Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) adalah kondisi genetik yang diturunkan. Itu berarti dapat ditularkan dari orang tua ke anak.
Jika Anda memiliki orang tua dengan ADPKD, Anda mungkin mewarisi mutasi genetik yang menyebabkan penyakit. Gejala nyata dari penyakit ini mungkin tidak muncul sampai di kemudian hari.
Jika Anda menderita ADPKD, ada kemungkinan anak mana pun yang Anda miliki juga akan mengalami kondisi ini.
Skrining untuk ADPKD memungkinkan diagnosis dan perawatan dini, yang dapat mengurangi risiko komplikasi serius.
Setelah diagnosis ADPKD, dokter Anda dapat merekomendasikan Anda untuk menjalani tes tambahan untuk memantau kesehatan Anda.
Baca terus untuk mengetahui lebih lanjut tentang skrining keluarga untuk ADPKD.
Bagaimana penyaringan genetik bekerja
Penyakit genetik disebabkan oleh mutasi genetik, atau varian gen yang tidak normal.
Penyakit genetik yang tidak dapat diturunkan dapat ditularkan dari orang tua kepada anak-anak, jika anak-anak mewarisi salinan gen yang terkena. Itu sebabnya banyak penyakit genetik menular dalam keluarga.
Jika Anda memiliki riwayat keluarga ADPKD yang diketahui, dokter Anda mungkin menyarankan Anda untuk mempertimbangkan skrining genetik. Tes ini dapat membantu Anda belajar jika Anda mewarisi mutasi genetik yang diketahui menyebabkan penyakit. Namun, hasil tes negatif palsu dapat terjadi.
Untuk melakukan skrining genetik untuk ADPKD, dokter Anda akan merujuk Anda ke ahli genetika atau konselor genetik. Mereka akan bertanya kepada Anda tentang riwayat kesehatan keluarga Anda untuk mengetahui apakah tes genetik mungkin sesuai. Mereka juga dapat membantu Anda mempelajari tentang potensi manfaat, risiko, dan biaya pengujian genetik.
Jika Anda memutuskan untuk melangkah maju dengan pengujian genetik, seorang profesional kesehatan akan mengumpulkan sampel darah atau air liur Anda. Mereka akan mengirim sampel ini ke laboratorium untuk pengurutan genetik.
Ahli genetika atau konselor genetik Anda dapat membantu Anda memahami apa arti hasil tes Anda.
Deteksi dini ADPKD
ADPKD adalah penyakit kronis yang menyebabkan kista terbentuk di ginjal Anda.
Anda mungkin tidak melihat gejala apa pun sampai kista menjadi banyak atau cukup besar untuk menyebabkan rasa sakit, tekanan, atau gejala lainnya.
Pada saat itu, penyakit tersebut mungkin sudah menyebabkan kerusakan ginjal atau komplikasi serius lainnya.
Penapisan yang hati-hati dapat membantu Anda dan dokter mendeteksi dan mengobati penyakit sebelum timbul gejala atau komplikasi serius.
Jika Anda memiliki riwayat keluarga ADPKD, beri tahu dokter Anda. Mereka mungkin merujuk Anda ke ahli genetika atau konselor genetik.
Setelah menilai riwayat medis Anda, dokter, ahli genetika, atau konselor genetik Anda dapat merekomendasikan satu atau lebih hal berikut ini:
- pengujian genetik untuk memeriksa mutasi genetik yang menyebabkan ADPKD
- tes pencitraan rutin untuk memeriksa kista di ginjal Anda
- pemantauan tekanan darah teratur untuk memeriksa tekanan darah tinggi
- tes urin rutin untuk memeriksa tanda-tanda penyakit ginjal
Skrining yang efektif dapat memungkinkan diagnosis dini dan pengobatan ADPKD, yang dapat membantu mencegah gagal ginjal atau komplikasi lainnya.
Rekomendasi untuk anggota keluarga
Jika seseorang dalam keluarga Anda didiagnosis menderita ADPKD, beri tahu dokter Anda.
Tanyakan kepada mereka apakah Anda atau anak-anak yang Anda miliki harus mempertimbangkan skrining untuk penyakit ini. Mereka mungkin merekomendasikan skrining genetik atau tes pencitraan rutin, tes tekanan darah, atau tes urin untuk memeriksa tanda-tanda penyakit.
Dokter Anda juga dapat merujuk Anda dan anggota keluarga Anda ke ahli genetika atau konselor genetik. Mereka dapat membantu Anda menilai kemungkinan bahwa Anda atau anak-anak Anda akan terserang penyakit ini. Mereka juga dapat membantu Anda menimbang potensi manfaat, risiko, dan biaya pengujian genetik.
