Apa itu fenilketonuria?
Phenylketonuria (PKU) adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan asam amino yang disebut fenilalanin menumpuk di dalam tubuh. Asam amino adalah blok bangunan protein. Fenilalanin ditemukan dalam semua protein dan beberapa pemanis buatan.
Fenilalanin hidroksilase adalah enzim yang digunakan tubuh Anda untuk mengubah fenilalanin menjadi tirosin, yang dibutuhkan tubuh untuk membuat neurotransmiter seperti epinefrin, norepinefrin, dan dopamin. PKU disebabkan oleh cacat pada gen yang membantu menciptakan fenilalanin hidroksilase. Ketika enzim ini hilang, tubuh Anda tidak dapat memecah fenilalanin. Ini menyebabkan penumpukan fenilalanin dalam tubuh Anda.
Bayi di Amerika Serikat diskrining untuk PKU segera setelah lahir. Kondisi ini tidak umum di negara ini, hanya mempengaruhi sekitar 1 dari 10.000 hingga 15.000 bayi baru lahir setiap tahun. Tanda-tanda dan gejala-gejala PKU yang parah jarang terjadi di Amerika Serikat, karena skrining dini memungkinkan pengobatan segera dimulai setelah lahir. Diagnosis dan pengobatan dini dapat membantu meringankan gejala PKU dan mencegah kerusakan otak.
Gejala fenilketonuria
Gejala PKU dapat berkisar dari ringan hingga berat. Bentuk paling parah dari gangguan ini dikenal sebagai PKU klasik. Bayi dengan PKU klasik mungkin tampak normal selama beberapa bulan pertama kehidupan mereka. Jika bayi tidak dirawat untuk PKU selama waktu ini, mereka akan mulai mengembangkan gejala-gejala berikut:
- kejang
- tremor, atau gemetar dan bergetar
- pertumbuhan terhambat
- hiperaktif
- kondisi kulit seperti eksim
- bau apek dari napas, kulit, atau urin mereka
Jika PKU tidak didiagnosis saat lahir dan perawatan tidak dimulai dengan cepat, gangguan ini dapat menyebabkan:
- kerusakan otak yang tidak dapat diperbaiki dan cacat intelektual dalam beberapa bulan pertama kehidupan
- masalah perilaku dan kejang pada anak yang lebih besar
Bentuk PKU yang kurang parah disebut varian PKU atau hiperfenilalaninemia non-PKU. Ini terjadi ketika bayi memiliki terlalu banyak fenilalanin dalam tubuhnya. Bayi dengan bentuk gangguan ini mungkin hanya memiliki gejala ringan, tetapi mereka harus mengikuti diet khusus untuk mencegah cacat intelektual.
Setelah diet tertentu dan perawatan lain yang diperlukan dimulai, gejala mulai berkurang. Orang-orang dengan PKU yang mengelola makanan mereka dengan benar biasanya tidak menunjukkan gejala apa pun.
Penyebab fenilketonuria
PKU adalah kondisi bawaan yang disebabkan oleh cacat pada gen PAH. Gen PAH membantu menciptakan fenilalanin hidroksilase, enzim yang bertanggung jawab untuk memecah fenilalanin. Penumpukan fenilalanin yang berbahaya dapat terjadi ketika seseorang makan makanan berprotein tinggi, seperti telur dan daging.
Kedua orang tua harus meneruskan versi cacat gen PAH agar anak mereka mewarisi kelainan tersebut. Jika hanya satu orangtua meneruskan gen yang diubah, anak tidak akan memiliki gejala apa pun, tetapi mereka akan menjadi pembawa gen.
Bagaimana diagnosisnya
Sejak 1960-an, rumah sakit di Amerika Serikat secara rutin melakukan skrining terhadap bayi baru lahir untuk PKU dengan mengambil sampel darah. Seorang dokter menggunakan jarum atau pisau bedah untuk mengambil beberapa tetes darah dari tumit bayi Anda untuk menguji PKU dan kelainan genetik lainnya.
Tes skrining dilakukan ketika bayi berusia satu hingga dua hari dan masih di rumah sakit. Jika Anda tidak melahirkan bayi Anda di rumah sakit, Anda harus menjadwalkan tes skrining dengan dokter Anda.
Tes tambahan dapat dilakukan untuk mengkonfirmasi hasil awal. Tes-tes ini mencari keberadaan mutasi gen PAH yang menyebabkan PKU. Tes-tes ini sering dilakukan dalam waktu enam minggu setelah kelahiran.
Jika seorang anak atau orang dewasa menunjukkan gejala PKU, seperti keterlambatan perkembangan, dokter akan memerintahkan tes darah untuk mengkonfirmasi diagnosis. Tes ini melibatkan pengambilan sampel darah dan menganalisanya untuk mengetahui adanya enzim yang diperlukan untuk memecah fenilalanin.
