Tes Genetik Untuk Kanker Paru

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-17 11:18

Kanker paru-paru sel kecil (NSCLC) adalah istilah untuk suatu kondisi yang disebabkan oleh lebih dari satu mutasi genetik di paru-paru. Pengujian untuk berbagai mutasi ini dapat memengaruhi keputusan dan hasil pengobatan.

Lanjutkan membaca untuk mempelajari tentang berbagai jenis NSCLC, dan tes serta perawatan yang tersedia.

Apa itu mutasi genetik?

Mutasi genetik, baik yang diwariskan atau diperoleh, berperan dalam perkembangan kanker. Banyak mutasi yang terlibat dalam NSCLC telah diidentifikasi. Ini telah membantu para peneliti mengembangkan obat yang menargetkan beberapa mutasi spesifik.

Mengetahui mutasi yang mendorong kanker Anda dapat memberi dokter Anda gambaran tentang bagaimana kanker akan berperilaku. Ini dapat membantu menentukan obat mana yang paling efektif. Ini juga dapat mengidentifikasi obat kuat yang tidak mungkin membantu dalam perawatan Anda.

Inilah sebabnya mengapa pengujian genetik setelah diagnosis NSCLC sangat penting. Ini membantu untuk mempersonalisasi perawatan Anda.

Jumlah perawatan yang ditargetkan untuk NSCLC terus bertambah. Kita dapat berharap untuk melihat lebih banyak kemajuan ketika para peneliti menemukan lebih banyak tentang mutasi genetik spesifik yang menyebabkan NSCLC berkembang.

Ada berapa jenis NSCLC?

Ada dua jenis utama kanker paru-paru: kanker paru-paru sel kecil dan kanker paru-paru non-sel kecil. Sekitar 80 hingga 85 persen dari semua kanker paru-paru adalah NSCLC, yang dapat dibagi lagi menjadi subtipe-subtipe ini:

Adenokarsinoma dimulai pada sel muda yang mengeluarkan lendir. Subtipe ini biasanya ditemukan di bagian luar paru-paru. Ini cenderung terjadi lebih sering pada wanita daripada pada pria dan pada orang yang lebih muda. Ini umumnya kanker yang tumbuh lambat, membuatnya lebih mudah ditemukan pada tahap awal.
Karsinoma sel skuamosa bermula di sel datar yang melapisi bagian dalam saluran udara di paru-paru Anda. Jenis ini kemungkinan mulai di dekat jalan napas utama di tengah paru-paru.
Karsinoma sel besar dapat mulai di mana saja di paru-paru dan bisa sangat agresif.

Subtipe yang kurang umum termasuk karsinoma adenosquamous dan karsinoma sarcomatoid.

Setelah Anda mengetahui jenis NSCLC yang Anda miliki, langkah selanjutnya biasanya menentukan mutasi genetik spesifik yang mungkin terlibat.

Apa yang perlu saya ketahui tentang tes genetik?

Ketika Anda melakukan biopsi awal, ahli patologi Anda sedang memeriksa keberadaan kanker. Sampel jaringan yang sama dari biopsi Anda biasanya dapat digunakan untuk pengujian genetik. Tes genetika dapat menyaring ratusan mutasi.

Ini adalah beberapa mutasi yang paling umum di NSCLC:

Mutasi EGFR terjadi pada sekitar 10 persen orang dengan NSCLC. Sekitar setengah dari orang-orang dengan NSCLC yang tidak pernah merokok ditemukan memiliki mutasi genetik ini.
EGFR T790M adalah variasi dalam protein EGFR.
Mutasi KRAS terlibat sekitar 25 persen dari waktu.
Mutasi ALK / EML4-ALK ditemukan pada sekitar 5 persen orang dengan NSCLC. Ini cenderung melibatkan orang yang lebih muda dan bukan perokok, atau perokok ringan dengan adenokarsinoma.

Mutasi genetik yang kurang umum terkait dengan NSCLC meliputi:

BRAF
HER2 (ERBB2)
MEK
MET
MEMBASAHI
ROS1

Bagaimana mutasi ini mempengaruhi perawatan?

Ada banyak perawatan berbeda untuk NSCLC. Karena tidak semua NSCLC adalah sama, perawatan harus dipertimbangkan dengan hati-hati.

Pengujian molekuler terperinci dapat memberi tahu Anda apakah tumor Anda memiliki mutasi genetik atau protein tertentu. Terapi bertarget dirancang untuk mengobati karakteristik spesifik tumor.

Ini adalah beberapa terapi yang ditargetkan untuk NSCLC:

EGFR

Inhibitor EGFR memblokir sinyal dari gen EGFR yang mendorong pertumbuhan. Ini termasuk:

afatinib (Gilotrif)
erlotinib (Tarceva)
gefitinib (Iressa)

Ini semua adalah obat oral. Untuk NSCLC lanjut, obat ini dapat digunakan sendiri atau dengan kemoterapi. Ketika kemoterapi tidak berfungsi, obat-obatan ini masih dapat digunakan bahkan jika Anda tidak memiliki mutasi EGFR.

Necitumumab (Portrazza) adalah inhibitor EGFR lain yang digunakan untuk NSCLC sel skuamosa lanjut. Ini diberikan melalui infus intravena (IV) dalam kombinasi dengan kemoterapi.

EGFR T790M

Inhibitor EGFR mengecilkan tumor, tetapi obat ini akhirnya bisa berhenti bekerja. Ketika itu terjadi, dokter Anda dapat memesan biopsi tumor tambahan untuk melihat apakah gen EGFR telah mengembangkan mutasi lain yang disebut T790M.

Pada 2017, Badan Pengawas Obat dan Makanan AS (FDA) memberikan persetujuan rutin kepada osimertinib (Tagrisso). Obat ini mengobati NSCLC lanjut yang melibatkan mutasi T790M. Obat ini diberikan persetujuan yang dipercepat pada tahun 2015. Pengobatan ditunjukkan ketika inhibitor EGFR tidak bekerja.

Osimertinib adalah obat oral yang diminum sekali sehari.

ALK / EML4-ALK

Terapi yang menargetkan protein ALK abnormal meliputi:

alectinib (Alecensa)
brigatinib (Alunbrig)
ceritinib (Zykadia)
crizotinib (Xalkori)

Obat oral ini dapat digunakan sebagai pengganti kemoterapi atau setelah kemoterapi berhenti bekerja.

Perawatan lainnya

Terapi bertarget lain termasuk:

BRAF: dabrafenib (Tafinlar)
MEK: trametinib (Mekinist)
ROS1: crizotinib (Xalkori)

Saat ini, tidak ada terapi target yang disetujui untuk mutasi KRAS, tetapi penelitian sedang berlangsung.

Tumor perlu membentuk pembuluh darah baru untuk terus tumbuh. Dokter Anda mungkin meresepkan terapi untuk memblokir pertumbuhan pembuluh darah baru di NSCLC lanjut, seperti:

bevacizumab (Avastin), yang dapat digunakan dengan atau tanpa kemoterapi
ramucirumab (Cyramza), yang dapat dikombinasikan dengan kemoterapi dan biasanya diberikan setelah perawatan lain tidak lagi bekerja

Perawatan lain untuk NSCLC mungkin termasuk:

operasi
kemoterapi
radiasi
terapi paliatif untuk meredakan gejala

Uji klinis adalah cara untuk menguji keamanan dan efektivitas terapi eksperimental yang belum disetujui untuk digunakan. Bicaralah dengan dokter Anda jika Anda ingin mempelajari lebih lanjut tentang uji klinis untuk NSCLC.