Tes Piruvat Kinase
Sel darah merah (RBC) membawa oksigen ke seluruh tubuh Anda. Enzim yang dikenal sebagai piruvat kinase diperlukan bagi tubuh Anda untuk membuat sel darah merah dan berfungsi dengan baik. Tes piruvat kinase adalah tes darah yang digunakan untuk mengukur kadar piruvat kinase dalam tubuh Anda.
Ketika Anda memiliki piruvat kinase yang terlalu sedikit, sel darah merah Anda lebih cepat rusak daripada biasanya. Ini mengurangi jumlah sel darah merah yang tersedia untuk membawa oksigen ke organ vital, jaringan, dan sel. Kondisi yang dihasilkan dikenal sebagai anemia hemolitik dan dapat memiliki konsekuensi kesehatan yang signifikan.
Gejala-gejala anemia hemolitik meliputi:
- penyakit kuning (kulit menguning)
- pembesaran limpa (pekerjaan utama limpa adalah menyaring darah dan menghancurkan sel darah merah yang rusak dan lama)
- anemia (kekurangan sel darah merah yang sehat)
- kulit pucat
- kelelahan
Dokter Anda dapat menentukan apakah Anda mengalami defisiensi piruvat kinase berdasarkan hasil ini dan tes diagnostik lainnya.
Mengapa Tes Pyruvate Kinase Dipesan?
Defisiensi piruvat kinase adalah kelainan genetik yang bersifat resesif autosom. Ini berarti bahwa setiap orang tua membawa gen yang rusak untuk penyakit ini. Meskipun gen tersebut tidak diekspresikan pada salah satu dari orang tua (artinya tidak ada yang memiliki kekurangan piruvat kinase), sifat resesif memiliki peluang 1-in-4 untuk muncul pada anak-anak yang dimiliki oleh orang tua.
Anak-anak yang lahir dari orang tua dengan gen defisiensi piruvat kinase akan diuji untuk gangguan menggunakan tes piruvat kinase. Dokter Anda juga dapat memesan tes setelah mengidentifikasi gejala kekurangan piruvat kinase. Data yang dikumpulkan dari pemeriksaan fisik, tes piruvat kinase, dan tes darah lainnya akan membantu memastikan diagnosis.
Bagaimana Tes Diberikan?
Anda tidak perlu melakukan sesuatu yang spesifik untuk mempersiapkan tes piruvat kinase. Namun, tes ini sering diberikan kepada anak-anak kecil, sehingga orang tua mungkin ingin berbicara dengan anak-anak mereka tentang bagaimana tes akan terasa. Anda dapat mendemonstrasikan tes pada boneka untuk membantu mengurangi kecemasan anak Anda.
Tes piruvat kinase dilakukan pada darah yang diambil selama pengambilan darah standar. Penyedia layanan kesehatan akan mengambil sampel darah dari lengan atau tangan Anda menggunakan jarum kecil atau pisau yang disebut pisau bedah.
Darah akan terkumpul dalam sebuah tabung dan pergi ke laboratorium untuk dianalisis. Dokter Anda akan dapat memberi Anda informasi tentang hasil dan apa artinya.
Apa Risiko Tesnya?
Pasien yang menjalani tes piruvat kinase dapat mengalami ketidaknyamanan selama pengambilan darah. Mungkin ada rasa sakit di tempat suntikan dari tongkat jarum. Setelah itu, pasien mungkin mengalami rasa sakit, memar, atau berdenyut di tempat suntikan.
Risiko dari tes ini minimal. Risiko potensial dari pengambilan darah termasuk:
- kesulitan mendapatkan sampel, menghasilkan beberapa tusuk jarum
- perdarahan berlebihan di lokasi jarum
- pingsan karena kehilangan darah
- akumulasi darah di bawah kulit, yang dikenal sebagai hematoma
- perkembangan infeksi di mana kulit rusak oleh jarum
Memahami Hasil Anda
Hasil tes piruvat kinase akan bervariasi berdasarkan laboratorium yang menganalisis sampel darah. Nilai normal untuk uji piruvat kinase biasanya 179 plus atau minus 16 unit piruvat kinase per 100 mililiter sel darah merah. Kadar piruvat kinase yang rendah menunjukkan adanya defisiensi piruvat kinase.
Tidak ada obat untuk defisiensi piruvat kinase. Jika Anda didiagnosis dengan kondisi ini, dokter Anda dapat merekomendasikan berbagai perawatan. Dalam banyak kasus, pasien dengan defisiensi piruvat kinase perlu menjalani transfusi darah untuk menggantikan sel darah merah yang rusak. Transfusi darah adalah suntikan darah dari donor.
Jika gejala-gejala kelainan ini lebih parah, dokter mungkin akan merekomendasikan splenektomi (pengangkatan limpa). Menghapus limpa dapat membantu mengurangi jumlah sel darah merah yang dihancurkan. Bahkan dengan limpa diangkat, gejala-gejala gangguan mungkin tetap ada. Kabar baiknya adalah bahwa perawatan hampir pasti akan mengurangi gejala Anda dan meningkatkan kualitas hidup Anda.
