ADPKD Dan ARPKD: Apa Perbedaannya?

2024 Pengarang: Jesus Peterson | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-17 11:18

Penyakit ginjal polikistik (PKD) adalah kelainan genetik di mana kista berkembang di ginjal Anda. Kista ini menyebabkan ginjal Anda membesar dan dapat menyebabkan kerusakan.

Ada dua jenis utama PKD: autosomal dominan polycystic ginjal disease (ADPKD) dan autosomal resesive polycysticenal disease (ARPKD).

Baik ADPKD dan ARPKD disebabkan oleh gen abnormal, yang dapat ditularkan dari orang tua ke anak. Dalam kasus yang jarang terjadi, mutasi genetik terjadi secara spontan pada seseorang tanpa riwayat keluarga penyakit.

Luangkan waktu sejenak untuk mempelajari tentang perbedaan antara ADPKD dan ARPKD.

Apa perbedaan antara ADPKD dan ARPKD?

ADPKD dan ARPKD berbeda satu sama lain dalam beberapa cara utama:

Insidensi. ADPKD jauh lebih umum daripada ARPKD. Sekitar 9 dari 10 orang dengan PKD menderita ADPKD, lapor the American Kidney Fund.
Pola pewarisan. Untuk mengembangkan ADPKD, Anda hanya perlu mewarisi satu salinan gen bermutasi yang bertanggung jawab untuk penyakit ini. Untuk mengembangkan ARPKD, Anda harus memiliki dua salinan gen bermutasi - dengan satu salinan diwarisi dari masing-masing orangtua, dalam banyak kasus.
Usia onset. ADPKD sering dikenal sebagai "PKD dewasa" karena tanda-tanda dan gejala cenderung berkembang antara usia 30 dan 40 tahun. ARPKD sering dikenal sebagai "PKD kekanak-kanakan" karena tanda dan gejala muncul sejak awal kehidupan, tak lama setelah kelahiran atau kemudian pada masa kanak-kanak.
Lokasi kista. ADPKD sering menyebabkan kista berkembang hanya di ginjal, sedangkan ARPKD sering menyebabkan kista berkembang di hati dan ginjal. Orang dengan tipe apa pun juga dapat mengalami kista di pankreas, limpa, usus besar, atau indung telur.
Tingkat keparahan penyakit. ARPKD cenderung menyebabkan gejala dan komplikasi yang lebih parah terjadi pada awal kehidupan.

Seberapa seriuskah ADPKD dan ARPKD?

Seiring waktu, ADPKD atau ARPKD dapat merusak ginjal Anda. Ini dapat menyebabkan rasa sakit kronis di sisi atau punggung Anda. Ini juga dapat menghentikan kerja ginjal Anda.

Jika ginjal Anda berhenti bekerja dengan baik, itu dapat menyebabkan penumpukan limbah beracun dalam darah Anda. Ini juga dapat menyebabkan gagal ginjal, yang membutuhkan dialisis seumur hidup atau transplantasi ginjal untuk dirawat.

ADPKD dan ARPKD juga dapat menyebabkan potensi komplikasi lain, termasuk:

tekanan darah tinggi, yang selanjutnya dapat merusak ginjal Anda dan meningkatkan risiko stroke dan penyakit jantung
preeklampsia, yang merupakan bentuk tekanan darah tinggi yang berpotensi mengancam jiwa yang dapat berkembang pada kehamilan
infeksi saluran kemih, yang berkembang ketika bakteri memasuki sistem saluran kemih Anda dan tumbuh ke tingkat yang berbahaya
batu ginjal, yang terbentuk ketika mineral dalam urin Anda mengkristal menjadi endapan keras
diverticulosis, yang terjadi ketika bintik-bintik dan kantong-kantong lemah terbentuk di dinding usus besar Anda
prolaps katup mitral, yang terjadi ketika katup di jantung Anda berhenti menutup dengan benar dan memungkinkan darah bocor ke belakang
aneurisma otak, yang terjadi ketika pembuluh darah di otak Anda menonjol dan membuat Anda berisiko mengalami pendarahan otak

ARPKD cenderung menyebabkan gejala dan komplikasi yang lebih serius pada awal kehidupan, dibandingkan dengan ADPKD. Anak-anak yang dilahirkan dengan ARPKD mungkin memiliki tekanan darah tinggi, kesulitan bernafas, kesulitan menjaga makanan, dan gangguan pertumbuhan.

