung pada penyebabnya dan pertimbangan kesehatan lainnya. Dengan perawatan dan penyesuaian gaya hidup, harapan untuk umur panjang sangat menjanjikan.