Gambaran
Cat eye syndrome (CES), juga dikenal sebagai sindrom Schmid-Fraccaro, adalah kelainan genetik yang sangat langka yang biasanya terbukti saat lahir.
Namanya berasal dari pola mata khas yang ada pada sekitar setengah dari individu yang terkena. Orang dengan CES mungkin memiliki cacat yang disebut coloboma yang menghasilkan pupil memanjang, yang menyerupai mata kucing.
CES menyebabkan banyak gejala lain yang memiliki tingkat keparahan berbeda, termasuk:
- cacat jantung
- tag kulit
- atresia anal
- masalah ginjal
Beberapa orang dengan CES akan memiliki kasus yang sangat ringan dan mengalami sedikit atau tanpa gejala. Orang lain mungkin memiliki kasus yang parah dan mengalami berbagai gejala.
Gejala sindrom mata kucing
Gejala-gejala CES sangat bervariasi. Orang dengan CES mungkin memiliki masalah dengan:
- mata
- telinga
- ginjal
- jantung
- organ reproduksi
- saluran usus
Beberapa orang mungkin mengembangkan hanya beberapa fitur dan gejala. Bagi yang lain, gejalanya sangat ringan sehingga sindrom itu mungkin tidak pernah benar-benar didiagnosis.
Fitur paling umum dari CES termasuk:
- Coloboma mata. Ini terjadi ketika celah di bagian bawah mata gagal menutup selama perkembangan awal, mengakibatkan celah atau celah. Coloboma yang parah dapat menyebabkan cacat penglihatan atau kebutaan.
- Tag atau lubang kulit preauricular. Ini adalah cacat telinga yang menyebabkan pertumbuhan kecil kulit (tanda) atau sedikit depresi (lubang) di depan telinga.
- Anal atresia. Ini terjadi ketika saluran anal tidak ada. Pembedahan harus memperbaikinya.
Sekitar dua perlima orang dengan CES memiliki tiga gejala ini, yang disebut sebagai "trias gejala klasik". Namun, setiap kasus CES adalah unik.
Gejala CES lainnya termasuk:
- kelainan mata lainnya, seperti strabismus (penyilangan mata) atau memiliki satu mata kecil yang abnormal (mikrofthalmia unilateral)
- lubang anal kecil atau sempit (stenosis anal)
- gangguan pendengaran ringan
- cacat jantung bawaan
- cacat ginjal, seperti kurang berkembangnya satu atau kedua ginjal, tidak adanya ginjal, atau adanya ginjal tambahan
- cacat saluran reproduksi, seperti keterbelakangan rahim (wanita), tidak adanya vagina (wanita), atau testis yang tidak turun (pria)
- cacat intelektual, yang biasanya ringan
- cacat tulang, seperti skoliosis (kelengkungan tulang belakang), fusi abnormal tulang-tulang tertentu dalam kolom tulang belakang (fusi tulang belakang), atau tidak adanya jari-jari kaki tertentu
- burut
- atresia bilier (ketika saluran empedu gagal berkembang atau berkembang secara tidak normal)
- langit-langit sumbing (penutupan atap mulut yang tidak lengkap)
- bertubuh pendek
- fitur wajah abnormal, seperti lipatan kelopak mata miring ke bawah, mata banyak, dan rahang bawah kecil
Penyebab sindrom mata kucing
CES adalah kelainan genetik yang terjadi ketika ada masalah dengan kromosom seseorang.
Kromosom adalah struktur yang membawa informasi genetik kita. Mereka dapat ditemukan di inti sel kita. Manusia memiliki 23 kromosom berpasangan. Masing-masing memiliki:
- lengan pendek berlabel "p"
- lengan panjang yang dilabeli dengan huruf "q"
- sebuah daerah di mana kedua lengan terhubung, disebut centromere
Biasanya, orang memiliki dua salinan kromosom 22, masing-masing dengan lengan pendek yang disebut 22p dan lengan panjang yang disebut 22q. Orang dengan CES memiliki dua salinan tambahan lengan pendek dan daerah kecil lengan panjang kromosom 22 (22pter-22q11). Ini menyebabkan perkembangan abnormal selama tahap embrio dan janin.
