Definisi
Cyclopia adalah cacat lahir yang jarang terjadi yang terjadi ketika bagian depan otak tidak membelah ke belahan kanan dan kiri.
Gejala cyclopia yang paling jelas adalah mata tunggal atau mata terbagi sebagian. Bayi dengan cyclopia biasanya tidak memiliki hidung, tetapi belalai (pertumbuhan seperti hidung) kadang-kadang berkembang di atas mata saat bayi dalam kehamilan.
Siklopia sering menyebabkan keguguran atau lahir mati. Kelangsungan hidup setelah lahir biasanya hanya dalam hitungan jam. Kondisi ini tidak kompatibel dengan kehidupan. Bukan hanya karena bayi memiliki satu mata. Ini adalah cacat otak bayi di awal kehamilan.
Siklopia, juga dikenal sebagai alobar holoprosencephaly, terjadi pada sekitar 1 dari 100.000 bayi baru lahir (termasuk bayi lahir mati). Suatu bentuk penyakit juga ada pada hewan. Tidak ada cara untuk mencegah kondisi dan saat ini tidak ada obatnya.
Apa yang menyebabkan ini?
Penyebab cyclopia tidak dipahami dengan baik.
Cyclopia adalah jenis cacat lahir yang dikenal sebagai holoprosencephaly. Ini berarti otak depan embrio tidak membentuk dua belahan yang sama. Otak depan diduga mengandung belahan otak, talamus dan hipotalamus.
Para peneliti percaya bahwa beberapa faktor dapat meningkatkan risiko cyclopia dan bentuk-bentuk holoprosencephaly lainnya. Salah satu faktor risiko yang mungkin adalah diabetes gestasional.
Di masa lalu, ada spekulasi bahwa paparan bahan kimia atau racun mungkin bisa disalahkan. Tetapi tampaknya tidak ada korelasi antara paparan ibu terhadap bahan kimia berbahaya dan risiko cyclopia yang lebih tinggi.
Untuk sekitar sepertiga bayi dengan cyclopia atau jenis holoprosencephaly lainnya, penyebabnya diidentifikasi sebagai kelainan dengan kromosom mereka. Secara khusus, holoprosencephaly lebih sering terjadi ketika ada tiga salinan kromosom 13. Namun, kelainan kromosom lain telah diidentifikasi sebagai penyebab yang mungkin juga.
Untuk beberapa bayi dengan cyclopia, penyebabnya diidentifikasi sebagai perubahan dengan gen tertentu. Perubahan ini menyebabkan gen dan proteinnya bertindak berbeda, yang memengaruhi pembentukan otak. Namun, dalam banyak kasus, tidak ada penyebab yang ditemukan.
Bagaimana dan kapan didiagnosis?
Siklopia kadang-kadang dapat didiagnosis menggunakan ultrasonografi saat bayi masih dalam kandungan. Kondisi ini berkembang antara minggu ketiga dan keempat kehamilan. Ultrasonografi janin setelah masa ini sering dapat mengungkapkan tanda-tanda siklopia atau bentuk holoprosencephaly lainnya. Selain mata tunggal, formasi abnormal otak dan organ internal dapat terlihat dengan USG.
Ketika USG mendeteksi kelainan, tetapi tidak dapat menampilkan gambar yang jelas, dokter dapat merekomendasikan MRI janin. MRI menggunakan medan magnet dan gelombang radio untuk membuat gambar organ, janin, dan fitur internal lainnya. Baik USG dan MRI tidak menimbulkan risiko bagi ibu atau anak.
Jika cyclopia tidak didiagnosis dalam kandungan, itu dapat diidentifikasi dengan pemeriksaan visual bayi saat lahir.
Bagaimana prospeknya?
Seorang bayi yang menderita cyclopia seringkali tidak dapat bertahan hidup dari kehamilan. Ini karena otak dan organ lain tidak berkembang secara normal. Otak bayi dengan cyclopia tidak dapat menopang semua sistem tubuh yang dibutuhkan untuk bertahan hidup.
Kelahiran langsung seorang bayi dengan cyclopia di Yordania adalah subjek dari laporan kasus yang dipresentasikan pada tahun 2015. Bayi itu meninggal di rumah sakit lima jam setelah kelahiran. Studi lain tentang kelahiran hidup telah menemukan bahwa bayi yang baru lahir dengan cyclopia biasanya hanya memiliki beberapa jam untuk hidup.
Dibawa pulang
Cyclopia adalah kejadian yang menyedihkan, tetapi jarang terjadi. Para peneliti percaya bahwa jika seorang anak mengembangkan cyclopia, mungkin ada risiko yang lebih besar bahwa orang tua dapat membawa sifat genetik. Ini bisa meningkatkan risiko pembentukan lagi selama kehamilan berikutnya. Namun, cyclopia sangat jarang sehingga ini tidak mungkin.
Cyclopia mungkin merupakan sifat bawaan. Orang tua dari bayi dengan kondisi tersebut harus memberi tahu anggota keluarga langsung yang mungkin memulai sebuah keluarga tentang kemungkinan peningkatan risiko cyclopia atau bentuk-bentuk holoprosencephaly yang lebih ringan.
Tes genetik untuk orang tua dengan risiko lebih tinggi direkomendasikan. Ini mungkin tidak memberikan jawaban yang pasti, tetapi percakapan dengan konselor genetik dan dokter anak tentang masalah ini penting.
Jika Anda atau seseorang dalam keluarga Anda tersentuh oleh cyclopia, pahamilah bahwa itu tidak ada kaitannya dengan perilaku, pilihan, atau gaya hidup ibu atau siapa pun dalam keluarga. Kemungkinan terkait dengan kromosom atau gen abnormal, dan berkembang secara spontan. Suatu hari, kelainan tersebut dapat diobati sebelum kehamilan dan cyclopia akan dapat dicegah.
