Gambaran
Anencephaly adalah cacat lahir di mana otak dan tulang tengkorak tidak terbentuk sepenuhnya saat bayi dalam kandungan. Akibatnya, otak bayi, khususnya otak kecil, berkembang minimal. Otak kecil adalah bagian otak yang terutama bertanggung jawab untuk berpikir, bergerak, dan merasakan, termasuk sentuhan, penglihatan, dan pendengaran.
Anencephaly dianggap sebagai cacat tabung saraf. Tabung saraf adalah poros sempit yang biasanya menutup selama perkembangan janin dan membentuk otak dan sumsum tulang belakang. Ini biasanya terjadi pada minggu keempat kehamilan, tetapi jika tidak, hasilnya bisa menjadi anencephaly.
Kondisi yang tidak dapat disembuhkan ini mempengaruhi sekitar tiga kehamilan per 10.000 di Amerika Serikat setiap tahun, menurut Centers for Disease Control (CDC). Dalam sekitar 75 persen kasus, bayi itu lahir mati. Bayi lain yang lahir dengan anencephaly hanya dapat bertahan hidup beberapa jam atau beberapa hari.
Dalam banyak kasus, kehamilan yang melibatkan cacat tabung saraf berakhir dengan keguguran.
Apa yang menyebabkannya dan siapa yang berisiko?
Penyebab anencephaly umumnya tidak diketahui, yang bisa membuat frustasi. Untuk beberapa bayi, penyebabnya mungkin terkait dengan perubahan gen atau kromosom. Dalam kebanyakan kasus, orang tua bayi tidak memiliki riwayat keluarga anencephaly.
Paparan ibu terhadap racun lingkungan tertentu, obat-obatan, atau bahkan makanan atau minuman dapat berperan. Namun, para peneliti belum cukup tahu tentang faktor-faktor risiko potensial ini untuk memberikan pedoman atau peringatan apa pun.
Paparan suhu tinggi, baik dari sauna atau bak mandi air panas atau dari demam tinggi, dapat meningkatkan risiko cacat tabung saraf.
Klinik Cleveland menyarankan obat resep tertentu, termasuk beberapa yang digunakan untuk mengobati diabetes, dapat meningkatkan risiko anencephaly. Diabetes dan obesitas mungkin merupakan faktor risiko untuk komplikasi kehamilan, jadi selalu ideal untuk berbicara dengan dokter Anda tentang segala kondisi kronis dan bagaimana mereka dapat mempengaruhi kehamilan Anda.
Salah satu faktor risiko penting yang terkait dengan anencephaly adalah asupan asam folat yang tidak memadai. Kurangnya nutrisi kunci ini dapat meningkatkan risiko memiliki bayi dengan cacat tabung saraf lainnya selain anencephaly, seperti spina bifida. Wanita hamil dapat meminimalkan risiko ini dengan suplemen asam folat atau perubahan diet.
Jika Anda memiliki bayi dengan anencephaly, peluang Anda untuk memiliki bayi kedua dengan kondisi yang sama atau cacat tabung saraf yang berbeda meningkat sebesar 4 hingga 10 persen. Dua kehamilan sebelumnya yang terkena anencephaly meningkatkan tingkat kekambuhan menjadi sekitar 10 hingga 13 persen.
Bagaimana cara didiagnosis?
Dokter dapat mendiagnosis anencephaly selama kehamilan atau segera setelah bayi lahir. Saat lahir, kelainan tengkorak dapat dengan mudah dilihat. Dalam beberapa kasus, bagian dari kulit kepala hilang, bersama dengan tengkoraknya.
Tes prenatal untuk anencephaly meliputi:
- Tes darah. Kadar protein alfa-fetoprotein protein hati yang tinggi dapat mengindikasikan adanya anensefali.
- Amniosentesis. Cairan yang ditarik dari kantung ketuban di sekitar janin dapat dipelajari untuk mencari beberapa tanda perkembangan abnormal. Kadar alpha-fetoprotein dan acetylcholinesterase yang tinggi dikaitkan dengan defek tabung saraf.
