Penyakit Glanzmann: Penyebab, Gejala, Dan Perawatan

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-17 11:18

Apa Itu Penyakit Glanzmann?

Penyakit Glanzmann, juga disebut trombasthenia Glanzmann, adalah kondisi langka di mana darah Anda tidak membeku dengan baik. Ini adalah kelainan hemoragik bawaan, yang berarti kelainan pendarahan saat lahir.

Penyakit Glanzmann disebabkan oleh tidak cukupnya glikoprotein IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), suatu protein yang biasanya ditemukan pada permukaan trombosit darah. Trombosit adalah sel darah kecil yang merupakan responden pertama dalam kasus luka atau pendarahan lainnya. Mereka biasanya menggumpal bersama untuk membentuk sumbat di luka dan berhenti berdarah.

Tanpa cukup glikoprotein IIb / IIIa, trombosit Anda tidak akan dapat menempel bersama, atau menggumpal, dengan benar. Orang yang menderita penyakit Glanzmann mengalami kesulitan untuk membekukan darah mereka. Penyakit Glanzmann bisa menjadi masalah serius selama operasi atau dalam kasus cedera besar karena seseorang bisa kehilangan banyak darah.

Apa Penyebab Penyakit Glanzmann?

Gen untuk glikoprotein IIb / IIIa dilakukan pada kromosom 17 dari DNA Anda. Ketika ada cacat pada gen ini, itu dapat menyebabkan Glanzmann.

Kondisi ini resesif autosom. Itu berarti kedua orang tua Anda harus membawa gen atau gen yang rusak untuk Glanzmann agar Anda mewarisi penyakit. Jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan penyakit Glanzmann atau gangguan terkait, Anda memiliki risiko lebih tinggi untuk mewarisi penyakit tersebut atau menularkannya kepada anak-anak Anda.

Dokter dan ilmuwan masih meneliti apa yang sebenarnya menyebabkan penyakit Glanzmann dan bagaimana cara terbaik untuk diobati.

Apa Gejala Penyakit Glanzmann?

Penyakit Glanzmann dapat menyebabkan perdarahan hebat atau terus-menerus, bahkan dari cedera ringan. Orang yang menderita penyakit ini juga mungkin mengalami:

• sering mimisan
• mudah memar
• gusi berdarah
• perdarahan menstruasi yang berat
• perdarahan selama atau setelah operasi

Mendiagnosis Penyakit Glanzmann

Dokter Anda dapat menggunakan tes darah sederhana berikut untuk membantu mendiagnosis penyakit Glanzmann:

• tes agregasi trombosit: untuk melihat seberapa baik trombosit Anda membeku
• hitung darah lengkap: untuk menentukan jumlah trombosit darah yang Anda miliki
• waktu protrombin: untuk menentukan berapa lama darah Anda membeku
• waktu tromboplastin parsial: tes lain untuk melihat berapa lama darah Anda membeku

Dokter Anda juga dapat menguji beberapa kerabat dekat Anda untuk memeriksa apakah mereka memiliki penyakit Glanzmann atau gen yang mungkin berkontribusi terhadap gangguan tersebut.

Mengobati Penyakit Glanzmann

Tidak ada perawatan khusus untuk penyakit Glanzmann. Dokter mungkin menyarankan transfusi darah, atau suntikan darah donor, untuk pasien yang memiliki episode perdarahan parah. Dengan mengganti trombosit yang rusak dengan trombosit normal, penderita penyakit Glanzmann sering mengalami perdarahan dan memar yang lebih sedikit.

Anda harus menghindari obat-obatan seperti ibuprofen, aspirin, pengencer darah seperti warfarin, dan obat antiinflamasi. Obat ini dikenal untuk mencegah pembekuan trombosit dan dapat menyebabkan perdarahan lebih lanjut.

Jika Anda menerima perawatan untuk penyakit Glanzmann dan perhatikan bahwa pendarahan Anda tidak berhenti atau semakin memburuk, Anda harus berbicara dengan dokter Anda.

Apa Yang Dapat Saya Harapkan Jika Saya Mengalami Penyakit Glanzmann?

Penyakit Glanzmann adalah gangguan jangka panjang tanpa obat. Ada banyak bahaya perdarahan berkelanjutan seperti anemia kronis, masalah neurologis atau kejiwaan, dan mungkin kematian, jika cukup banyak darah yang hilang. Orang dengan Glanzmann harus sangat berhati-hati ketika mereka terluka dan terjadi perdarahan. Wanita yang memiliki kondisi tersebut dapat mengalami anemia defisiensi besi selama siklus menstruasi mereka.

Jika Anda mulai mudah memar atau berdarah karena alasan yang tidak diketahui, Anda harus berbicara dengan dokter Anda. Ini mungkin berarti penyakitnya menjadi lebih buruk atau ada kondisi mendasar lain yang perlu didiagnosis oleh dokter Anda.

Bisakah Penyakit Glanzmann Dicegah?

Tes darah dapat membantu mendeteksi gen yang menyebabkan penyakit Glanzmann. Jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan kelainan trombosit, mungkin ada baiknya mencari konseling genetik jika Anda berencana memiliki anak. Konseling genetik dapat membantu Anda menentukan risiko potensial anak Anda yang mewarisi penyakit Glanzmann.