Gambaran
Amiloid adalah gangguan langka yang terjadi ketika ada penumpukan protein amiloid dalam tubuh. Protein ini dapat menumpuk di pembuluh darah, tulang, dan organ utama, yang menyebabkan berbagai komplikasi.
Kondisi kompleks ini tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat dikelola melalui perawatan. Diagnosis dan pengobatan dapat menjadi tantangan karena gejala dan penyebabnya bervariasi antara berbagai jenis amiloidosis. Gejala-gejalanya juga membutuhkan waktu lama untuk terwujud.
Baca terus untuk mengetahui tentang salah satu jenis yang paling umum: amiloid transthyretin (ATTR) amiloidosis.
Penyebab
Amiloidosis ATTR terkait dengan produksi abnormal dan penumpukan jenis amiloid yang disebut transthyretin (TTR).
Tubuh Anda seharusnya memiliki jumlah TTR yang alami, yang terutama dibuat oleh hati. Ketika memasuki aliran darah, TTR membantu mengangkut hormon tiroid dan vitamin A ke seluruh tubuh.
Jenis TTR lain dibuat di otak. Ini bertanggung jawab untuk membuat cairan serebrospinal.
Jenis amiloidosis ATTR
ATTR adalah salah satu jenis amiloidosis, tetapi ada juga subtipe ATTR.
ATTR turunan, atau keluarga (hATTR atau ARRTm), berjalan dalam keluarga. Di sisi lain, ATTR yang diperoleh (non-herediter) dikenal sebagai ATTR "tipe liar" (ATTRwt).
ATTRwt umumnya dikaitkan dengan penuaan, tetapi tidak harus dengan penyakit neurologis lainnya.
Gejala
Gejala-gejala ATTR bervariasi, tetapi mungkin termasuk:
- Kelemahan, terutama di kaki Anda
- pembengkakan kaki dan pergelangan kaki
- kelelahan ekstrim
- insomnia
- palpitasi jantung
- penurunan berat badan
- masalah usus dan kencing
- libido rendah
- mual
- sindrom terowongan karpal
Orang dengan amiloidosis ATTR juga lebih rentan terhadap penyakit jantung, terutama dengan ATTR tipe liar. Anda mungkin memperhatikan gejala tambahan terkait jantung, seperti:
- nyeri dada
- detak jantung tidak teratur atau cepat
- pusing
- pembengkakan
- sesak napas
Diagnosis ATTR
Mendiagnosis ATTR dapat menjadi tantangan pada awalnya, terutama karena banyak gejalanya menyerupai penyakit lain. Tetapi jika seseorang dalam keluarga Anda memiliki riwayat amiloidosis ATTR, ini akan membantu mengarahkan dokter Anda untuk menguji amiloidosis herediter. Selain gejala dan riwayat kesehatan pribadi Anda, dokter Anda dapat memesan tes genetik.
Jenis ATTR liar bisa sedikit lebih sulit untuk didiagnosis. Salah satu alasannya adalah karena gejalanya mirip dengan gagal jantung kongestif.
Jika ATTR dicurigai dan Anda tidak memiliki riwayat keluarga penyakit ini, dokter Anda perlu mendeteksi keberadaan amiloid dalam tubuh Anda.
Salah satu cara untuk melakukan ini adalah melalui pemindaian skintigrafi nuklir. Pemindaian ini mencari endapan TTR di tulang Anda. Tes darah juga dapat menentukan apakah ada simpanan dalam aliran darah. Cara lain untuk mendiagnosis ATTR jenis ini adalah dengan mengambil sampel kecil (biopsi) jaringan jantung.
Perawatan
Ada dua tujuan untuk pengobatan amiloidosis ATTR: menghentikan perkembangan penyakit dengan membatasi simpanan TTR, dan meminimalkan efek ATTR terhadap tubuh Anda.
Karena ATTR terutama mempengaruhi jantung, perawatan untuk penyakit ini cenderung berfokus pada area ini terlebih dahulu. Dokter Anda mungkin meresepkan diuretik untuk mengurangi pembengkakan, serta pengencer darah.
Sementara gejala-gejala ATTR sering meniru orang-orang dari penyakit jantung, orang-orang dengan kondisi ini tidak dapat dengan mudah mengambil obat-obatan yang ditujukan untuk gagal jantung kongestif.
Ini termasuk penghambat saluran kalsium, penghambat beta, dan penghambat ACE. Padahal, obat-obatan ini bisa berbahaya. Ini adalah salah satu dari banyak alasan mengapa diagnosis yang tepat penting sejak awal.
Transplantasi jantung mungkin direkomendasikan untuk kasus ATTRwt yang parah. Ini terutama terjadi jika Anda memiliki banyak kerusakan jantung.
Dengan kasus herediter, transplantasi hati dapat membantu menghentikan penumpukan TTR. Namun, ini hanya membantu dalam diagnosis dini. Dokter Anda juga dapat mempertimbangkan terapi genetik.
Meskipun tidak ada obat atau perawatan sederhana, banyak obat baru saat ini dalam uji klinis, dan kemajuan pengobatan ada di cakrawala. Bicaralah dengan dokter Anda untuk melihat apakah uji klinis cocok untuk Anda.
Pandangan
Seperti jenis amiloidosis lainnya, tidak ada obat untuk ATTR. Perawatan dapat membantu mengurangi perkembangan penyakit, sementara manajemen gejala dapat meningkatkan kualitas hidup Anda secara keseluruhan.
Amiloidosis hATTR memiliki prognosis yang lebih baik dibandingkan dengan amiloidosis jenis lain karena progresosisinya lebih lambat.
Seperti halnya kondisi kesehatan apa pun, semakin dini Anda dites dan didiagnosis mengalami ATTR, semakin baik prospek secara keseluruhan. Para peneliti terus belajar lebih banyak tentang kondisi ini, sehingga di masa depan, akan ada hasil yang lebih baik untuk kedua subtipe.
