Gamstorp Disease (Hyperkalemic Periodic Paralysis)

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-17 11:18

Apa itu penyakit Gamstorp?

Penyakit gamstorp adalah kondisi genetik yang sangat langka yang menyebabkan Anda mengalami episode kelemahan otot atau kelumpuhan sementara. Penyakit ini dikenal dengan banyak nama, termasuk kelumpuhan periodik hiperkalemik.

Ini adalah penyakit bawaan, dan mungkin bagi orang untuk membawa dan meneruskan gen tanpa pernah mengalami gejala. Satu dari 250.000 orang memiliki kondisi ini.

Meskipun tidak ada obat untuk penyakit Gamstorp, kebanyakan orang yang mengalaminya dapat hidup cukup normal dan aktif.

Dokter tahu banyak penyebab episode lumpuh dan biasanya dapat membantu membatasi efek penyakit dengan membimbing orang dengan penyakit ini untuk menghindari pemicu tertentu yang diidentifikasi.

Apa saja gejala penyakit Gamstorp?

Penyakit Gamstorp menyebabkan gejala unik, termasuk:

• kelemahan ekstremitas
• kelumpuhan parsial
• detak jantung tidak teratur
• detak jantung dilewati
• kekakuan otot
• kelemahan permanen
• imobilitas

Kelumpuhan

Episode paralitik pendek dan dapat berakhir setelah beberapa menit. Bahkan ketika Anda memiliki episode yang lebih lama, Anda biasanya akan pulih sepenuhnya dalam 2 jam setelah gejala dimulai.

Namun, episode sering terjadi secara tiba-tiba. Anda mungkin menemukan bahwa Anda tidak memiliki peringatan yang cukup untuk menemukan tempat yang aman untuk menunggu episode. Karena alasan ini, cedera akibat jatuh sering terjadi.

Episode biasanya dimulai pada masa bayi atau anak usia dini. Bagi kebanyakan orang, frekuensi episode meningkat selama tahun-tahun remaja dan memasuki usia 20-an.

Saat Anda mendekati usia 30-an, serangan menjadi kurang sering. Bagi sebagian orang, mereka hilang sama sekali.

Myotonia

Salah satu gejala penyakit Gamstorp adalah myotonia.

Jika Anda memiliki gejala ini, beberapa kelompok otot Anda dapat menjadi kaku sementara dan sulit untuk bergerak. Ini bisa sangat menyakitkan. Namun, beberapa orang tidak merasakan ketidaknyamanan selama episode.

Karena kontraksi yang konstan, otot-otot yang terkena myotonia sering terlihat jelas dan kuat, tetapi Anda mungkin menemukan Anda hanya dapat mengerahkan sedikit atau tanpa kekuatan dengan menggunakan otot-otot ini.

Myotonia menyebabkan kerusakan permanen dalam banyak kasus. Beberapa orang dengan penyakit Gamstorp akhirnya menggunakan kursi roda karena kerusakan otot kaki mereka.

Perawatan seringkali dapat mencegah atau membalikkan kelemahan otot progresif.

Apa penyebab penyakit Gamstorp?

Penyakit gamstorp adalah hasil dari mutasi, atau perubahan, pada gen yang disebut SCN4A. Gen ini membantu menghasilkan saluran natrium, atau lubang mikroskopis di mana natrium bergerak melalui sel-sel Anda.

Arus listrik yang dihasilkan oleh berbagai molekul natrium dan kalium yang melewati membran sel mengontrol pergerakan otot.

Pada penyakit Gamstorp, saluran ini memiliki kelainan fisik yang menyebabkan kalium berkumpul di satu sisi membran sel dan menumpuk di dalam darah.

Ini mencegah arus listrik yang dibutuhkan dari pembentukan dan menyebabkan Anda menjadi tidak mampu menggerakkan otot yang terkena.

Siapa yang berisiko terkena penyakit Gamstorp?

Penyakit gamstorp adalah penyakit yang diturunkan, dan dominan autosom. Ini berarti Anda hanya perlu memiliki satu salinan gen bermutasi untuk mengembangkan penyakit.

Ada kemungkinan 50 persen Anda memiliki gen jika salah satu dari orang tua Anda adalah karier. Namun, beberapa orang yang memiliki gen tidak pernah mengalami gejala.

Bagaimana penyakit Gamstorp didiagnosis?