Penyebab pasti CES tidak diketahui. Kromosom ekstra biasanya tidak diwarisi dari orangtua, tetapi tampaknya muncul secara acak ketika kesalahan terjadi ketika sel-sel reproduksi membelah.
Dalam kasus ini, orang tua memiliki kromosom normal. CES terjadi hanya dalam 1 dari setiap 50.000 hingga 150.000 kelahiran hidup, perkiraan Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka.
Namun, ada beberapa kasus CES yang diturunkan. Jika Anda memiliki kondisi tersebut, ada risiko tinggi Anda akan memberikan kromosom ekstra kepada anak-anak Anda.
Diagnosis sindrom mata kucing
Seorang dokter pertama-tama dapat melihat cacat lahir yang dapat menyarankan CES sebelum bayi dilahirkan dengan tes ultrasonografi. USG menggunakan gelombang suara untuk menghasilkan gambar janin. Ini dapat mengungkapkan karakteristik cacat tertentu dari CES.
Jika dokter Anda mengamati fitur-fitur ini pada USG, mereka mungkin memesan tes lanjutan, seperti amniosentesis. Selama amniosentesis, dokter akan mengambil sampel cairan ketuban untuk dianalisis.
Dokter dapat mendiagnosis CES dengan adanya bahan kromosom tambahan dari kromosom 22q11. Tes genetik dapat dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis. Pengujian ini dapat meliputi:
- Karyotyping. Tes ini menghasilkan gambar kromosom seseorang.
- Hibridisasi fluoresensi in situ (IKAN). Itu dapat mendeteksi dan menemukan urutan DNA spesifik pada kromosom.
Setelah CES dikonfirmasi, dokter Anda kemungkinan akan menjalankan tes tambahan untuk mendeteksi kelainan lain yang mungkin ada, seperti cacat jantung atau ginjal.
Tes-tes ini mungkin termasuk:
- Sinar-X dan tes pencitraan lainnya
- elektrokardiografi (EKG)
- ekokardiografi
- pemeriksaan mata
- tes pendengaran
- tes fungsi kognitif
Pengobatan sindrom mata kucing
Rencana perawatan untuk CES tergantung pada gejala individu. Perawatan dapat melibatkan tim:
- dokter anak
- ahli bedah
- spesialis jantung (ahli jantung)
- spesialis gastrointestinal
- spesialis mata
- ahli ortopedi
Belum ada obat untuk CES, jadi pengobatan diarahkan ke setiap gejala spesifik. Ini mungkin termasuk:
- obat-obatan
- pembedahan untuk memperbaiki atresia dubur, kelainan tulang, cacat genital, hernia, dan masalah fisik lainnya
- terapi fisik
- pekerjaan yang berhubungan dengan terapi
- terapi hormon pertumbuhan untuk orang dengan perawakan sangat pendek
- pendidikan khusus bagi mereka yang memiliki keterbatasan intelektual
Pandangan untuk orang dengan sindrom mata kucing
Harapan hidup bagi orang dengan CES sangat bervariasi. Itu tergantung pada tingkat keparahan kondisinya, terutama jika ada masalah jantung atau ginjal. Perawatan untuk gejala individu dalam kasus ini dapat memperpanjang hidup.
Beberapa orang dengan CES akan mengalami malformasi parah pada masa bayi awal, yang dapat menyebabkan harapan hidup yang jauh lebih pendek. Namun, bagi kebanyakan orang CES, harapan hidup biasanya tidak berkurang.
Jika Anda memiliki CES dan berencana untuk hamil, Anda mungkin ingin berbicara dengan konselor genetik tentang risiko meneruskan kondisi tersebut.