Pilihan pengobatan
Orang dengan PKU dapat meringankan gejala mereka dan mencegah komplikasi dengan mengikuti diet khusus dan dengan minum obat.
Diet
Cara utama untuk mengobati PKU adalah makan makanan khusus yang membatasi makanan yang mengandung fenilalanin. Bayi dengan PKU dapat diberi ASI. Mereka biasanya juga perlu mengonsumsi formula khusus yang dikenal sebagai Lofenalac. Ketika bayi Anda cukup besar untuk makan makanan padat, Anda harus menghindari membiarkannya makan makanan tinggi protein. Makanan-makanan ini termasuk:
- telur
- keju
- gila
- susu
- kacang polong
- ayam
- daging sapi
- Babi
- ikan
Untuk memastikan bahwa mereka masih menerima jumlah protein yang cukup, anak-anak dengan PKU perlu mengonsumsi susu formula PKU. Ini mengandung semua asam amino yang dibutuhkan tubuh, kecuali fenilalanin. Ada juga makanan rendah protein dan ramah PKU yang dapat ditemukan di toko-toko kesehatan khusus.
Orang dengan PKU harus mengikuti pembatasan diet ini dan mengkonsumsi formula PKU sepanjang hidup mereka untuk mengelola gejala mereka.
Penting untuk dicatat bahwa paket makan PKU bervariasi dari orang ke orang. Orang dengan PKU perlu bekerja sama dengan dokter atau ahli gizi untuk menjaga keseimbangan nutrisi yang tepat sambil membatasi asupan fenilalanin. Mereka juga harus memantau kadar fenilalanin mereka dengan membuat catatan jumlah fenilalanin dalam makanan yang mereka makan sepanjang hari.
Beberapa badan legislatif negara bagian telah membuat undang-undang yang menyediakan sejumlah jaminan asuransi untuk makanan dan formula yang diperlukan untuk merawat PKU. Periksa dengan legislatif negara Anda dan perusahaan asuransi kesehatan untuk mengetahui apakah cakupan ini tersedia untuk Anda. Jika Anda tidak memiliki asuransi kesehatan, Anda dapat memeriksa dengan departemen kesehatan setempat untuk melihat opsi apa yang tersedia untuk membantu Anda membayar formula PKU.
Pengobatan
Administrasi Makanan dan Obat Amerika Serikat (FDA) baru-baru ini menyetujui sapropterin (Kuvan) untuk pengobatan PKU. Sapropterin membantu menurunkan kadar fenilalanin. Obat ini harus digunakan dalam kombinasi dengan paket makanan PKU khusus. Namun, itu tidak bekerja untuk semua orang dengan PKU. Ini paling efektif pada anak-anak dengan kasus PKU ringan.
Kehamilan dan fenilketonuria
Wanita dengan PKU mungkin berisiko mengalami komplikasi, termasuk keguguran, jika mereka tidak mengikuti rencana makan PKU selama masa subur mereka. Ada juga kemungkinan bayi yang belum lahir akan terpapar fenilalanin tingkat tinggi. Ini dapat menyebabkan berbagai masalah pada bayi, termasuk:
- cacat intelektual
- cacat jantung
- pertumbuhan tertunda
- berat badan lahir rendah
- kepala kecil yang tidak normal
Tanda-tanda ini tidak segera terlihat pada bayi baru lahir, tetapi dokter akan melakukan tes untuk memeriksa tanda-tanda masalah medis yang mungkin dimiliki anak Anda.
Prospek jangka panjang untuk orang dengan fenilketonuria
Prospek jangka panjang untuk orang-orang dengan PKU sangat baik jika mereka mengikuti rencana makan PKU secara dekat dan segera setelah lahir. Ketika diagnosis dan perawatan tertunda, kerusakan otak dapat terjadi. Ini dapat menyebabkan cacat intelektual pada tahun pertama kehidupan anak. PKU yang tidak diobati pada akhirnya juga dapat menyebabkan:
- keterlambatan pengembangan
- masalah perilaku dan emosional
- masalah neurologis, seperti tremor dan kejang
Apakah fenilketonuria dapat dicegah?
PKU adalah kondisi genetik, sehingga tidak dapat dicegah. Namun, uji enzim dapat dilakukan untuk orang yang berencana memiliki anak. Uji enzim adalah tes darah yang dapat menentukan apakah seseorang membawa gen yang rusak yang menyebabkan PKU. Tes ini juga dapat dilakukan selama kehamilan untuk menyaring bayi yang belum lahir untuk PKU.
Jika Anda memiliki PKU, Anda dapat mencegah gejala dengan mengikuti rencana makan PKU Anda sepanjang hidup Anda.
