Apa itu lissencephaly?
Scan otak manusia yang khas akan mengungkapkan banyak kerutan, lipatan, dan alur yang rumit. Ini adalah bagaimana tubuh mengemas sejumlah besar jaringan otak ke dalam ruang kecil. Otak mulai melipat saat perkembangan janin.
Tetapi beberapa bayi mengalami kondisi langka yang dikenal sebagai lissencephaly. Otak mereka tidak terlipat dengan benar dan tetap halus. Kondisi ini dapat memengaruhi fungsi saraf bayi dan gejalanya bisa parah.
Apa saja gejala lissencephaly?
Bayi yang lahir dengan lissencephaly mungkin memiliki kepala kecil yang abnormal, suatu kondisi yang dikenal sebagai microlissencephaly. Tetapi tidak semua bayi dengan lissencephaly memiliki penampilan ini. Gejala lain mungkin termasuk:
- kesulitan makan
- gagal untuk berkembang
- gangguan intelektual
- jari, jari kaki, atau tangan yang cacat
- kejang otot
- gangguan psikomotorik
- kejang
- kesulitan menelan
Dimungkinkan untuk melakukan pemindaian pencitraan pada janin sedini 20 minggu jika salah satu atau kedua orang tua memiliki riwayat keluarga lissencephaly. Tetapi ahli radiologi dapat menunggu hingga 23 minggu untuk melakukan pemindaian.
Apa yang menyebabkan lissencephaly?
Lissencephaly sering dianggap sebagai kondisi genetik, meskipun kadang-kadang infeksi virus atau aliran darah yang buruk ke janin dapat menyebabkannya. Para ilmuwan telah mengidentifikasi malformasi pada beberapa gen sebagai kontributor lissencephaly. Tetapi penelitian terhadap gen-gen ini sedang berlangsung. Dan mutasi pada gen ini menyebabkan berbagai tingkat gangguan.
Lissencephaly berkembang ketika janin berusia 12 hingga 14 minggu. Selama waktu ini sel-sel saraf mulai bergerak ke daerah lain di otak saat ia berkembang. Tetapi untuk janin dengan lissencephaly, sel-sel saraf tidak bergerak.
Kondisi itu dapat terjadi dengan sendirinya. Tetapi juga terkait dengan kondisi genetik seperti sindrom Miller-Dieker dan sindrom Walker-Warburg.
Bagaimana lissencephaly didiagnosis?
Jika bayi mengalami gejala yang berkaitan dengan perkembangan otak yang tidak lengkap, dokter dapat merekomendasikan pemindaian pencitraan untuk memeriksa otak. Ini termasuk ultrasonografi, CT, atau MRI. Jika lissencephaly adalah penyebabnya, seorang dokter akan menilai tingkat gangguan tersebut sampai pada tingkat yang dipengaruhi otak.
Kelancaran otak disebut agyria, dan penebalan alur otak disebut pachygyria. Diagnosis grade 1 berarti bahwa seorang anak menderita agyria menyeluruh, atau sebagian besar otak terpengaruh. Kejadian ini jarang terjadi dan menghasilkan gejala dan keterlambatan paling parah.
Sebagian besar anak yang terkena memiliki lissencephaly tingkat 3. Ini menghasilkan penebalan di bagian depan dan samping otak dan beberapa agyria di seluruh otak.
Bagaimana lissencephaly dirawat?
Lissencephaly tidak dapat dibalik. Perawatan bertujuan untuk mendukung dan menghibur anak-anak yang terkena dampak. Misalnya, anak-anak yang mengalami kesulitan makan dan menelan mungkin perlu tabung gastrostomi dimasukkan ke dalam perut mereka.
Jika seorang anak mengalami hidrosefalus, atau akumulasi cairan serebrospinal yang berlebihan, pembedahan yang mengeluarkan cairan dari otak mungkin diperlukan.
Seorang anak juga mungkin memerlukan obat-obatan jika mereka mengalami kejang akibat lissencephaly.
Bagaimana prospek seseorang dengan lissencephaly?
Prospek untuk seorang anak dengan lissencephaly tergantung pada tingkat keparahan kondisinya. Sebagai contoh, kasus yang parah dapat menyebabkan anak gagal berkembang secara mental di luar fungsi tiga hingga lima bulan.
Anak-anak dengan lissencephaly parah memiliki harapan hidup sekitar 10 tahun, menurut National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Penyebab umum kematian termasuk tersedak makanan atau cairan (aspirasi), penyakit pernapasan, atau kejang. Anak-anak dengan lissencephaly ringan dapat mengalami perkembangan hampir normal dan fungsi otak.
