Gambaran
Sindrom Proteus adalah kondisi yang sangat jarang tetapi kronis, atau jangka panjang. Ini menyebabkan pertumbuhan berlebih kulit, tulang, pembuluh darah, dan jaringan lemak dan ikat. Pertumbuhan berlebih ini biasanya tidak bersifat kanker.
Pertumbuhan berlebih bisa ringan atau parah, dan mereka dapat mempengaruhi bagian tubuh mana pun. Tungkai, tulang belakang, dan tengkorak paling sering terkena. Mereka biasanya tidak terlihat saat lahir, tetapi menjadi lebih terlihat pada usia 6 hingga 18 bulan. Jika tidak diobati, pertumbuhan berlebih dapat menyebabkan masalah kesehatan dan mobilitas yang serius.
Diperkirakan kurang dari 500 orang di seluruh dunia menderita sindrom Proteus.
Tahukah kamu?
Sindrom Proteus mendapatkan namanya dari dewa Yunani Proteus, yang akan mengubah bentuknya untuk menghindari penangkapan. Diperkirakan juga Joseph Merrick, yang disebut Manusia Gajah, menderita sindrom Proteus.
Gejala sindrom Proteus
Gejala cenderung sangat bervariasi dari satu orang ke orang lain dan dapat meliputi:
- pertumbuhan berlebih asimetris, seperti satu sisi tubuh memiliki anggota tubuh yang lebih panjang daripada yang lain
- lesi kulit yang terangkat dan kasar yang mungkin memiliki tampilan bergelombang dan beralur
- tulang belakang melengkung, juga disebut skoliosis
- pertumbuhan berlebih berlemak, sering pada perut, lengan, dan kaki
- tumor non-kanker, sering ditemukan pada ovarium, dan membran yang menutupi otak dan sumsum tulang belakang
- pembuluh darah cacat, yang meningkatkan risiko pembekuan darah yang mengancam jiwa
- malformasi sistem saraf pusat, yang dapat menyebabkan cacat mental, dan fitur-fitur seperti wajah panjang dan kepala sempit, kelopak mata murung, dan lubang hidung lebar
- bantalan kulit menebal di telapak kaki
Penyebab sindrom Proteus
Sindrom protein terjadi selama perkembangan janin. Ini disebabkan oleh apa yang oleh para ahli disebut mutasi, atau perubahan permanen, dari gen AKT1. Gen AKT1 membantu mengatur pertumbuhan.
Tidak ada yang benar-benar tahu mengapa mutasi ini terjadi, tetapi dokter curiga itu acak dan tidak diwariskan. Karena alasan ini, sindrom Proteus bukanlah penyakit yang diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya. The Proteus Syndrome Foundation menekankan bahwa kondisi ini bukan disebabkan oleh sesuatu yang dilakukan atau tidak dilakukan orang tua.
Para ilmuwan juga menemukan bahwa mutasi gen adalah mosaik. Itu berarti itu mempengaruhi beberapa sel dalam tubuh tetapi tidak yang lain. Ini membantu menjelaskan mengapa satu sisi tubuh mungkin terpengaruh dan bukan yang lain, dan mengapa keparahan gejala dapat sangat bervariasi dari satu orang ke orang lain.
Mendiagnosis sindrom Proteus
Diagnosis bisa sulit. Kondisinya jarang, dan banyak dokter yang tidak mengenalnya. Langkah pertama yang mungkin dilakukan seorang dokter adalah melakukan biopsi tumor atau jaringan, dan menguji sampel untuk mengetahui adanya gen AKT1 yang termutasi. Jika ditemukan, tes skrining, seperti sinar-X, ultrasonografi, dan CT scan, dapat digunakan untuk mencari massa internal.
Pengobatan sindrom Proteus
Tidak ada obat untuk sindrom Proteus. Perawatan umumnya berfokus pada meminimalkan dan mengelola gejala.
Kondisi ini mempengaruhi banyak bagian tubuh, sehingga anak Anda mungkin memerlukan perawatan dari beberapa dokter, termasuk yang berikut:
- ahli jantung
- dermatolog
- pulmonologis (spesialis paru)
- ortopedi (dokter tulang)
- terapis fisik
- psikiater
Pembedahan untuk menghilangkan pertumbuhan berlebih kulit dan jaringan berlebih mungkin disarankan. Dokter juga dapat menyarankan pembedahan untuk mengeluarkan pelat pertumbuhan di tulang untuk mencegah pertumbuhan yang berlebihan.
Komplikasi sindrom ini
Sindrom Proteus dapat menyebabkan banyak komplikasi. Beberapa bisa mengancam jiwa.
Anak Anda dapat mengembangkan massa yang besar. Ini dapat menodai dan menyebabkan masalah mobilitas parah. Tumor dapat menekan organ dan saraf, menghasilkan hal-hal seperti paru-paru yang runtuh dan hilangnya sensasi pada anggota tubuh. Pertumbuhan tulang yang berlebihan juga dapat menyebabkan hilangnya mobilitas.
Pertumbuhan juga dapat menyebabkan komplikasi neurologis yang dapat mempengaruhi perkembangan mental, dan menyebabkan hilangnya penglihatan dan kejang.
Orang dengan sindrom Proteus lebih rentan terhadap trombosis vena dalam karena dapat mempengaruhi pembuluh darah. Trombosis vena dalam adalah gumpalan darah yang terjadi di vena dalam tubuh, biasanya di kaki. Gumpalan dapat terlepas dan bergerak ke seluruh tubuh.
Jika gumpalan menjadi terjepit di arteri paru-paru, yang disebut emboli paru, itu dapat menghalangi aliran darah dan menyebabkan kematian. Emboli paru adalah penyebab utama kematian pada orang dengan sindrom Proteus. Anak Anda akan dimonitor secara teratur untuk pembekuan darah. Gejala umum dari emboli paru adalah:
- sesak napas
- nyeri dada
- batuk yang kadang-kadang bisa memunculkan lendir yang bernoda darah
Pandangan
Sindrom Proteus adalah kondisi yang sangat tidak umum yang dapat bervariasi dalam tingkat keparahan. Tanpa perawatan, kondisinya akan memburuk seiring waktu. Perawatan mungkin termasuk operasi dan terapi fisik. Anak Anda juga akan dimonitor untuk pembekuan darah.
Kondisi ini dapat mempengaruhi kualitas hidup, tetapi orang-orang dengan sindrom Proteus dapat menua secara normal dengan intervensi dan pemantauan medis.
