Tumor stroma gastrointestinal (GIST) adalah tumor, atau kelompok sel yang tumbuh berlebihan, di saluran gastrointestinal (GI). Gejala-gejala tumor GIST meliputi:
- tinja berdarah
- rasa sakit atau tidak nyaman di perut
- mual dan muntah
- sumbatan usus
- massa di perut yang bisa Anda rasakan
- kelelahan atau merasa sangat lelah
- merasa sangat kenyang setelah makan dalam jumlah kecil
- rasa sakit atau kesulitan saat menelan
Saluran GI adalah sistem yang bertanggung jawab untuk mencerna dan menyerap makanan dan nutrisi. Ini termasuk kerongkongan, lambung, usus kecil, dan usus besar.
GIST dimulai pada sel khusus yang merupakan bagian dari sistem saraf otonom. Sel-sel ini terletak di dinding saluran GI, dan mereka mengatur pergerakan otot untuk pencernaan.
Mayoritas GIST terbentuk di perut. Kadang-kadang mereka terbentuk di usus kecil, tetapi GIST yang terbentuk di usus besar, kerongkongan, dan rektum jauh lebih jarang terjadi. GIST dapat bersifat ganas dan kanker atau jinak dan tidak bersifat kanker.
Gejala
Gejalanya tergantung pada ukuran tumor dan di mana letaknya. Karena ini, mereka sering bervariasi dalam tingkat keparahan dan dari satu orang ke orang lain. Gejala seperti sakit perut, mual, dan kelelahan tumpang tindih dengan banyak kondisi dan penyakit lainnya.
Jika Anda mengalami salah satu dari ini atau gejala abnormal lainnya, Anda harus berbicara dengan dokter Anda. Mereka akan membantu menentukan penyebab gejala Anda.
Jika Anda memiliki faktor risiko untuk GIST atau kondisi lain yang dapat menyebabkan gejala ini, pastikan untuk menyebutkannya ke dokter Anda.
Penyebab
Penyebab pasti GIST tidak diketahui, meskipun tampaknya ada hubungan dengan mutasi dalam ekspresi protein KIT. Kanker berkembang ketika sel-sel mulai tumbuh di luar kendali. Ketika sel-sel terus tumbuh tanpa terkendali, mereka membangun untuk membentuk massa yang disebut tumor.
GIST mulai di saluran GI dan dapat tumbuh keluar ke struktur atau organ di dekatnya. Mereka sering menyebar ke hati dan peritoneum (lapisan selaput rongga perut) tetapi jarang ke kelenjar getah bening di dekatnya.
Faktor risiko
Hanya ada beberapa faktor risiko yang diketahui untuk GIST:
Usia
Usia yang paling umum untuk mengembangkan GIST adalah antara 50 dan 80. Sementara GIST dapat terjadi pada orang yang lebih muda dari 40, mereka sangat langka.
Gen
Mayoritas GIST terjadi secara acak dan tidak memiliki penyebab yang jelas. Namun, beberapa orang terlahir dengan mutasi genetik yang dapat menyebabkan GIST.
Beberapa gen dan kondisi yang terkait dengan GIST meliputi:
Neurofibromatosis 1: Gangguan genetik ini, juga disebut penyakit Von Recklinghausen (VRD), disebabkan oleh cacat pada gen NF1. Kondisi ini dapat ditularkan dari orang tua ke anak tetapi tidak selalu diwariskan. Orang dengan kondisi ini berada pada risiko yang meningkat untuk mengembangkan tumor jinak pada saraf pada usia dini. Tumor ini dapat menyebabkan bintik-bintik gelap pada kulit dan berbintik-bintik di selangkangan atau ketiak. Kondisi ini juga meningkatkan risiko pengembangan GIST.
Sindrom tumor stroma gastrointestinal familial: Sindrom ini paling sering disebabkan oleh gen KIT abnormal yang ditularkan dari orang tua ke anak. Kondisi langka ini meningkatkan risiko GIST. GIST ini dapat terbentuk pada usia yang lebih muda daripada populasi umum. Orang dengan kondisi ini dapat memiliki beberapa GIST selama masa hidup mereka.
Mutasi pada gen succinate dehydrogenase (SDH): Orang yang dilahirkan dengan mutasi pada gen SDHB dan SDHC berada pada risiko yang meningkat untuk mengembangkan GIST. Mereka juga berisiko lebih tinggi untuk mengembangkan jenis tumor saraf yang disebut paraganglioma.