Apa Gen JAK2?

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-17 11:18

Gambaran

Enzim JAK2 telah menjadi fokus penelitian akhir-akhir ini untuk pengobatan myelofibrosis (MF). Salah satu perawatan terbaru dan paling menjanjikan untuk MF adalah obat yang menghentikan atau memperlambat seberapa banyak enzim JAK2 bekerja. Ini membantu memperlambat penyakit.

Terus membaca untuk mempelajari tentang enzim JAK2, dan bagaimana hubungannya dengan gen JAK2.

Genetika dan penyakit

Untuk lebih memahami gen dan enzim JAK2, sangat membantu untuk memiliki pemahaman dasar tentang bagaimana gen dan enzim bekerja bersama dalam tubuh kita.

Gen kita adalah instruksi atau cetak biru agar tubuh kita berfungsi. Kami memiliki satu set instruksi ini di dalam setiap sel tubuh kita. Mereka memberi tahu sel kita cara membuat protein, yang selanjutnya membuat enzim.

Enzim dan protein menyampaikan pesan ke bagian lain tubuh untuk melakukan tugas tertentu, seperti membantu pencernaan, meningkatkan pertumbuhan sel, atau melindungi tubuh kita dari infeksi.

Saat sel kita tumbuh dan membelah, gen kita di dalam sel bisa mengalami mutasi. Sel meneruskan mutasi itu ke setiap sel yang diciptakannya. Ketika suatu gen mengalami mutasi, itu dapat membuat cetak biru itu sulit dibaca.

Kadang-kadang, mutasi menciptakan kesalahan yang sangat sulit dibaca sehingga sel tidak dapat membuat protein. Di lain waktu, mutasi menyebabkan protein bekerja lembur atau terus dihidupkan. Ketika mutasi mengganggu fungsi protein dan enzim, itu dapat menyebabkan penyakit dalam tubuh.

Fungsi JAK2 normal

Gen JAK2 memberikan instruksi pada sel kita untuk membuat protein JAK2, yang mendorong pertumbuhan sel. Gen dan enzim JAK2 sangat penting untuk mengendalikan pertumbuhan dan produksi sel.

Mereka sangat penting untuk pertumbuhan dan produksi sel darah. Enzim JAK2 bekerja keras di sel-sel induk di sumsum tulang kita. Juga dikenal sebagai sel induk hematopoietik, sel-sel ini bertanggung jawab untuk menciptakan sel darah baru.

JAK2 dan penyakit darah

Mutasi yang ditemukan pada orang dengan MF menyebabkan enzim JAK2 untuk selalu tetap hidup. Ini berarti bahwa enzim JAK2 bekerja secara konstan, yang mengarah pada produksi sel yang berlebihan yang disebut megakaryocytes.

Megakaryocytes ini memberitahu sel-sel lain untuk melepaskan kolagen. Akibatnya, jaringan parut mulai menumpuk di sumsum tulang - tanda MF.

Mutasi pada JAK2 juga terkait dengan kelainan darah lainnya. Paling sering, mutasi dikaitkan dengan suatu kondisi yang disebut polycythemia vera (PV). Dalam PV, mutasi JAK2 menyebabkan produksi sel darah yang tidak terkontrol.

Sekitar 10 hingga 15 persen orang dengan PV akan terus mengembangkan MF. Para peneliti tidak tahu apa yang menyebabkan beberapa orang dengan mutasi JAK2 mengembangkan MF sementara yang lain mengembangkan PV.

Penelitian JAK2

Karena mutasi JAK2 telah ditemukan pada lebih dari setengah orang dengan MF, dan lebih dari 90 persen orang dengan PV, itu telah menjadi subjek dari banyak proyek penelitian.

Hanya ada satu obat yang disetujui FDA, yang disebut ruxolitinib (Jakafi), yang bekerja dengan enzim JAK2. Obat ini bekerja sebagai inhibitor JAK, yang berarti obat ini memperlambat aktivitas JAK2.

Ketika aktivitas enzim melambat, enzim tidak selalu dihidupkan. Ini menyebabkan kurang megakaryocyte dan produksi kolagen, akhirnya memperlambat penumpukan jaringan parut pada MF.

Obat ruxolitinib juga mengatur produksi sel darah. Ini dilakukan dengan memperlambat fungsi JAK2 dalam sel induk hematopoietik. Ini membantu dalam PV dan MF.

Saat ini, ada banyak uji klinis yang berfokus pada inhibitor JAK lainnya. Para peneliti juga bekerja pada bagaimana memanipulasi gen dan enzim ini untuk mudah-mudahan menemukan pengobatan atau penyembuhan yang lebih baik untuk MF.