Apa itu albinisme?
Albinisme adalah kelompok kelainan genetik langka yang menyebabkan kulit, rambut, atau mata sedikit atau tidak berwarna. Albinisme juga dikaitkan dengan masalah penglihatan. Menurut Organisasi Nasional untuk Albinisme dan Hipopigmentasi, sekitar 1 dari 18.000 hingga 20.000 orang di Amerika Serikat memiliki bentuk albinisme.
Apa sajakah jenis albinisme?
Cacat gen yang berbeda mencirikan berbagai jenis albinisme. Jenis albinisme meliputi:
Albinisme Oculocutaneous (OCA)
OCA memengaruhi kulit, rambut, dan mata. Ada beberapa subtipe OCA:
OCA1
OCA1 disebabkan oleh cacat pada enzim tyrosinase. Ada dua subtipe OCA1:
- OCA1a. Orang dengan OCA1a sama sekali tidak memiliki melanin. Ini adalah pigmen yang memberi warna pada kulit, mata, dan rambut. Orang dengan subtipe ini memiliki rambut putih, kulit sangat pucat, dan mata terang.
- OCA1b. Orang dengan OCA1b menghasilkan beberapa melanin. Mereka memiliki kulit, rambut, dan mata berwarna terang. Pewarnaan mereka dapat meningkat seiring bertambahnya usia.
OCA2
OCA2 tidak separah OCA1. Ini disebabkan oleh kerusakan pada gen OCA2 yang menyebabkan berkurangnya produksi melanin. Orang dengan OCA2 terlahir dengan pewarnaan dan kulit yang terang. Rambut mereka mungkin kuning, pirang, atau coklat muda. OCA2 paling umum pada orang keturunan Afrika dan penduduk asli Amerika.
OCA3
OCA3 adalah cacat pada gen TYRP1. Ini biasanya mempengaruhi orang-orang dengan kulit gelap, terutama Afrika Selatan kulit hitam. Orang dengan OCA3 memiliki kulit coklat kemerahan, rambut kemerahan, dan mata cokelat atau cokelat.
OCA4
OCA4 disebabkan oleh cacat pada protein SLC45A2. Ini menghasilkan produksi melanin yang minimal dan umumnya muncul pada orang-orang keturunan Asia Timur. Orang dengan OCA4 memiliki gejala yang mirip dengan orang dengan OCA2.
Albinisme mata
Albinisme okular adalah hasil mutasi gen pada kromosom X dan terjadi hampir secara eksklusif pada pria. Jenis albinisme ini hanya memengaruhi mata. Orang dengan tipe ini memiliki warna rambut, kulit, dan mata normal, tetapi tidak memiliki pewarnaan di retina (bagian belakang mata).
Sindrom Hermansky-Pudlak
Sindrom ini adalah bentuk langka albinisme yang disebabkan oleh cacat pada salah satu dari delapan gen. Ini menghasilkan gejala yang mirip dengan OCA. Sindrom terjadi dengan gangguan paru-paru, usus, dan pendarahan.
Sindrom Chediak-Higashi
Sindrom Chediak-Higashi adalah bentuk lain yang jarang dari albinisme yang merupakan hasil dari cacat pada gen LYST. Ini menghasilkan gejala yang mirip dengan OCA, tetapi mungkin tidak mempengaruhi semua area kulit. Rambut biasanya cokelat atau pirang dengan kilau keperakan. Kulit biasanya berwarna putih krem sampai keabu-abuan. Orang dengan sindrom ini memiliki cacat pada sel darah putih, sehingga meningkatkan risiko infeksi.
Sindrom Griscelli
Sindrom Griscelli adalah kelainan genetik yang sangat langka. Itu karena cacat pada salah satu dari tiga gen. Hanya ada 60 kasus yang diketahui dari sindrom ini di seluruh dunia sejak 1978. Terjadi dengan albinisme (tetapi mungkin tidak mempengaruhi seluruh tubuh), masalah kekebalan, dan masalah neurologis. Sindrom Griscelli biasanya menyebabkan kematian dalam dekade pertama kehidupan.
Apa yang menyebabkan albinisme?
Kerusakan pada salah satu dari beberapa gen yang menghasilkan atau mendistribusikan melanin menyebabkan albinisme. Kerusakan dapat menyebabkan tidak adanya produksi melanin, atau berkurangnya jumlah produksi melanin. Gen yang cacat diturunkan dari kedua orang tua ke anak dan mengarah ke albinisme.
Siapa yang berisiko menderita albinisme?
Albinisme adalah kelainan bawaan yang muncul saat lahir. Anak-anak berisiko terlahir dengan albinisme jika mereka memiliki orang tua dengan albinisme, atau orang tua yang membawa gen untuk albinisme.
Apa saja gejala albinisme?
Orang dengan albinisme akan mengalami gejala berikut:
- tidak adanya warna di rambut, kulit, atau mata
- lebih terang dari warna rambut, kulit, atau mata
- bercak kulit yang tidak memiliki warna
Albinisme terjadi dengan masalah penglihatan, yang mungkin termasuk:
- strabismus (mata juling)
- fotofobia (sensitivitas terhadap cahaya)
- nystagmus (gerakan mata cepat tak disengaja)
- gangguan penglihatan atau kebutaan
- astigmatisme
Bagaimana cara mendiagnosis albinisme?
Cara paling akurat untuk mendiagnosis albinisme adalah melalui pengujian genetik untuk mendeteksi gen yang rusak terkait dengan albinisme. Cara yang kurang akurat untuk mendeteksi albinisme termasuk evaluasi gejala oleh dokter Anda atau tes electroretinogram. Tes ini mengukur respons sel peka cahaya di mata untuk mengungkap masalah mata yang terkait dengan albinisme.
Apa saja perawatan untuk albinisme?
Tidak ada obat untuk albinisme. Namun, perawatan dapat meredakan gejala dan mencegah kerusakan akibat sinar matahari. Perawatan mungkin termasuk:
- kacamata hitam untuk melindungi mata dari sinar ultraviolet (UV) matahari
- pakaian pelindung dan tabir surya untuk melindungi kulit dari sinar UV
- kacamata resep untuk memperbaiki masalah penglihatan
- operasi pada otot-otot mata untuk memperbaiki gerakan mata yang abnormal
Bagaimana prospek jangka panjangnya?
Sebagian besar bentuk albinisme tidak mempengaruhi rentang hidup. Namun, sindrom Hermansky-Pudlak, sindrom Chediak-Higashi, dan sindrom Griscelli memang memengaruhi rentang hidup. Ini karena masalah kesehatan yang terkait dengan sindrom.
Orang dengan albinisme mungkin harus membatasi kegiatan di luar rumah karena kulit dan mata mereka sensitif terhadap sinar matahari. Sinar UV dari matahari dapat menyebabkan kanker kulit dan kehilangan penglihatan pada beberapa orang dengan albinisme.
