ADPKD: Gejala, Pengobatan, Dan Banyak Lagi

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-17 11:18

Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) adalah kondisi kronis yang menyebabkan kista tumbuh di ginjal.

Ini mempengaruhi sekitar 1 dari 400 hingga 1.000 orang, lapor National Institute of Diabetes and Digestive and Ginjal Diseases.

Baca terus untuk mengetahui tentang gejala, penyebab, dan perawatannya.

Gejala ADPKD

ADPKD dapat menyebabkan berbagai gejala, termasuk:

sakit kepala
sakit di punggung Anda
rasa sakit di sisi Anda
darah di urin Anda
ukuran perut meningkat
rasa kenyang di perut Anda

Kondisi ini juga menempatkan Anda pada risiko komplikasi, seperti:

tekanan darah tinggi
infeksi saluran kemih
kista di hati atau pankreas Anda
katup jantung abnormal
aneurisma otak
gagal ginjal

Gejala sering berkembang pada usia dewasa, antara usia 30 dan 40, meskipun mereka juga dapat muncul pada usia yang lebih lanjut. Dalam beberapa kasus, gejala muncul di masa kanak-kanak atau remaja.

Gejala-gejala kondisi ini cenderung memburuk dari waktu ke waktu.

Penyebab ADPKD

ADPKD adalah kondisi genetik yang dapat diwariskan.

Dalam kebanyakan kasus, itu hasil dari mutasi pada gen PKD1.

Untuk mengembangkan ADPKD, seseorang perlu memiliki satu salinan gen yang terpengaruh. Mereka biasanya mewarisi gen yang terpengaruh dari salah satu orang tua mereka, tetapi dalam kasus yang jarang terjadi, mutasi genetik dapat terjadi secara spontan.

Jika Anda menderita ADPKD dan pasangan Anda tidak memilikinya, setiap anak yang mungkin Anda miliki bersama memiliki kemungkinan 50 persen terkena penyakit ini.

Diagnosis ADPKD

Untuk mendiagnosis ADPKD, dokter Anda akan menanyakan gejala, riwayat medis pribadi, dan riwayat medis keluarga Anda.

Mereka mungkin memesan tes ultrasonik atau tes pencitraan untuk memeriksa kista dan penyebab potensial gejala Anda.

Mereka juga dapat memesan pengujian genetik untuk mengetahui apakah Anda memiliki mutasi genetik yang menyebabkan ADPKD. Jika Anda memiliki gen yang terpengaruh, mereka dapat mendorong anak-anak yang Anda miliki untuk mendapatkan tes genetik juga.

Perawatan untuk ADPKD

Tidak ada obat yang diketahui untuk ADPKD. Namun, perawatan tersedia untuk membantu mengelola penyakit dan komplikasinya yang potensial.

Untuk membantu memperlambat perkembangan ADPKD, dokter Anda mungkin meresepkan tolvaptan (Jynarque). Ini satu-satunya obat yang disetujui oleh Food and Drug Administration (FDA) khusus untuk mengobati ADPKD. Obat dapat membantu menunda atau mencegah gagal ginjal.

Tergantung pada kondisi spesifik Anda dan kebutuhan perawatan, dokter Anda juga dapat menambahkan satu atau lebih hal berikut ke dalam rencana perawatan Anda:

perubahan gaya hidup untuk menurunkan tekanan darah dan meningkatkan kesehatan ginjal
obat untuk mengurangi tekanan darah, menghilangkan rasa sakit, atau mengobati infeksi yang mungkin terjadi di ginjal, saluran kemih, atau daerah lain
operasi untuk mengangkat kista yang menyebabkan rasa sakit yang serius

Mengelola ADPKD dan bertahan dengan rencana perawatan Anda bisa jadi sulit, tetapi sangat penting untuk memperlambat perkembangan penyakit.

Jika dokter Anda meresepkan tolvaptan (Jynarque), Anda perlu melakukan tes rutin untuk menilai kesehatan hati Anda karena obat tersebut dapat menyebabkan kerusakan hati. Dokter Anda juga akan memonitor kesehatan ginjal Anda untuk mengetahui apakah kondisinya stabil atau berkembang.

Jika Anda mengalami gagal ginjal, Anda perlu menerima dialisis atau transplantasi ginjal untuk mengkompensasi hilangnya fungsi ginjal.

Bicaralah dengan dokter Anda untuk mempelajari lebih lanjut tentang opsi perawatan Anda, termasuk potensi manfaat, risiko, dan biaya pendekatan perawatan yang berbeda.

Efek samping dari pengobatan untuk ADPKD

Sebagian besar obat-obatan yang dokter Anda pertimbangkan untuk membantu Anda mengobati atau mengelola ADPKD membawa beberapa risiko efek samping.

Misalnya, Jynarque dapat menyebabkan rasa haus yang berlebihan, sering buang air kecil, dan dalam beberapa kasus, kerusakan hati yang serius. Beberapa orang yang telah menggunakan obat ini mengalami gagal hati yang membutuhkan transplantasi hati untuk diobati.

Perawatan lain yang menargetkan gejala spesifik ADPKD juga dapat menyebabkan efek samping. Untuk mempelajari lebih lanjut tentang efek samping potensial dari berbagai perawatan, bicarakan dengan dokter Anda.

Jika Anda merasa telah mengalami efek samping dari perawatan, beri tahu dokter Anda segera. Mereka mungkin merekomendasikan perubahan pada rencana perawatan Anda.

Dokter Anda juga kemungkinan akan melakukan tes rutin saat Anda menjalani perawatan tertentu untuk memeriksa tanda-tanda kerusakan hati atau efek samping lainnya.

Harapan hidup dan prospek dengan ADPKD

Harapan hidup dan pandangan Anda dengan ADPKD tergantung pada beberapa faktor, termasuk:

mutasi genetik spesifik yang menyebabkan ADPKD
segala komplikasi yang Anda kembangkan
perawatan yang Anda terima dan seberapa dekat Anda dengan rencana perawatan Anda
kesehatan dan gaya hidup Anda secara keseluruhan

Bicaralah dengan dokter Anda untuk mempelajari lebih lanjut tentang kondisi dan pandangan Anda. Ketika ADPKD didiagnosis dini dan dikelola secara efektif, orang-orang lebih mungkin untuk mempertahankan kehidupan aktif yang penuh. Sebagai contoh, banyak orang dengan ADPKD yang masih bekerja ketika mereka didiagnosis dapat melanjutkan karir mereka.

Mempraktikkan kebiasaan sehat dan mengikuti rencana perawatan yang disarankan dokter dapat membantu mencegah komplikasi dan menjaga ginjal Anda lebih sehat lebih lama.