Untuk mendiagnosis penyakit Gamstorp, dokter Anda terlebih dahulu akan mengesampingkan gangguan adrenal seperti penyakit Addison, yang terjadi ketika kelenjar adrenalin Anda tidak menghasilkan cukup hormon kortisol dan aldosteron.

Mereka juga akan berusaha untuk mengesampingkan penyakit ginjal genetik yang dapat menyebabkan kadar kalium abnormal.

Setelah mereka mengesampingkan gangguan adrenal ini dan penyakit ginjal yang diwariskan, dokter Anda dapat mengonfirmasi apakah itu penyakit Gamstorp melalui tes darah, analisis DNA, atau dengan mengevaluasi kadar elektrolit dan kalium serum Anda.

Untuk mengevaluasi level-level ini, dokter Anda mungkin meminta Anda melakukan tes yang melibatkan olahraga ringan diikuti dengan istirahat untuk melihat bagaimana kadar kalium Anda berubah.

Bersiap menemui dokter Anda

Jika Anda mengira Anda menderita penyakit Gamstorp, ada baiknya Anda membuat catatan harian yang melacak tingkat kekuatan Anda sepanjang hari. Anda harus mencatat aktivitas dan diet Anda pada hari-hari itu untuk membantu menentukan pemicu Anda.

Anda juga harus membawa informasi apa pun yang dapat Anda kumpulkan tentang apakah Anda memiliki riwayat keluarga dengan penyakit tersebut atau tidak.

Apa saja perawatan untuk penyakit Gamstorp?

Perawatan ini didasarkan pada tingkat keparahan dan frekuensi episode Anda. Obat-obatan dan suplemen bekerja dengan baik untuk banyak orang yang menderita penyakit ini. Menghindari pemicu tertentu bekerja dengan baik untuk orang lain.

Obat-obatan

Kebanyakan orang harus bergantung pada obat-obatan untuk mengendalikan serangan lumpuh. Salah satu obat yang lebih sering diresepkan adalah acetazolamide (Diamox), yang biasanya digunakan untuk mengendalikan kejang.

Dokter Anda mungkin meresepkan diuretik untuk membatasi kadar kalium dalam darah.

Penderita myotonia akibat penyakit ini dapat diobati menggunakan obat dosis rendah seperti mexiletine (Mexitil) atau paroxetine (Paxil), yang membantu menstabilkan kejang otot yang parah.

Solusi rumah

Orang yang mengalami episode ringan atau jarang kadang-kadang dapat menghentikan serangan lumpuh tanpa menggunakan obat-obatan.

Anda dapat menambahkan suplemen mineral, seperti kalsium glukonat, ke minuman manis untuk menghentikan episode ringan.

Meminum segelas air tonik atau menghisap sepotong permen keras pada tanda-tanda pertama dari episode lumpuh dapat membantu juga.

Mengatasi penyakit Gamstorp

Makanan kaya kalium atau bahkan perilaku tertentu dapat memicu episode. Terlalu banyak potasium dalam aliran darah akan menyebabkan kelemahan otot bahkan pada orang yang tidak memiliki penyakit Gamstorp.

Namun, mereka yang menderita penyakit ini mungkin bereaksi terhadap sedikit perubahan kadar kalium yang tidak akan memengaruhi seseorang yang tidak memiliki penyakit Gamstorp.

Pemicu umum meliputi:

• buah-buahan kaya kalium, seperti pisang, aprikot, dan kismis
• sayuran kaya kalium, seperti bayam, kentang, brokoli, dan kembang kol
• lentil, kacang-kacangan, dan kacang-kacangan
• alkohol
• lama istirahat atau tidak aktif
• terlalu lama tanpa makan
• sangat dingin
• sangat panas

Tidak semua orang dengan penyakit Gamstorp akan memiliki pemicu yang sama. Bicaralah dengan dokter Anda, dan cobalah mencatat aktivitas dan diet Anda dalam buku harian untuk membantu menentukan pemicu spesifik Anda.

Bagaimana prospek jangka panjangnya?

Karena penyakit Gamstorp adalah keturunan, Anda tidak dapat mencegahnya. Namun, Anda dapat memoderasi efek dari kondisi tersebut dengan mengelola faktor risiko Anda dengan hati-hati. Penuaan mengurangi frekuensi episode.

Sangat penting untuk berbicara dengan dokter Anda tentang makanan dan kegiatan yang mungkin menyebabkan episode Anda. Menghindari pemicu yang menyebabkan episode kelumpuhan dapat membatasi efek penyakit.