- Ultrasonografi. Gelombang suara frekuensi tinggi dapat membantu membuat gambar (sonogram) janin yang sedang berkembang di layar komputer. Sonogram dapat menunjukkan tanda-tanda fisik anencephaly.
- Pemindaian MRI janin. Medan magnet dan gelombang radio menghasilkan gambar janin. Pemindaian MRI janin memberikan gambar yang lebih rinci daripada ultrasonografi.
The Cleveland Clinic menyarankan tes kehamilan untuk anencephaly antara 14 dan 18 minggu kehamilan. Pemindaian MRI janin terjadi kapan saja.
Apa gejalanya?
Tanda-tanda anencephaly yang paling mencolok adalah bagian tengkorak yang hilang, yang biasanya merupakan tulang di belakang kepala. Beberapa tulang di samping atau depan tengkorak mungkin juga hilang atau terbentuk dengan buruk. Otak juga tidak terbentuk dengan baik. Tanpa otak kecil yang sehat, seseorang tidak dapat bertahan hidup
Tanda-tanda lain mungkin termasuk lipatan telinga, langit-langit mulut sumbing, dan refleks yang buruk. Beberapa bayi yang lahir dengan anencephaly juga memiliki kelainan jantung.
Bagaimana ini dirawat?
Tidak ada perawatan atau penyembuhan untuk anencephaly. Bayi yang lahir dengan kondisi ini harus dijaga agar tetap hangat dan nyaman. Jika ada bagian kulit kepala yang hilang, bagian otak yang terbuka harus ditutup.
Harapan hidup bayi yang lahir dengan anencephaly tidak lebih dari beberapa hari, lebih mungkin beberapa jam.
Anencephaly vs mikrosefali
Anencephaly adalah salah satu dari beberapa kondisi yang dikenal sebagai gangguan cephalic. Mereka semua terkait dengan masalah dengan pengembangan sistem saraf.
Salah satu gangguan yang mirip dengan anencephaly dalam beberapa hal adalah mikrosefali. Bayi yang lahir dengan kondisi ini memiliki lingkar kepala lebih kecil dari normal.
Tidak seperti anencephaly, yang terlihat saat lahir, mikrosefali mungkin ada atau tidak ada saat lahir. Itu dapat berkembang dalam beberapa tahun pertama kehidupan.
Seorang anak dengan mikrosefali dapat mengalami pendewasaan wajah dan bagian tubuh lainnya yang normal, sementara kepalanya tetap kecil. Seseorang dengan mikrosefali mungkin mengalami keterlambatan perkembangan dan menghadapi umur yang lebih pendek daripada seseorang tanpa kondisi cephalic.
Bagaimana prospeknya?
Walaupun memiliki satu anak menderita anencephaly bisa sangat menghancurkan, perlu diingat bahwa risiko kehamilan berikutnya dengan cara yang sama masih sangat rendah. Anda dapat membantu mengurangi risiko itu lebih jauh dengan memastikan Anda mengonsumsi asam folat yang cukup sebelum dan selama kehamilan Anda.
CDC bekerja dengan Pusat Penelitian dan Pencegahan Cacat Kelahiran pada penelitian yang mengeksplorasi metode peningkatan pencegahan dan pengobatan untuk anencephaly dan seluruh spektrum cacat lahir.
Jika Anda sedang hamil atau berencana untuk hamil, segera bicarakan dengan dokter Anda tentang semua cara yang dapat membantu meningkatkan kemungkinan memiliki kehamilan yang sehat.
Bisakah itu dicegah?
Mencegah anencephaly mungkin tidak dapat dilakukan dalam semua kasus, meskipun ada beberapa langkah yang dapat menurunkan risiko.
Jika Anda sedang hamil atau bisa hamil, CDC merekomendasikan asupan harian setidaknya 400 mikrogram asam folat. Lakukan ini dengan mengonsumsi suplemen asam folat atau dengan mengonsumsi makanan yang diperkaya dengan asam folat. Dokter Anda dapat merekomendasikan kombinasi kedua pendekatan, tergantung pada diet Anda.