Skrining untuk aneurisma otak
ADPKD dapat menyebabkan berbagai komplikasi, termasuk aneurisma otak.
Aneurisma otak terbentuk ketika pembuluh darah di otak Anda membesar secara tidak normal. Jika aneurisma robek atau pecah, ini dapat menyebabkan pendarahan otak yang berpotensi mengancam jiwa.
Jika Anda menderita ADPKD, tanyakan kepada dokter Anda apakah Anda harus diskrining untuk aneurisma otak. Mereka mungkin akan bertanya kepada Anda tentang riwayat medis pribadi dan keluarga Anda tentang sakit kepala, aneurisma, pendarahan otak, dan stroke.
Tergantung pada riwayat kesehatan Anda dan faktor risiko lainnya, dokter Anda mungkin menyarankan Anda untuk menjalani skrining aneurisma. Skrining ini dapat dilakukan dengan prosedur yang dikenal sebagai magnetic resonance angiography (MRA) atau CT scan.
Dokter Anda juga dapat membantu Anda mempelajari tentang tanda dan gejala potensial aneurisma otak, serta potensi komplikasi lain dari ADPKD. Ini dapat membantu Anda mengenali komplikasi jika berkembang.
Dokter Anda kemungkinan akan merekomendasikan jenis lain dari tes pemantauan berkelanjutan untuk menilai kesehatan Anda secara keseluruhan dan mencari tanda-tanda bahwa ADPKD mungkin sedang mengalami kemajuan. Misalnya, mereka mungkin menyarankan Anda untuk melakukan tes darah rutin untuk memantau kesehatan ginjal Anda.
Genetika ADPKD
ADPKD disebabkan oleh mutasi pada gen PKD1 atau PKD2. Gen-gen ini memberikan instruksi pada tubuh Anda untuk membuat protein yang mendukung perkembangan dan fungsi ginjal yang tepat.
Sekitar 10 persen kasus ADPKD disebabkan oleh mutasi spontan pada seseorang yang tidak memiliki riwayat keluarga dengan penyakit tersebut. Dalam sisa 90 persen kasus, orang dengan ADPKD mewarisi salinan abnormal dari gen PKD1 atau PKD2 dari orangtua.
Setiap orang memiliki dua salinan gen PKD1 dan PKD2, dengan satu salinan dari masing-masing gen yang diwarisi dari masing-masing orangtua.
Seseorang hanya perlu mewarisi satu salinan abnormal dari gen PKD1 atau PKD2 untuk mengembangkan ADPKD.
Itu berarti bahwa jika Anda memiliki satu orang tua dengan penyakit ini, Anda memiliki peluang 50 persen atau lebih tinggi untuk mewarisi salinan gen yang terkena dan mengembangkan ADPKD juga. Jika Anda memiliki dua orang tua yang menderita penyakit ini, risiko Anda terkena penyakit ini meningkat.
Jika Anda menderita ADPKD dan pasangan Anda tidak, anak mana pun yang mungkin Anda miliki akan memiliki peluang 50 persen atau lebih tinggi untuk mewarisi gen yang terkena dan mengembangkan penyakit. Jika Anda dan pasangan memiliki ADPKD, peluang anak Anda terkena penyakit meningkat.
Jika Anda atau anak Anda memiliki dua salinan gen yang terkena, itu dapat menyebabkan kasus ADPKD yang lebih parah.
Ketika ADPKD disebabkan oleh salinan mutasi dari gen PKD2, itu cenderung menyebabkan kasus penyakit yang kurang parah daripada ketika itu disebabkan oleh mutasi pada gen PKD1.
Dibawa pulang
Sebagian besar kasus ADPKD berkembang pada orang yang telah mewarisi mutasi genetik dari salah satu orang tua mereka. Pada gilirannya, orang dengan ADPKD berpotensi menularkan gen mutasi pada anak-anak mereka.
Jika Anda memiliki riwayat keluarga ADPKD, dokter Anda dapat merekomendasikan tes genetik, tes pencitraan rutin, atau keduanya untuk menyaring penyakit.
Jika Anda memiliki ADPKD, dokter Anda juga dapat merekomendasikan skrining setiap anak yang mungkin Anda miliki untuk kondisi tersebut.
Dokter Anda juga dapat merekomendasikan skrining rutin untuk komplikasi.
Bicaralah dengan dokter Anda untuk mempelajari lebih lanjut tentang skrining untuk ADPKD.