Bayi dengan kasus ARPKD yang parah mungkin tidak hidup lebih dari beberapa jam atau beberapa hari setelah kelahiran.

Apakah opsi perawatan berbeda untuk ADPKD dan ARPKD?

Untuk membantu memperlambat perkembangan ADPKD, dokter Anda mungkin meresepkan jenis obat baru yang dikenal sebagai tolvaptan (Jynarque). Obat ini telah terbukti memperlambat perkembangan penyakit dan mengurangi risiko gagal ginjal. Itu tidak disetujui untuk mengobati ARPKD.

Untuk membantu mengelola gejala dan komplikasi potensial dari ADPKD atau ARPKD, dokter Anda dapat meresepkan salah satu dari yang berikut:

dialisis atau transplantasi ginjal, jika Anda mengalami gagal ginjal
obat tekanan darah, jika Anda memiliki tekanan darah tinggi
obat antibiotik, jika Anda memiliki infeksi saluran kemih
obat penghilang rasa sakit, jika Anda memiliki rasa sakit yang disebabkan oleh kista
operasi untuk mengangkat kista, jika mereka menyebabkan tekanan dan rasa sakit yang hebat

Dalam beberapa kasus, Anda mungkin memerlukan perawatan lain untuk membantu mengelola komplikasi penyakit.

Dokter Anda juga akan mendorong Anda untuk mempraktikkan kebiasaan gaya hidup sehat untuk membantu menjaga tekanan darah Anda dan mengurangi risiko komplikasi Anda. Misalnya, penting untuk:

makan makanan kaya nutrisi yang rendah sodium, lemak jenuh, dan tambahan gula
dapatkan setidaknya 30 menit latihan intensitas sedang pada sebagian besar hari setiap minggu
jaga berat badan Anda dalam kisaran yang sehat
batasi konsumsi alkohol Anda
hindari merokok
meminimalkan stres

Apa harapan hidup PDK?

PKD dapat mempersingkat rentang hidup seseorang, terutama jika penyakitnya tidak dikelola secara efektif.

Sekitar 60 persen orang dengan PKD mengalami gagal ginjal pada usia 70, lapor National Kidney Foundation. Tanpa pengobatan yang efektif dengan dialisis atau transplantasi ginjal, gagal ginjal cenderung menyebabkan kematian dalam beberapa hari atau minggu.

ARPKD cenderung menyebabkan komplikasi serius pada usia yang lebih muda dari ADPKD, yang secara substansial mengurangi harapan hidup.

Menurut American Kidney Fund, sekitar 30 persen bayi dengan ARPKD meninggal dalam satu bulan setelah kelahiran. Di antara anak-anak dengan ARPKD yang bertahan hidup di luar bulan pertama kehidupan, sekitar 82 persen hidup sampai usia 10 tahun atau lebih.

Bicaralah dengan dokter Anda untuk mendapatkan pemahaman yang lebih baik tentang prospek Anda dengan ADPKD atau ARPKD.

Bisakah PDK disembuhkan?

Tidak ada obat untuk ADPKD atau ARPKD. Namun, perawatan dan kebiasaan gaya hidup dapat digunakan untuk mengelola gejala dan mengurangi risiko komplikasi. Penelitian sedang dilakukan dalam terapi untuk mengatasi kondisi ini.

Dibawa pulang

Meskipun ADPKD dan ARPKD keduanya menyebabkan kista berkembang di ginjal, ARPKD cenderung menyebabkan gejala dan komplikasi yang lebih parah pada awal kehidupan.

Jika Anda menderita ADPKD atau ARPKD, dokter Anda mungkin akan meresepkan obat-obatan, perubahan gaya hidup, dan perawatan lain untuk membantu mengelola gejala dan kemungkinan komplikasi. Kondisi ini memiliki beberapa perbedaan penting dalam gejala dan pilihan perawatan, jadi penting untuk memahami kondisi yang Anda miliki.

Bicaralah dengan dokter Anda untuk mempelajari lebih lanjut tentang pilihan dan cara perawatan Anda.